科研领域最著名的人类细胞的基因组已被解码，结果却一团糟。德国研究人员本周报告称，HeLa细胞系的基因组序列源自一位名叫海瑞塔·拉克斯的患者身上提取的致命宫颈肿瘤。
HeLa细胞于1951年拉克斯去世后被建立，是首个在实验室中生长良好的人类细胞系。 这些细胞为超过6万篇研究论文、20世纪50年代脊髓灰质炎疫苗的开发以及最近一项名为ENCODE的国际基因组表征计划做出了贡献。
先前的研究表明，HeLa细胞与许多肿瘤一样，拥有异常的、充满错误的基因组，其中许多染色体有一个或多个额外的副本。为了更仔细地观察这些改变，由德国海德堡欧洲分子生物学实验室的遗传学家拉斯·施泰因梅茨领导的一个团队对流行的“京都”版细胞系进行了测序，并将该序列与参考人类基因组的序列进行了比较。该团队的研究结果发表在G3期刊上。
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施泰因梅茨的团队证实，HeLa细胞包含大多数染色体的一个额外版本，其中一些染色体最多有五个副本。许多基因的重复程度甚至更高，有时存在四个、五个或六个副本，而不是通常的两个。此外，11号染色体和几个其他染色体的大片段像纸牌一样被重新洗牌，彻底改变了基因的排列。
由于没有拉克斯健康细胞或她原始肿瘤的基因组序列，因此很难追踪这些改变的起源。施泰因梅茨指出，其他宫颈肿瘤在11号染色体上也存在大规模重排，因此HeLa细胞中的变化可能促成了拉克斯的肿瘤。
潜在用途
HeLa细胞在全球实验室中复制了六十年，也积累了原始肿瘤 DNA 中不存在的错误。此外，并非所有 HeLa 细胞都是相同的，施泰因梅茨表示，绘制细胞的进化过程将会很有趣。
施泰因梅茨表示，无论其起源如何，这些基因变化都引发了人们对 HeLa 细胞作为人类细胞生物学模型广泛使用的质疑。例如，他的团队发现，由于基因重复，大约有 2000 个基因的表达水平高于正常人体组织。他表示，替代细胞系，例如从患者皮肤细胞产生的诱导多能干细胞，可以更准确地了解人类生物学。
英国剑桥附近惠康桑格研究所的癌症生物学家马修·加内特表示，HeLa 细胞可能有助于研究宫颈肿瘤生物学的某些方面，例如它们对癌症药物的反应。近年来，许多宫颈肿瘤的基因组已被测序，因此应该有可能了解这些基因组与 HeLa 基因组的比较情况。
施泰因梅茨还指出，数千篇基于 HeLa 细胞的研究论文，以及 HeLa 资源（如基因改造细胞系和现在的基因组）意味着，即使 HeLa 细胞不是完美的人类生物学模型，实验室也将继续储备这些细胞。 “在未来 10 年内，这些细胞不会过时，”他说。“我不确定 20 年后我们会怎么样。”