美国食品和药物管理局（FDA）周一批准了一种有争议的药物，用于治疗杜氏肌营养不良症，这是一种罕见疾病，会导致男孩们坐轮椅并早逝。该决定是在就制药公司 Sarepta Therapeutics 是否提供了足够的证据来证明其药物 eteplirsen 对患者有意义的影响进行了数月的漫长辩论之后做出的。
在做出决定时，该机构实际上推翻了自己医疗人员的意见，这些人员在今年早些时候质疑了该药物的有效性，原因是人们担心一项小型临床试验。这场争论引发了关于批准药物的标准，但一些 FDA 官员也承认，对于某些罕见疾病患者而言，未满足的医疗需求有必要根据一项名为加速批准的计划给予批准。
“在罕见疾病中，新药开发尤其具有挑战性，原因是每种疾病的影响人数很少，并且对许多疾病缺乏医学了解，”负责审查药物的机构部门负责人 Janet Woodcock 博士在一份声明中说。
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然而，作为批准的条件，Sarepta 将必须进行一项为期两年的随机对照试验，以验证该药物的临床益处。其目的是确定该药物是否真的能改善运动功能。如果试验失败，FDA 可能会撤销批准。
这一批准让一个疲惫不堪但声音洪亮的家长群体感到高兴，他们坚定的游说努力让人想起三十年前迫使监管机构批准艾滋病治疗方法的运动。FDA 的认可也让投资者感到兴奋，他们让 Sarepta 的股价飙升，同时也为其他正在研究杜氏肌营养不良症治疗方法的公司注入了新的活力。该股票在最初的消息发布后上涨了 70%。
Sarepta 药物的命运一直受到密切关注，因为它被认为是 FDA 和患者群体之间日益激烈的斗争的试金石，患者群体希望该机构对批准满足未满足医疗需求的药物采取更广泛的看法。在这种情况下，患者倡导者希望 FDA 使用加速审批流程来批准 eteplirsen。 这种方法依赖于临床试验中的替代结果来表明一种药物可能具有但不保证有益处。
然而，走到这一刻，却是一条漫长而复杂的道路，因为 FDA 和 Sarepta 就几个技术性但重要的细节反复争吵。
一个关键问题是该药物是否可以充分产生更高水平的称为肌营养不良蛋白的蛋白质。如果没有这种蛋白质，肌肉纤维就会退化，自愿运动变得不可能。FDA 还对 Sarepta 用来证明其论点的一项小型 12 名患者的临床试验的结果，以及试验参与者进行的六分钟步行测试的可行性提出了质疑。此外，该公司未能按照 FDA 的要求进行涉及使用安慰剂的更大规模的试验。
鉴于这些担忧，FDA 咨询小组在四月份投票认为该药物不应获得批准，并且以微弱的优势，也同意该药物似乎没有效果。他们的建议是在为期一天的会议上提出的，会议上充斥着来自父母和孩子的充满情感的恳求，其中一些人坐着轮椅出现。
尽管结果如此，该机构似乎暗示父母不应失去希望。在旨在安抚人群的讲话中，负责批准药物的机构部门负责人 Janet Woodcock 说，“根据今天提出的数据，有可能得出不同的结论……未能批准一种在毁灭性疾病中实际起作用的药物——这些后果是极端的。”
因此，FDA 向 Sarepta 发出了一个出乎意料的要求，要求 Sarepta 提供来自 13 名参与正在进行的试验的男孩的肌肉活检的更多数据，以确定该药物可能产生肌营养不良蛋白的程度。此举表明 FDA 试图寻找其他方法来批准这些药物，尽管有些人认为该机构试图为辩称他们在发布拒绝之前已尽一切努力奠定基础。
经 STAT 许可转载。本文最初发表于 2016 年 9 月 14 日