多年来，科学家们一直致力于创造终极癌症筛查测试——一种可以可靠地早期检测出恶性肿瘤，在肿瘤细胞扩散之前以及治疗更有效的时候进行检测。今天在《自然通讯》杂志上报道的一种新方法使研究人员向这一目标迈进了一步。通过使用血液检测，这个国际团队能够在几乎所有接受测试并最终患上癌症的人身上，在症状出现前很久就诊断出癌症。
加州大学圣地亚哥分校的生物工程师、该研究的共同作者张坤说：“我们展示的是：在这些人走进医院的四年前，他们的血液中已经存在表明他们患有癌症的特征。” “这在以前从未实现过。”
过去开发癌症血液检测的努力通常涉及研究人员从已被诊断出患有该疾病的人那里收集血液样本。然后，他们会查看是否可以准确检测这些样本中的恶性细胞，通常是通过查看基因突变、DNA甲基化（DNA的化学 Alteration）或特定的血液蛋白质。“你能证明的最好结果是你的方法在检测癌症方面是否与现有方法一样好，”张说。“你永远无法证明它更好。”
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保有关塑造我们今天世界的发现和想法的具有影响力的故事的未来。
相比之下，张和他的同事们开始从那些在出现任何癌症迹象之前的人那里收集样本。2007年，研究人员开始在中国泰州招募超过123,000名健康个体进行年度体检——这项工作需要建造一个专门的仓库来存储他们最终积累的超过160万个样本。在接下来的10年中，大约有1,000名参与者患上了癌症。
张和他的同事们专注于开发针对五种最常见癌症类型的检测：胃癌、食道癌、结直肠癌、肺癌和肝癌。他们开发的这项名为 PanSeer 的检测技术可以检测甲基化模式，其中化学基团被添加到 DNA 中以改变基因活动。过去的研究表明，异常甲基化可以预示多种类型的癌症，包括胰腺癌和结肠癌。
PanSeer 检测的工作原理是从血液样本中分离 DNA，并测量先前被确定为最有可能预示癌症存在的 500 个位置的 DNA 甲基化。机器学习算法将这些发现编译成一个单一的分数，表明一个人患病的可能性。研究人员测试了来自 191 名最终患上癌症的参与者的血液样本，并与相同数量的匹配健康个体配对。他们能够在症状出现前四年检测出癌症，准确率约为 90%，假阳性率约为 5%。
华盛顿大学医学院的分子病理学家科林·普里查德说，这项新研究“在寻求基于血浆的癌症筛查测试方面提供了几种有趣的方法”，他没有参与这项研究。他说，重要的是，另一个研究团队在不同人群中独立验证这些发现，然后才能考虑将该测试用于临床。
伦敦大学学院妇科癌症教授乌莎·梅农也未参与这项研究，她观察到张和他的同事们的方法提供了一种稳健的初步基线测试——这是商业化癌症筛查产品的“重要第一步”。她说：“作者并没有暗示他们拥有一个可以在现阶段临床使用的测试。” “他们明确表示，他们所拥有的是对多种癌症类型在传统诊断前四年进行早期检测的有力初步论证。”
梅农说，这种测试最有可能首先针对高危人群。而且，它将需要设计第二个测试组，使临床医生能够确定特定的癌症类型并排除假阳性。
张认为，通过更多的工作可以开发出这样的功能，他也同意需要进一步的研究。鉴于重复如此大规模的努力所面临的挑战，他说，理想情况下，政府-行业合作伙伴关系将承担后续研究。理想的测试将针对最常见的癌症，正如张的研究那样，以及最致命的癌症。“在某些癌症中，早期检测可以产生非常大的影响，”他说。例如，胰腺癌是张和他的同事们正在研究的下一个目标。
普里查德警告说，即使癌症血液检测真的上市，它们也可能无法在所有癌症出现症状之前检测到。“一种癌症可能有一个非常长的提前期，而另一种癌症可能非常短，”他说。“即使有人例如进行年度筛查，生长非常快的癌症也可能无法检测到。”此外，某些类型的恶性肿瘤可能永远无法通过血液检测检测到，因为它们不会在血浆中产生可测量的信号。
普里查德说：“我们离拥有准确的基于血液的‘泛癌’筛查测试还有一段距离。但实现这一目标并非不可能。” “目前正在进行几项大规模的努力，未来充满希望。”