1986年，当我提出一项旨在识别所有人类基因的新项目时，我的首要目标之一是找到那些与癌症发展相关的基因——我希望这项壮举能够为癌症研究带来新工具，并最终带来新的疗法。最初的人类基因组计划现已完成，并已证明其在发现包括癌症在内的多种疾病相关基因方面的有效性。此外，基因组测序工作已扩展到其他生物体——从细菌到黑猩猩——并通过揭示不同物种之间共享的基因数量，展示了生命的统一性。
在这项工作的过程中，新技术也让我们对基因产生各种功能分子的复杂过程有了更详细的了解。这项研究的一个重要成果是认识到基因并非单独发挥作用，而是细胞内广泛活动网络中的参与者。因此，一个基因功能的任何变化都可能伴随着细胞自我维护中涉及的多个基因和蛋白质的工作方式的变化。
在正常细胞中，这个系统的复杂性在我们已经了解的癌症中显而易见——癌症是细胞自我控制逐步丧失的结果，随着疾病的进展，这种丧失变得越来越彻底。这种进展仅部分是由特定基因的物理改变或突变引起的；主要原因是细胞调节中涉及的许多其他基因的活动随后发生变化。因此，单个基因可能是癌症发生的始作俑者，也是潜在的治疗靶点。然而，要达到这些癌症的更晚期阶段（如急性髓系白血病的急性期或其他癌症的转移期），则需要许多其他基因的参与。其中大多数仍然未知。
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最近观察到的肿瘤细胞中癌基因成瘾现象是一个例外：尽管细胞基因组存在大量突变，但关闭一个所谓的癌基因的活性会导致细胞通过一种称为细胞凋亡的机制自杀。但这种现象的普遍程度尚不清楚。为了解决这些问题，有必要对导致癌细胞失去调节的基因和其他细胞成分的结构和功能改变进行完整编目。反过来，这个过程将需要通过计算手段完全确定它们与网络的连接——这是未来的任务。
然而，在实现这个目标的过程中，研究界可以探索许多其他尚未解答的问题。例如，干细胞在癌症中可能发挥的作用得到了干细胞和癌细胞行为相似性的支持：两者都具有无限分裂的能力；两者都对它们生长的细胞环境或微环境非常敏感；并且许多已知在干细胞中活跃的基因也在癌细胞中被激活。
基因组学的出现为正常细胞癌变的机制提供了令人欣慰的见解，但我们的认识仍然不完整。现在是时候获得一份真正全面的癌症相关基因目录，并将基因组学和分子生物学新工具的所有力量应用于这个问题。《癌症基因组图谱》项目旨在做到这一点。