这是一个夏天的星期六早上，超过160人挤在曼哈顿下城区街道下的一个没有窗户的教室里。组织者在三周前发布了为期三小时活动的广告。目标是聚集那些在美国人口普查中被定义为“亚裔”的人——而且几乎每个在超员房间里的人都符合这个标签。
宣传单上说，与会者将了解精准医学——一种医疗保健趋势，其中治疗和药物是根据个人的基因、环境和生活方式量身定制的。“为什么我们都服用相同的血压药，而它可能对一个人非常有效，而对另一个人却无效？”活动负责人科琳·莱纳斯问听众。莱纳斯是美国护理学院协会的政策主管。自5月中旬以来，她一直在全国各地旅行，以领导一项新的联邦政府研究项目的招募工作，该项目以遗传学为基础，旨在彻底改革医疗保健的交付方式。
为了提供更精准的护理——其中治疗头痛的药物可以像处方眼镜一样个性化——该项目的领导者表示，必须收集更多的研究数据来代表整个美国人口。这就是为什么莱纳斯从她在华盛顿特区的基地来到纽约市，向更多人介绍“我们所有人”研究项目的原因。在该项目由美国国立卫生研究院的主持下，该项目旨在在未来十年内收集至少一百万美国居民的基因、传记和健康信息。该项目副主任斯蒂芬妮·德瓦尼表示，严格的规定禁止出售这些数据，并且美国国立卫生研究院可以拒绝与其他政府实体共享数据的请求。莱纳斯说，希望该项目能延长几十年，甚至一生。
关于支持科学新闻
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保有关塑造当今世界的发现和思想的具有影响力的故事的未来。
理论上，“我们所有人”项目可以提供迄今为止最深入、最具代表性的医疗研究样本。基于这个多元化群体的研究可以为精准医学成为医疗保健的新常态铺平道路。但是，要获得这样一个具有代表性的群体，就意味着要克服不道德研究实践的历史，这些实践在许多社区中留下了怀疑的种子。这也意味着要解决现代的文化障碍，这些障碍迄今为止阻碍了某些群体的参与，包括亚裔美国人。
一些遗传学家、社会学家和人类学家也警告说，这项研究可能会使人们对种族和出生地的态度永久化，而这些态度并没有科学或医学上的理由。莱纳斯知道，必须迅速解决这些问题，以确保该项目产生关于种族和遗传学的可靠信息；每天，全国各地都有数百人将其信息上传到“我们所有人”门户网站。
使基因组多样化
自5月6日该项目启动以来，全国各地约有42,000人通过在线门户网站向美国国立卫生研究院提供了他们的个人传记信息、智能手机应用程序中存储的健康数据以及健康记录。随着更多人注册，“我们所有人”团队将从选定的个人那里征集尿液、血液和唾液样本，这些个人将“根据对人口多样性的渴望”进行选择，根据该项目的官方协议。一旦有更多参与者注册，该项目的管理者计划征求以前在医疗研究中代表性不足的人提供样本。根据该项目的高级数字传播策略师亚斯敏·克洛斯表示，到目前为止，大约75%的注册者符合这一条件。
该项目是同类项目中的第一个，其核心目标是通过研究人类基因组来取得健康进步。人体内有30,000多个基因，分散在数万亿个细胞中。这些基因产生蛋白质，负责从眼睛颜色到某些疾病的风险等一切。基因中的单个突变会导致其产生导致癌性肿瘤、血液疾病或阿尔茨海默病等破坏记忆的疾病的蛋白质。在过去几年中，基因编辑技术使科学家能够识别某些危及生命的突变并将其移除。但是，为了继续取得进展——并使其造福更多的人口——许多研究人员得出结论，研究不同人群的遗传构成至关重要。
这就是像莱纳斯这样的专家的用武之地。在领导针对亚裔美国人的纽约市会议之前，她前一周是在路易斯安那州一个黑人占多数的小城市度过的，接下来将前往西弗吉尼亚州一个贫困率高的农村小镇。在这些演讲中，她深入探讨了政府不完善的研究历史，强调今天采取行动的必要性，以解决医疗研究中长期存在的种族歧视和剥削。
在医学和遗传学历史的大部分时间里，“我们的大部分研究都是围绕年老的白人男性进行的，”莱纳斯说。因此，她补充说，许多当前的医疗治疗和诊断都是根据在该人群中效果良好的方法进行的。2009年的一项分析对1000多项以基因为中心的研究进行了分析，发现96%的参与者是欧洲血统。根据2014年发表在《PLOS临床试验》上的一项回顾性研究，亚裔——比如参加纽约周六会议的那些人——占美国人口的近6%，但在以基因为中心的临床试验中，他们仅占参与者的0.1%。在“我们所有人”项目启动两个多月后，亚裔占42,000名注册者的3.5%——仍然只有他们人口比例的一半左右。“很多人说[亚裔美国人]很难接触到，但他们只是很少被接触到，”纽约大学健康公平副教授杰奎琳·泰勒说，她领导了基于遗传学的研究试验，并研究基因组学与社会因素之间的关系。
参加最近曼哈顿会议的人之一博拉·李对这次的参与人数之多感到惊奇，并表示这表明代表性不足的社区希望更多地参与进来。然而，这种机会并非总是存在。“很多时候，人们联系我们是因为他们需要额外的群体，”李说，“我们有点像事后诸葛亮。”
