作者:Ewen Callaway,来自自然杂志
克雷格·文特的基因组内储存着人类历史的线索,包括全球迁徙和人口骤降。研究人员挖掘了这位基因组学先驱公开的DNA序列,以及其他6人的序列,揭示了人类历史上的重要里程碑。
“你可以从一个人的基因组中了解整个人群的历史,”哈佛医学院(位于马萨诸塞州波士顿)的遗传学家大卫·雷克说,他没有参与这项研究。“这是我们作为一个群体一直以来的梦想之一。”
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今天发表在《自然》杂志上的分析表明,首批离开非洲的人类的后代在反弹之前锐减到仅剩1000多名具有生殖能力的个体。该研究还表明,与从考古证据中得出的假设相反,这些早期人类一直与撒哈拉以南非洲人交配,直到最近的2万年前。
母系联系
渴望探究人类历史的遗传学家传统上会比较来自世界各地众多人的DNA序列,以确定不同人群之间的关系以及他们可能在何时分道扬镳。例如,对来自母系遗传细胞结构(称为线粒体)的DNA的研究表明,所有人类都可以追溯其母系血统到一个女人——线粒体夏娃——她在大约20万年前生活在非洲。
但是,正如线粒体可以引导我们回到一个女人一样,从母亲和父亲那里继承的人的基因组部分也可以及时追溯,单个基因可以追溯到任何突变发生之前的点,那时只存在一个版本——一个共同祖先——的基因。由于一个人的母系和父系染色体混合在一起以在其精子或卵细胞中产生多样性的方式,一个人基因组的某些部分不可避免地比其他部分更晚地共享共同祖先。
“基因组的每一小部分都有其独特的历史片段,当你进一步追溯时,它会指向一个独特的祖先,”加州大学洛杉矶分校的人口遗传学家约翰·诺文布雷解释说,他没有参与这项研究。“当你观察基因组的不同部分时,你就可以访问历史的不同部分。”
基于这一原理,英国剑桥附近惠康信托桑格研究所的基因组科学家理查德·杜尔宾和当时他的博士后李恒确定了一种方法,可以根据一个人基因组不同片段的年龄,计算出其祖先人口规模的变化。
文特和另外两名欧洲血统的人、两名亚洲男性和两名西非男性的基因组都讲述了相同的故事,直到大约10万年前,那时他们的人口开始分裂,然后规模骤降,可能反映了第一批人类迁出非洲。
杜尔宾和李计算得出,在2万到4万年前之间,亚洲人和欧洲人的祖先锐减了十倍,降至大约1200名具有生殖能力的人。非洲人口也骤降,但远不及此,降至大约5700名繁殖个体。雷克说,其他研究也记录了大约在同一时间的人口骤降。
在另一项分析中,杜尔宾和李比较了来自非洲的一个X染色体与来自非非洲的一个X染色体,以确定在第一批人类离开非洲并殖民世界其他地区后,他们的祖先何时停止杂交。在欧洲、亚洲和澳大利亚出土的人类遗骸和人工制品似乎表明,人类在大约4万年前迅速殖民了这些地方,减少了与非洲人杂交的机会。
然而,杜尔宾和李认为,这些群体持续杂交,直到最近的2万年前。杜尔宾说,一种可能的解释是,在第一批人类大约在6万年前离开非洲后,随后的非洲人浪潮紧随其后,与早期移民的祖先杂交。
混合与匹配
伦敦自然历史博物馆的古人类学家克里斯·斯特林格说,在2万到5万年前,非洲以外的人口可能很少且分布广泛,因此与非洲人定期杂交似乎不太可能。“在特定时期,可能会受到创新或环境变化驱动而出现基因流的激增,但如果这些持续贯穿整个时期,那将是令人惊讶的,”他说。
雷克指出,挖掘个人基因组无法揭示人类历史的每一个章节,他现在在哈佛大学和麻省理工学院的博德研究所与李合作。这种方法很少揭示最近2万年的剧变,例如美洲的人口迁徙,因为很少有基因组片段足够年轻。同样,杜尔宾和李的方法也无法推断出大约200万年前之前的人类祖先的历史,因为很少有基因组区域更古老。
尽管存在这些局限性,雷克计划大力依赖这种新方法,尤其是在研究尼安德特人和一个神秘的姐妹群体(被称为丹尼索瓦人)的古代基因组方面,丹尼索瓦人是通过从西伯利亚洞穴中发现的一块3万至5万年前的手指骨中提取的DNA而发现的。雷克和他的同事一直无法确定尼安德特人和丹尼索瓦人何时停止相互交配,而这种新方法有可能回答这个问题。
本文经《自然》杂志许可转载。本文于2011年7月13日首次发表