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美国两位中年男子，相隔数千英里，素未谋面，却可能有一个共同的特征：极易吸收铁，这种看似有益的特性实际上可能变得不健康，甚至可能导致多器官损伤甚至死亡。患有这种称为遗传性血色病的人，通常是因为他们的父母双方都将特定基因中的相同突变遗传给了他们，这种错误起源于很久以前欧洲的某个个体。然后，这种突变随着时间的推移和空间在那个欧洲人的后代中传播开来，如今，这些后代中约有 2200 万美国人至少拥有一种基因拷贝——包括这两位男士，他们可能会惊讶地发现自己是亲戚。这位早已逝去的祖先被称为这个群体的创始人，而他或她的基因遗产被称为创始人突变。
遗传学家已经发现了数千种导致人类疾病的突变，但创始人突变却与众不同。许多遗传疾病的受害者在繁殖之前就死亡了，从而阻止了突变基因传递给后代。但是，创始人突变通常不会危及携带者，因此可以从最初的创始人传播到他或她的后代。而由这些突变引起的一些疾病很常见，例如上述突变引起的遗传性血色病，以及镰状细胞性贫血和囊性纤维化。（为什么进化会保留而不是淘汰这些看似有害的突变？自然的逻辑将在稍后说明。）