一项实验性基因疗法已经使七名患有严重疾病的幼儿恢复了免疫系统功能，这些疾病本会让他们的生活与世隔绝，以避免可能致命的感染。他们现在和家人在一起，第八个孩子也将在本周末出院。
这些孩子携带的基因突变对免疫系统的发育至关重要，导致一种名为X连锁严重联合免疫缺陷（SCID-X1）的疾病。基因疗法用一个纠正后的副本替换了突变基因，名为IL2RG。SCID-X1和相关疾病有时被称为“泡泡男孩”疾病，因为曾经使用塑料外壳来保护受影响的儿童免受可能的感染。对他们来说，即使是普通的感冒也可能是致命的。
但是，这项研究中七个婴儿（该研究于4月17日发表在《新英格兰医学杂志》上）现在都拥有可以保护他们免受常见儿童疾病侵害的免疫系统。“他们现在都是蹒跚学步的孩子，正在探索生活，并且正在上幼儿园，” 田纳西州孟菲斯圣裘德儿童研究医院的医师、该研究的主要作者之一埃韦利娜·马姆卡兹说。
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目前可用于治疗SCID-X1的最佳方法（主要影响男孩）是来自匹配的同胞供体的骨髓移植。但是，对于不到 20% 的患有此病的儿童来说，这种选择是可行的。近 20 年来，研究人员一直在努力开发一种将功能性突变基因副本传递给无法接受此类移植的受影响儿童的方法。
这些努力取得了喜忧参半的结果：早期的试验部分改善了免疫反应，但在一些患者中引起了白血病。在2014年的一项后续研究中，同一批研究人员改变了他们一直在使用的病毒，该病毒将IL2RG基因的功能性副本穿梭到细胞中。它仍然只产生部分免疫改善，但没有接受治疗的儿童发生白血病。
持久的治愈？
在最新的试验中，马姆卡兹和她的同事使用了另一种病毒，这次是艾滋病毒的一种失效的亲属。这种病毒比研究人员以前使用的病毒更擅长将基因插入到不活跃分裂的细胞中，使其更适合用于负责产生免疫细胞的缓慢分裂的干细胞中。
该团队还在治疗前对儿童进行了低剂量化疗。这种方法也用于另一种称为 ADA-SCID 的相关疾病的基因疗法。该疗法已于 2016 年获得欧洲药品管理局批准。
接受 SCID-X1 治疗的儿童在治疗后长达两年内未显示出白血病的迹象。尽管在之前的研究中，一些白血病病例在两年后出现，但费舍尔表示，研究人员已经在其他基因疗法试验中使用这种病毒系统十年了，没有任何白血病的迹象。
SCID-X1 试验中的儿童正在产生健康免疫系统的适当成分，包括 T 细胞、B 细胞和自然杀伤细胞。“这对该领域是一个非常好的贡献，”巴黎法兰西学院的阿兰·费舍尔说，他开发了一些用于治疗 SCID-X1 的最早的实验性基因疗法。
结果是令人鼓舞的，但研究人员需要继续监测这些儿童，以确保他们治疗后产生的免疫能力保持稳定，在巴黎内克尔儿童医院也在研究 SCID-X1 基因疗法的玛丽娜·卡瓦扎纳说。
“从生理角度和生活质量的角度来看，这是一种治愈，”圣裘德儿童医院院长詹姆斯·唐宁说。“它会是持久的治愈方法吗？只有时间才能证明。”
本文经许可转载，并于2019年4月17日首次发表。