胎儿基因组筛查可能被证明是悲剧

未出生的孩子很快将拥有自己的基因图谱。如果父母没有适当的指导,这些测试可能会变成灾难

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几年后,您将能够以不到 1,000 美元的价格订购您完整基因代码的副本。成年人无法对自己的生理命运做太多改变,但如果父母可以检查他们未出生孩子的基因组呢?如果没有适当的指导,他们可能会根据对基因迷雾的误读,决定采取激烈措施——甚至终止妊娠。

两家不同的大学实验室已经开发出测试,仅使用母亲的血液样本(或该样本加上父亲的一滴唾液)即可揭示胎儿的完整基因代码。产前全基因组测序将提供比目前可用的基因疾病测试(如唐氏综合征或泰-萨克斯病)更多的信息——父母现在使用这些检测来决定如何应对怀孕。新测试中提供的 30 亿个代码单元也将使消费基因测试服务(如 23andMe)提供的信息相形见绌,后者目前(出生后)仅查看基因组中大约 100 万个位置。

任何接受此类测试的女性都会很快了解到,没有完美婴儿这种东西。父母会遇到数百个,并且随着科学的进步,会遇到数千个案例,其中特定基因的变体可能在统计学上暗示(但不能保证)他们孩子的未来。这个未来的孩子有一天会患上黑色素瘤或糖尿病吗?强迫症呢?此外,全基因组扫描将揭示的线索不仅关乎健康前景,还关乎个性——她是否可能成为一个内向的人,或者能够唱歌跑调,或者成为高中体育明星。全基因组扫描将告诉父母关于他们孩子特定未来的故事——一个那些父母可能并不期待的未来。


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生物伦理学家和大众科学顾问委员会成员亚瑟·卡普兰提出了一个关于令人焦虑的不确定性的引人注目的例子。如果测试发现了白化病基因怎么办?患有白化病不是一种致残的疾病,但它可能是一种社会负担。这是否足以让一些父母考虑终止妊娠?

对育儿的态度也可能发生改变,因为父母会怀疑他们的孩子只是在调皮,还是这种发脾气是血清素转运蛋白基因功能失调的一个例子。此外,如果没有仔细的计划,新的产前基因检测可能会剥夺孩子在成年后才能做出的决定的自由——例如,是否要了解突变是否预示着 20 年后亨廷顿舞蹈病的必然性。

23andMe 的客户可以通过互联网接收有关患乳腺癌或阿尔茨海默病风险增加数倍的信息,而无需咨询遗传咨询师。对产前全基因组检测采取类似的自由放任态度,这可能涉及根据对密集且令人困惑的遗传数据的个人且可能不准确的解读来决定终止妊娠,这可能预示着悲剧。

最终,美国食品药品监督管理局、基因组检测公司和专业协会(如美国人类遗传学学会)将需要制定一项关于产前全基因组检测的全面政策。一种选择是要求父母从遗传咨询师那里获得一组经过筛选的信息。隶属于美国国立卫生研究院的生物伦理学学者去年夏天撰写了一份分析报告,呼吁医学界为未来的父母制定一份最相关的基因组数据指南(危及生命的疾病风险显然位居榜首)。该报告还建议保障未来儿童的权利,即在成年之前不被告知晚年疾病风险。

不幸的是,训练有素的遗传咨询师远远不足以应对未来对此类信息的需求激增。医生和其他健康专业人员对基因组学及其相关性的了解也不足以作为可靠的指导。如果没有更高水平的精细专业知识,我们后代基因密码的秘密将继续是一个令人不安的谜团——或者更糟。

大众科学杂志 第 308 卷 第 2 期这篇文章最初以“当心命运测试”为标题发表在大众科学杂志 第 308 卷 第 2 期 (), 第 12 页
doi:10.1038/scientificamerican0213-12
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