英国成为首个监管线粒体替代这项生殖技术的国家八年后，有消息传出，已有儿童通过该手术出生。
英国生育监管机构人类受精与胚胎学管理局 (HFEA) 证实，截至 2023 年 4 月，英国通过该手术出生的儿童不足五名。 此消息是对 《卫报》 报纸的信息自由请求的回应。 HFEA 没有提供关于该手术或儿童的进一步信息。
英国牛津大学的生殖遗传学家达根·威尔斯说：“这是令人兴奋的消息，但与此同时，它并没有告诉我们该方法是否真的有效。” “存在一些悬而未决的问题，我们需要尽快得到答案。”
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线粒体替代疗法 (MRT) 于 2015 年在英国合法化，旨在预防由线粒体突变引起的严重健康状况的遗传，线粒体是细胞产生能量的细胞器； 此类突变通常会影响心脏、大脑和肌肉。
该手术——有时被称为三亲 体外 受精 (IVF)——包括将核遗传物质从具有致病线粒体的卵子或单细胞胚胎转移到已去除核遗传物质的供体卵子或胚胎中。
灰色监管
该手术已在其他未对其使用进行监管的国家/地区进行。 2016 年，一位美国医生宣布，他在墨西哥进行的一项手术中，成功地使用 MRT 预防了一名婴儿的线粒体疾病。 在希腊和乌克兰也进行了线粒体转移，以治疗不孕症，并有儿童出生。 去年，澳大利亚成为第二个批准 MRT 的国家。 但该手术在包括美国在内的许多其他国家 仍然受到限制。
《卫报》 披露的线粒体转移是在纽卡斯尔生育中心进行的，该中心是英国唯一获得 MRT 许可的诊所。 根据现行法规，HFEA 必须逐案批准每次使用。
研究人员渴望从英国的手术中了解更多信息，因为他们开始进行自己的试验。 威尔斯说：“如果有什么负面因素需要考虑，我们需要尽快了解这些因素。”
伦敦弗朗西斯·克里克研究所的发育生物学家罗宾·洛弗尔-巴杰说，了解手术的效果如何以及婴儿是否没有线粒体疾病至关重要，他向英国科学媒体中心发表了一份声明。 洛弗尔-巴杰还想知道“他们是否有可能在以后的生活中出现问题，或者如果是女性，她们的后代是否有患病的风险。”
这种风险可能在手术过程中出现——因为不可避免地，少量线粒体会被转移到供体卵子或胚胎中。 威尔斯想知道英国病例中这种“残留”的程度，以及非常低水平的携带突变线粒体的线粒体是否会导致健康问题。
突变线粒体
科学家们还想知道转移的突变线粒体的水平是否随着时间的推移保持稳定。 动物和细胞研究发现，在某些情况下，携带的线粒体可能会随着时间的推移而显着增加，从而取代细胞中的供体线粒体——这种现象被称为逆转1。
这种情况也可能发生在人类身上。 今年，威尔斯和他的同事在希腊对 25 对夫妇进行的一项 MRT 治疗不孕症的试验中观察到逆转。 在出生的 6 个孩子中，有 5 个孩子的线粒体 DNA 几乎完全来自供体，来自血液、脐带和其他取样组织的细胞。 然而，一个孩子的细胞具有高水平的从母亲那里遗传的线粒体——占总量的 30-60%。 当胚胎植入时，其线粒体中只有不到 1% 来自母卵2。
逆转似乎对孩子的健康没有影响。 威尔斯说：“如果我们正在进行相同的程序以避免线粒体 DNA 疾病，那么这可能令人担忧。” “所以这是我们面临的一个大问题：在这些孩子中是否观察到任何逆转？”
目前尚不清楚为什么潜在的致病线粒体的比例会在线粒体转移后和发育过程中急剧增加。 威尔斯说，一种可能性是遗传因素使母系线粒体谱系比供体卵子或胚胎中的线粒体更有效地复制。 他补充说，如果是这样，那么根据供体和受体线粒体 DNA 的相似性进行匹配可能是有价值的； 这可能会降低一个谱系超越另一个谱系复制的能力。
俄勒冈健康与科学大学波特兰分校的生殖生物学家 Shoukhrat Mitalipov 说，可能还有其他方法可以预防逆转，他是不孕症试验的参与者。 在几乎所有线粒体都来自供体的五个孩子中，研究人员在将核遗传物质转移到新鲜供体卵子之前冷冻了母亲的卵子。 在创建发生逆转的孩子的转移过程中，两个卵子都是新鲜的。 他说：“我们仍然对冷冻母亲的卵子是否真的有益感到困惑。”
英国首例 MRT 出生也提供了一个机会，来评估该国对允许该手术采取的谨慎态度。
威尔斯说：“这让公众对这些前沿程序——既推动了科学边界，也推动了伦理边界——正在适当的监督下进行感到放心。” 但他补充说，只有一家英国诊所可以进行 MRT 可能会给治疗造成瓶颈。 “有利有弊。”
本文经许可转载，并于2023 年 5 月 10 日首次发表。