关于支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保未来能够继续产出关于塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的报道。
又上班迟到了吗？有些人有相反的问题：平均而言，这些早起的人在晚上7:30入睡，并在凌晨4:30醒来。他们这种主要由遗传决定的不寻常睡眠模式——最早于1999年被发现——被称为家族性睡眠时相提前综合征，简称FASPS。通过研究一个患有这种疾病的大家庭，犹他大学的研究人员发现了第一个控制昼夜节律的人类基因——许多动物大约24小时的睡眠-觉醒周期。
上周，Louis Ptacek、Ying-Hui Fu 和其他人在Science Express（《科学》杂志文章的在线预先出版物）中报告说，大多数受影响的家庭成员携带一种名为 hPer2 的基因突变，这是一种有助于调节昼夜节律的生物钟基因。果蝇或小鼠中同源基因的改变也会导致它们比正常情况更早地入睡和醒来。hPer2 基因中的突变改变了蛋白质中的单个氨基酸，这意味着另一种蛋白质，一种激酶，不再能够将调节性磷酸基团附着到其上。这个缺失的基团可能导致细胞中 hPER2 蛋白的更快积累，并导致睡眠模式提前。有趣的是，激酶本身的突变会导致金仓鼠出现类似 FASPS 的表型。
研究中一个分支的家庭成员没有表现出 hPer2 基因突变。但平均而言，这些个体也比他们受影响的亲属更不像是极端的“早起鸟”。Ptacek 表示，他们可能携带其他可能在普通人群中常见的基因变异。“有很多 ‘早起鸟’ 没有被发现，”他说。此外，其他患有 FASPS 的家庭没有 hPer2 突变，对他们 DNA 的研究可能会揭示更多与昼夜节律控制有关的基因。更进一步，可能会出现使人们早上睡得更久的基因。科学家们希望，这些基因编码的蛋白质可以作为药物靶点，以帮助那些因时差或轮班工作等原因而出现暂时性睡眠问题的人。