现在，正如莱纳斯所见，第一代亚裔美国人有机会创造医学史。然而，26岁的李带着一丝怀疑进入了会议。她出生在一个被关于亚裔美国人的错误健康假设所损害的文化时代；她首先想到的是一种医学上称为先天性真皮黑色素增多症的色素沉着病，但仍然通常被称为“蒙古斑”。大约90%的来自一些亚洲国家的人出生时就有这种聚集性色素沉着，通常在他们的臀部或背部。这些蓝色的斑记通常在几年后消失。尽管这种情况在亚洲人中最普遍，但也偶尔出现在非洲裔以及少数白人或西班牙裔身上。但是，当最近一波来自亚洲的人移民到美国时，许多医生仍然不知道这些胎记。“这吓坏了很多以前从未接生过亚洲婴儿的护士和医生，”李说。“人们认为这是一种疾病。他们为此做了很多医学检查，这让很多人对医生持谨慎态度。”在过去十年中，当地新闻媒体报道了老师们误认为这种色素沉着是可能的家庭虐待迹象，并报警。如果“我们所有人”项目产生的研究涉及主要发生在某些人群中的疾病，这可能有助于缓解此类误解。
莱纳斯一个多小时的演讲旨在解决错误信息，并试图澄清对同一医疗保健系统的怀疑态度，该系统将“蒙古斑”误认为是疾病和虐待的迹象。但是，即使莱纳斯可以使用她的平台来缓解人们对美国医疗系统的担忧，后勤障碍也阻碍了注册。参加“我们所有人”项目的参与者不仅需要连接互联网的设备；他们还必须说英语或西班牙语才能浏览美国国立卫生研究院的门户网站。周六的会议中有些人既不说英语也不说西班牙语。“为什么不在门户网站上添加更多语言？”一位女士在莱纳斯的会议结束后代表与会者问道，会上普通话、印地语和日语只是其中的一些母语。克洛斯说，他们正在努力在门户网站中添加更多语言，但尚未为此制定时间表。
“种族”问题
居住在美国的亚洲人口的巨大差异，突显了当涉及到“我们所有人”项目时，一些专家提出的一个更大的概念性问题：将种族与遗传学混为一谈。“这里存在一种有趣的张力，”罗格斯大学的社会学教授凯瑟琳·李说，她没有参与“我们所有人”项目。“该项目表示，他们正在努力让个人参与，因为他们想了解个人的独特特征。但是，在招募阶段，您将把他们归入受数百年的种族和数千年的殖民主义影响的类别中。”即使是美国人口普查局定义的“亚洲人”一词，也仅包括来自东亚、东南亚或印度次大陆的人。出生在亚洲其他地方的人——例如土耳其、阿富汗或伊朗——在美国人口普查中不被认为是“亚洲人”。官方人口普查网站声明其种族类别“反映了该国公认的种族社会定义，而不是试图在生物学、人类学或遗传学上定义种族。”
关于基因，科学界普遍认为，种族和民族群体内部的差异与它们之间的差异一样大。对五个自认为是白人的人和五个自认为是亚洲人的人进行基因构成测试，不一定会返回将其分组为他们所认同的分类的结果。基因包含如此多的信息，以至于根据进行的基因测试类型，会产生不同的分组。加州大学旧金山分校的社会学家、《解码种族：为社会公正而进行的基因之战》一书的作者凯瑟琳·布利斯没有参与“我们所有人”项目，她说，为了让该项目获得真正的基因多样性，外展工作应基于盲法抽样，而不考虑人们的社会标识符。“你必须到各地挑选人，看看会出现什么共同的特征，”她说。“这在测试其他物种时会这样做，但在人体测试中不会这样做，因为存在政治原因。”
“All of Us”项目的德瓦尼曾参与奥巴马总统的精准医疗计划，她意识到该小组的工作存在细微的含义和有限的架构。“我们最初使用种族自我识别，因为这是我们目前拥有的最佳标记，”她说，“我预计我们会学到很多关于遗传变异和种族方面的知识。”
目前，“All of Us”团队计划审查所有可能对种族群体造成污名化的研究请求。例如，如果研究人员想分析韩国人的糖尿病，他们将被敦促向一个监督委员会提交一份说明，该委员会将与研究人员协调，以确保这项工作不会延续关于种族和遗传的虚假观念。“根据[All of Us]收集这些信息的方式以及研究的开展方式，这有可能显著塑造我们在这个国家对民族和种族的定义，”罗格斯大学的李说。如果基于这项研究进行基因研究，并且如果研究结果将种族多样化的人群归入相似的基因类别，我们可能会开始重新定义分类。“这不仅仅是政治正确的问题，而是科学正确的问题，”哈佛大学社会流行病学教授、与该项目无关的南希·克里格指出。
哥伦比亚大学生物伦理学项目主任罗伯特·克利茨曼并非“All of Us”项目成员，他担心数据库会引发隐私问题，但他也认为这是一个扩展人们对人性的基本理解的机会。“我们现在要对一百万人进行测序，”他说，“健康结果会怎样？我们目前还不太清楚。”
对于她自己来说，李宝拉计划加入“All of Us”项目，并鼓励她的家人也这样做。她说，她最终想要的是推进像她这样的人有一天能够获得更好、更个性化的医疗服务的可能性。