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泰-萨克斯病似乎偏爱东欧血统的犹太人。囊性纤维化与高加索人有亲和力。2型糖尿病袭击拉丁美洲人和非洲血统的人的频率高于其他种族群体，发病率分别比高加索人高90%和60%。研究人员一直在进行诸如国际HapMap项目之类的研究——这是一项全球性的工作，旨在编目常见的单核苷酸变异，例如基因代码中碱基的添加、删除或替换——以深入了解长期观察到的种族与常见复杂疾病之间的相关性。但是，根据宾夕法尼亚大学医学院的人类遗传学家薇薇安·张的说法，这些努力收效甚微。因此，张和遗传学家理查德·斯皮尔曼没有描述基因中这些单个的核苷酸变化，而是采用微阵列技术——本质上是一种基因组芯片，允许研究人员一次分析多个基因的表达——来研究中国、日本和欧洲人群中编码于一种白细胞中的许多不同特征。他们发表在本周的《自然遗传学》上的结果表明，不同种族群体不仅携带不同的基因，而且在同一种族群体之间相同的基因表达程度上存在比之前认为的更大的差异。此外，基因本身并不控制其自身的表达水平，而是它们相邻的非编码区域决定了是否增加或减少基因编码的蛋白质或其他功能性最终产物。这项新研究的作者指出，DNA的大规模变化——例如遗传物质的特定替换或删除——几乎肯定也会导致种族群体之间的差异。但张说，表达水平可能可以解释泰-萨克斯病和囊性纤维化的某些种族基础，以及高血压，非洲裔加勒比人的高血压发病率高于其他人群。从微阵列中，该团队测量了细胞表达的4197个基因。（在测量了这些基因的表达水平后，张、斯皮尔曼及其同事决定将日本和中国组归为一组，因为结果相似。）当研究人员随后将亚洲人群与高加索人样本进行比较时，他们注意到1097个，即超过25%的基因的表达水平不同。在详细分析了近1100个基因中的一些基因后，张和斯皮尔曼认为，表达水平差异是由于基因周围非编码区域中的核苷酸差异，而不是基因本身造成的。“我们能够确定11个基因，其中人们具有不同形式的调节剂，”张透露，并提供了一个例子：“假设在高加索人群中，也许更多人拥有打开该基因的调节剂，那么该基因的总体表达水平会更高。而在亚洲人群中，更多人拥有导致表达水平降低的调节剂。”麻省理工学院博德研究所的人口和医学遗传学家史蒂夫·麦卡罗尔说，由于存在如此多的遗传变异，研究人员需要尽一切可能来确定哪些变异实际上会影响细胞功能。“这项工作令人兴奋的一点是，识别导致基因表达差异的遗传变异可能有助于该领域找到影响疾病风险的遗传变异，”他说。