美国有超过 900 万头奶牛，其中绝大多数是荷斯坦奶牛，这种大型牛科动物具有独特的黑白（有时是红白）斑纹。它们的产奶量惊人。它们的血统也很惊人。当宾夕法尼亚州立大学的研究人员几年前仔细研究雄性谱系时，他们发现，超过 99% 的雄性谱系可以追溯到两头公牛，它们都出生于 20 世纪 60 年代。这意味着在该国所有的雄性荷斯坦奶牛中，只有两条 Y 染色体。
“我们所做的确实是缩小了基因库，”研究人员之一的 查德·迪乔 说。
雌性情况也好不到哪里去。事实上，奶牛遗传学副教授迪乔和其他人表示，它们之间的遗传相似性如此之高，以至于有效种群规模不到 50。如果荷斯坦奶牛是野生动物，那它们将被归类为极度濒危物种。“这几乎是一个大型近亲繁殖家庭，”荷斯坦专家、明尼苏达大学教授 莱斯利·B·汉森 说。
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任何小学科学学生都知道，长期来看，遗传同质性是不利的。它增加了遗传性疾病的风险，同时也降低了种群在面对不断变化的环境时进化能力。如今为支付账单而苦苦挣扎的奶农不一定会关注他们动物的进化前景，但迪乔和他的同事们对此感到担忧，以至于他们想更仔细地研究一下哪些性状已经丢失。
为了找到答案，研究人员已经开始培育一小批新奶牛，部分是从长期去世的公牛的保存精液中培育出来的，以测量一系列特征——身高、体重、产奶量、整体健康状况、生育能力和乳房健康等——并将这些特征与我们创造的现代荷斯坦奶牛进行比较。他们希望有一天能够将一些急需的遗传多样性注入到这个牲畜农业的基石中，并可能重新唤醒因无情的近亲繁殖而丢失的性状。
“如果我们限制该品种的长期遗传多样性，”迪乔说，“我们就会限制随着时间的推移可以进行的遗传改变。”
换句话说，我们可能会达到一个停滞不前的地步。产奶量不会再有提高。生育能力也不会提高。如果出现新的疾病，可能会导致大片奶牛群体易感，因为它们中的许多都具有相同的基因。
如今，荷斯坦奶牛负责生产我们饮用的大部分牛奶以及大部分奶酪和冰淇淋。至少在过去的一个世纪里，这些动物因其巨大的产量而备受赞誉。在过去 70 年左右的时间里，人类引入了多种方法来进一步提高产量。例如，在 1950 年，一头奶牛每年大约生产 5300 磅的牛奶。如今，平均每头荷斯坦奶牛的产量超过 23000 磅。2017 年，一头名为 Selz-Pralle Aftershock 3918 的获奖奶牛生产了 78170 磅的牛奶，每天超过 200 磅。
“这些奶牛是真正的运动员，”汉森说。
这通过保持食品价格低廉使消费者受益。当较少的奶牛生产相同数量的牛奶时，它使农民节省了成本。它还通过减少甲烷和废物排放量使环境受益，因为奶牛的消化系统会产生大量的甲烷和废物。（尽管高产的荷斯坦奶牛消耗更多的能量并且每头奶牛产生更多的废物，但研究人员估计，效率的提高最终会显著减少对环境的影响。）
这个成功故事的一部分与改变荷斯坦奶牛的饲养和管理方式有关。但最大的改变是奶牛的繁殖方式。很久以前，农民会从其他农场引进公牛来让他们的母牛怀孕，这是一种确保遗传多样性的方法，或者用汉森的话说，“搅拌一下”。在 20 世纪 40 年代，他们开始使用人工授精。这样，一剂公牛精液就可以用来让很多小母牛怀孕。很快，这项技术就可以冷冻精液，这意味着一头公牛可以在几十年内，甚至在死后很长时间内生育后代。与此同时，乳品行业保留了非常详细的记录，因此销售精液的公牛种畜场可以知道哪头公牛的后代最好，而最好的后代是指产奶最多的女儿。
到目前为止，一头备受追捧的公牛将生育数千个女儿。1974 年出生的公牛 Carlin-M Ivanhoe Bell 有 80000 多个后代。大多数公牛的后代较少，但也有数千个。到 80 年代，近亲繁殖明显增加。
在人工授精的早期，公牛必须在现实生活中证明自己的价值。也就是说，它们会生育 100 个女儿，然后当这些女儿产犊并开始产奶时，会测量它们的产量。产量越高，公牛就越有市场。这种“后代测验”是一个有价值的过程，但需要几年的时间才能确定一头公牛是否合格。
2009 年，新技术出现了：大数据和基因组选择。如今，公牛的市场价值由计算机决定。一种复杂的算法分析公牛的基因组成，考虑到其后代的健康状况、产奶量、牛奶中的脂肪和蛋白质以及其他性状，得出将其与其他公牛进行比较的数据。关键数据被称为 终生净效益。它表示农民通过选择这头公牛而不是另一头公牛，在其后代的生命周期中可以预期赚取的平均金额。
虽然这使得农民可以更有效地评估动物的许多关键性状，但该过程也导致了更高的近亲繁殖率。荷斯坦奶牛的“近亲繁殖系数”目前约为 8%，这意味着平均每头小牛从其父母那里获得 8% 的相同基因拷贝。该数字与 1960 年的基线相比，并且每年继续以 0.3 或 0.4 的速度增加。
“近亲繁殖的累积速度比以往任何时候都快，”迪乔说。
