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对于一些女性来说，“变化”来得太早了。据估计，在40岁以下的女性中，每100人中就有1人，在30岁以下的女性中，每1000人中就有1人患有所谓的卵巢早衰（POF）；甚至一些青少年也会受到影响。随着她们的雌激素水平下降，这些女性会经历典型的更年期症状，包括潮热、情绪波动，以及通常最具破坏性的生育能力丧失。现在，奥克兰大学的科学家们已经确定了一种可能与POF相关的基因突变。今天发表在《人类生殖》杂志上的结果是初步的。但团队成员英格丽德·温希普说，“如果在有早发性绝经家族史的家庭中发现这种突变，那么筛查年轻女性成员将提供有价值的信息，以帮助她们规划家庭。”
首席研究员安德鲁·谢林和他的同事们收集了43名患有POF的女性的病史和DNA样本。他们发现，7%——总共三名女性——在一个抑制素基因，即α抑制素基因中发生了突变。在一个对照组中，这种基因的突变要罕见得多，发生率仅为1/150。抑制素本身是一种糖蛋白，参与调节卵泡刺激素，因此对女性生殖系统的正常运作至关重要。值得注意的是，研究中这三名携带突变的女性都非常年轻——分别为16岁、20岁和24岁——她们的月经就停止了。“我们认为抑制素α基因的突变可能是导致非常年轻女性早发性绝经的原因，”谢林指出，“但基因功能的更细微变化可能导致年龄较大的女性早发性绝经。”
科学家们正在计划进行更多的研究，包括更大规模的受试者群体，对抑制素通路中的其他基因以及涉及抑制素的其他生殖障碍——即多囊卵巢综合征和卵巢癌进行分析。“为了验证我们的发现，还需要更多良好的生物化学研究和来自世界不同地区、种族匹配的对照人群的人口研究，”谢林补充说。“如果这项研究也被证明具有重要意义，那么我们肯定已经确定了一个与早发性绝经以及可能与其他生殖障碍有关的新分子。这可能会在未来带来新的治疗方法，要么通过某种形式的激素替代疗法来替代缺陷的抑制素分子，要么甚至通过基因疗法。”