不孕不育影响大约 10% 的夫妇，其病因通常不明，但在某些情况下可能是由于身体无法产生有活力的配子（也称为精子和卵细胞）造成的。首个关于人类“生殖细胞”发育的研究可能有助于科学家学习如何在实验室中制造它们。
尽管人类的生育年龄约为 15-45 岁，但产生人类卵子或精子的前体细胞在更早的时候就形成了，那时受精卵在母亲的子宫中长成一个小细胞球。这个细胞球包含“多能干细胞”——可以被编程成体内任何类型细胞的空白细胞——研究人员希望利用这些干细胞来治疗各种疾病，包括不孕不育。
但由于研究人体组织的敏感性，人们对人类配子的早期发育阶段知之甚少，该领域的大部分工作都是使用小鼠进行的。在今天发表于《自然细胞生物学》杂志上的一篇论文中，来自加州大学洛杉矶分校的研究人员追踪了 6 至 20 周的人类胎儿早期生殖细胞的发育，并分析了基因何时开启或关闭。
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这些早期生殖细胞内的 DNA 携带“表观遗传修饰”——不影响 DNA 序列本身但会影响基因表达方式的结构变化。这些变化可能在父母的一生中积累，需要在胎儿阶段被清除。该研究发现了两个主要的事件，可以清除或重编程表观遗传修饰。大部分重编程发生在 6 周之前，但作者发现第二个事件在 6 周后完成重编程。
英国爱丁堡大学的生殖生物学家伊芙琳·特尔弗说：“这是一篇重要且基础性的论文，有助于理解人类生殖系细胞，并找到关于人类生殖细胞生物学的基本信息。” “研究人员显然是在一个未知的领域工作。”
洛杉矶团队使用了来自华盛顿大学西雅图出生缺陷研究实验室的匿名流产胎儿样本（在征得同意后）。
研究人员还观察到，在实验室中创造的 6 周大的生殖细胞与 6 周大的人类生殖细胞不匹配，这表明实验室细胞的发育存在障碍，而科学家们未能理解。
研究合著者阿曼达·克拉克说：“接下来，我们需要研究缺少什么来诱导未成熟的生殖细胞在实验室中变成卵子或精子。如果我们没有路线图可以遵循，那么我们只是在猜测。现在我们有了这些细胞应该是什么样子的快照，我们可以开始尝试模仿它们。”