该机构周二宣布，联邦监管机构批准了首个面向消费者的 BRCA 基因检测，该基因会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。
23andMe 针对 BRCA1 和 BRCA2 基因的检测使用唾液样本。但它仅评估了 1000 多个已知 BRCA1/2 突变中的 3 个，这引起了人们的担忧，即被告知他们没有任何这些变异的女性会被误导，认为她们因此不会有患乳腺癌和卵巢癌的风险升高。
这三个特定的 BRCA1/BRCA2 乳腺癌基因突变在具有德系（东欧）犹太血统的人群中最为常见，占其遗传性乳腺癌和卵巢癌风险的 90% 以上。但即使在这个人群中，也只有 2% 的女性携带这三个所谓的“创始人”突变，FDA 表示。23andMe 表示，携带其中一个突变的女性在 70 岁时患乳腺癌的几率为 45% 到 85%。
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但这三种变异并非一般人群中最常见的 BRCA1/BRCA2 突变：非德系血统的女性中，携带这些突变的比例不超过 0.1%。FDA 警告说：“阴性结果并不能排除个体携带其他 BRCA 突变而增加患癌风险的可能性。”
FDA 体外诊断和放射健康办公室代理主任唐纳德·圣皮埃尔在一份声明中表示，23andMe 的检测“是 DTC 基因检测可用性方面向前迈出的一步”。“但它有很多注意事项。”
因此，该机构警告说，个人及其医生不应使用检测结果来决定治疗方案，包括预防性切除乳房或卵巢。这应该基于更广泛的检测。开发了首个 BRCA1/2 检测的 Myriad Genetics 公司评估数千种变异的 DNA；长期以来，该公司一直警告说，在最高法院驳回 Myriad 的关键 BRCA 专利后上市的其他检测可能会误导女性。
此外，大多数乳腺癌病例并非遗传性的，并非来自 BRCA 或其他突变，而是“散发性的”，这意味着它们是随机发生的，或来自吸烟、肥胖、接触有毒化学物质、激素使用和其他环境因素。
Myriad 发言人罗恩·罗杰斯表示，“至少，23andMe 应该向人们清楚说明他们的检测是什么以及不是什么，并以普通人能够理解的公平和平衡的方式呈现信息”，他还补充说，一些客户可能会对 23andMe 将基因信息出售给第三方感到不安。
亚利桑那州立大学基因组学伦理与法律领域的长期学者罗伯特·库克-迪根表示，对于具有德系血统的女性来说，该检测“作为筛查来说还不错”。“但对于其他具有不同创始人突变的人群来说，并且有很多，它不会有太大帮助。用户迫切需要理解这种细微差别，但这并未被广泛理解。”
FDA 的决定是基于 23andMe 提供的数据，这些数据表明其检测可以准确识别唾液样本中的三种基因变异。这家私营公司还提交了研究，表明消费者理解它将发送给客户的关于结果可能意味着什么、如何解释以及在哪里找到更多信息的报告。
23andMe 首席执行官兼联合创始人安妮·沃西基在一份声明中表示：“作为第一家也是唯一一家获得 FDA 授权，无需处方即可进行癌症风险检测的直接面向消费者的基因检测公司，对于 23andMe 和消费者来说，这都是一个重要的里程碑。”“我们认为，消费者能够直接且经济实惠地获取这种可能挽救生命的信息非常重要。……对于那些可能不了解自己的德系犹太血统的人来说，这项授权非常宝贵。”
她也强调，“我们的检测并未涵盖可能导致更高癌症风险的所有基因变异，人们应继续进行建议的癌症筛查。”例如，Myriad 公司已识别出约 20,000 种 BRCA1/2 变异。
该决定是在去年的一项决定之后做出的，在该决定中，FDA 批准 23andMe 出售 DNA 检测，以评估客户患 10 种疾病的风险，包括帕金森病和迟发性阿尔茨海默病。这些是首批 FDA 批准的直接面向消费者的疾病或状况遗传风险检测，该机构表示，这可以帮助人们做出生活方式决定。当时，FDA 还警告说，复杂疾病的遗传风险并非必然：23andMe 检测未发现增加疾病风险的基因变异的人仍然可能患上该疾病，而 DNA 检测显示没有致病变异的人可能不会患病。
BRCA 检测将成为 23andme 售价 199 美元的健康 + 祖源检测的一部分。现有客户可以选择免费接收 BRCA 信息，与其他疾病风险检测一样，他们以及新客户都必须明确选择接收该信息。
库克-迪根表示：“我的自由主义倾向认为，如果理解正确，这是一件好事，可以增加获取途径，尽管我确实担心商业供应商作为信息来源的扩散以及数据的保存。”