关于支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您将帮助确保有关当今塑造我们世界的发现和想法的具有影响力的故事的未来。
患有 TTD（毛发硫营养不良）这种罕见遗传性疾病的人，头发和指甲脆弱，皮肤片状脱落。他们中的一些人在发高烧时会突然脱掉所有头发，尽管之后会重新长出来。来自荷兰和丹麦的研究人员现在已经找到了这种奇怪现象的分子解释。
TTD 是由编码蛋白质的基因 XPD 的缺陷引起的，该基因具有双重功能：它是将 DNA 转录为 RNA（然后产生蛋白质）的机制的一部分，并且它有助于修复被紫外线 (UV) 光损坏的 DNA。第一种功能在 TTD 患者中尤其受损。结果，他们没有产生足够多的连接角蛋白（头发、指甲和皮肤的主要成分）的某些蛋白质，这导致头发、指甲和皮肤变得脆弱。
在本月《自然遗传学》中，研究人员表明，在发烧期间脱掉所有头发的两名患者在 XPD 基因中具有相同的突变。这种突变不仅减少了细胞中 XPD 蛋白的含量，而且当温度升高时会进一步减少转录。科学家称之为“温度敏感突变体”，因为该突变只有在高于或低于某个温度时才会显示其全部效果。对于患者来说，该突变意味着以下内容：当他们发烧时，转录的效率比平时更低，从而导致交联蛋白进一步减少。他们的头发在靠近根部的地方变得非常脆弱并断裂。