但是 8% 是不是太多了？乳业专家仍在争论这个问题。一些人认为，荷斯坦奶牛正在履行职责，生产大量牛奶，并且它们相对健康。然而，汉森指出，如果你把一头公牛和他的女儿配种，近亲繁殖系数为 25%；在这种情况下，8 似乎很多。他和其他人表示，虽然近亲繁殖现在可能看起来不是问题，但后果可能是严重的。
生育率会受到近亲繁殖的影响，而且荷斯坦奶牛的生育率已经显著下降。20 世纪 60 年代的怀孕率为 35% 到 40%，但到 2000 年已降至 24%。此外，当近亲繁殖时，奶牛更有可能获得两个有害隐性基因的拷贝，而严重的健康问题可能潜伏其中。
“有些事情需要改变，”汉森说。
对于迪乔来说，他担心的是增加的速度以及这对该品种未来意味着什么。“想象一下，你有一头牛，它有 100 个非常好的基因和 10 个非常糟糕的基因。你因为她有 10 个糟糕的基因而将这头牛从你的繁殖计划中剔除，”他说，“你也失去了她的 100 个好基因。你正在失去长期的遗传潜力。”
迪乔在奶牛场长大，因此早在他了解奶牛基因组的来龙去脉之前，他就能看到正在发生的一些事情。
荷斯坦奶牛看起来与 50 年前大不相同。一方面，它们的乳房被培育得更长更宽，而不是更深。深的乳房可能会接触地面，使其更容易感染或其他问题，所以这是一个更好的改变。但其他变化可能存在问题。例如，现代荷斯坦奶牛被培育得又高又瘦，甚至到了骨瘦如柴的地步。这种瘦弱是产奶量的副产品，因为“它们正在将消耗的能量导向牛奶，”迪乔说。
但这也是一种美学选择。理想的荷斯坦奶牛——至少在评判这些事物的人看来——是“女性化且精致的”。这意味着瘦而有棱角。问题是，高而瘦的奶牛不一定是健康的奶牛，而较矮而圆的牛更有可能怀孕。
几年前，迪乔和其他人开始思考，近亲繁殖和多样性丧失到底有多严重？在 50 年代早期，该种群中大约有 1800 头公牛。他们知道现在数量更少了，但他们不知道少了多少。迪乔和他的同事 刘万盛 和岳向鹏分析了自 20 世纪 50 年代以来在北美出生的近 63000 头荷斯坦公牛的父系血统信息。
“当我们追溯血统时，它追溯到了两头公牛，我们有点惊讶，”他说。它们的名字是 Round Oak Rag Apple Elevation 和 Pawnee Farm Arlinda Chief。它们各自与当今大约一半的公牛有关。从本质上讲，Elevation 和 Chief 在市场上击败了所有其他公牛。即使是 Select Sires 这家从事公牛精液销售业务的公司也对这一发现感到惊讶。该公司副总裁查尔斯·萨特勒认为，这个消息有点像现实检查，但不必惊慌。“最大的担忧可能是，我们是否可能在前进的过程中失去了任何真正有价值的基因，而我们今天可以利用这些基因？”他想知道。
不久前，另一种Y染色体被呈现出来，那就是20世纪60年代出生的宾夕法尼亚州立大学伊万霍之星（Penstate Ivanhoe Star）的Y染色体。他的衰落揭示了近亲繁殖带来的一个问题。在20世纪90年代，世界各地的奶农开始注意到出生的小牛有严重的椎骨问题，以至于它们无法在子宫外存活。大约在同一时间，小牛还因一种称为牛白细胞粘附缺陷的疾病而死胎。事实证明，“伊万霍之星”和他多产的儿子“卡林-M 伊万霍·贝尔”（Carlin-M Ivanhoe Bell）都携带有问题的隐性基因，这些基因在经过几代近亲繁殖后才显现出来。
在发现这个问题后，农民们停止用“伊万霍之星”的后代进行繁殖，问题得到了解决。但是，在我们现存的荷斯坦奶牛的染色体中是否潜藏着其他问题？所有的近亲繁殖都失去了什么？这些问题让德肖感到困扰，以至于他开始寻找那些古老的基因。
这需要深入研究位于科罗拉多州柯林斯堡的国家动物种质资源计划的档案。它就像一个种子库，只不过它收集家养动物的卵巢组织、血液和精液，并且保存着大约7000个来自荷斯坦公牛的鸡尾酒吸管大小的精液样本。
德肖的团队找到了两个与“酋长”（Chief）或“高程”（Elevation）无关的样本，因此他们取出这些样本，从顶级的雌性奶牛那里获得卵子，并创造出胚胎，然后植入到代孕的宾夕法尼亚州立大学小母牛体内。这个想法是将半个世纪前的Y染色体遗传物质与来自现代高产奶牛中的优秀雌性的DNA结合起来。在2017年，这些动物最终产下了15头小牛，其中7头是雄性。这些动物中最年长的现在大约两岁，其中两头已经有了自己的小牛。
这些牛发育过程中的每一个参数都会被测量，它们的DNA也会被分析并与普通牛群进行比较。事实证明，关于Y染色体的知识并不多，所以这是一个利用这种新引入的变异来更好地了解它的机会。精液样本也从公牛身上采集，并送往科罗拉多州的种质资源库。德肖已经可以直接观察到这些牛的外观差异。它们比大多数荷斯坦奶牛矮一点，也更重。它们也比平均水平略微不温顺一些。
Select Sires公司从这些公牛身上采集了精液样本，并通过其评级程序进行评估，结果平平；它们的评级处于中等水平。他们已经向奶农出售了一些这些样本，但到目前为止，销量很少。今天的奶农已经在经济上苦苦挣扎，很难说服他们从普通公牛那里获得DNA是有好处的。
德肖仍然希望一旦这些牛成熟后，这项研究会有更多的收获。
德肖说：“我天马行空的梦想是，我们能够证明这些古老的基因仍然有其价值。”