最早的人类DNA显示了与神秘人群意想不到的混合

对来自人类祖先的最古老序列的分析揭示了与丹尼索瓦人的密切联系

又一个古老的基因组,又一个谜团。从西班牙一块40万年前的股骨中提取的DNA揭示了当时欧洲的人科动物居民与一个神秘人群——丹尼索瓦人之间意想不到的联系,据知,他们生活在年代较近的西南西伯利亚。

这份DNA代表了迄今为止已发表的最古老的人科动物序列,这让研究人员感到困惑,因为他们中的大多数人认为,这些骨骼与尼安德特人的联系比与丹尼索瓦人的联系更为密切。“这不是我所期望的;这不是任何人会期望的,”伦敦自然历史博物馆的古人类学家克里斯·斯廷格说,他没有参与股骨DNA的测序工作。

这块化石是在1990年代从西班牙北部一个名为“西玛德洛斯韦索斯”(意思是“骨坑”)的研究充分的深洞中挖掘出来的。这块股骨和在该地点发现的二十多具其他人科动物的遗骸以前被归因于早期形式的尼安德特人(他们在欧洲生活到大约3万年前),或者归因于海德堡人(Homo heidelbergensis),这是一个定义松散的人科动物种群,他们在欧洲产生了尼安德特人,并可能在非洲产生了人类。


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但由德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的分子遗传学家斯万特·帕博领导的团队发现的,并不是与尼安德特人的联系比与丹尼索瓦人的联系更密切。

该团队对股骨的大部分线粒体基因组进行了测序,线粒体基因组由来自细胞能量产生结构的DNA组成,并通过母系遗传。由此产生的系统发育分析——显示了进化史的分支——将该DNA置于比尼安德特人或现代人类更接近丹尼索瓦人的位置。“这真的提出了比它回答的更多的问题,”帕博说。

该团队的发现本周在Nature杂志上在线发表(M. Meyer等。Nature http://dx.doi.org/10.1038/nature12788;2013),这并不一定意味着西玛德洛斯韦索斯人科动物与丹尼索瓦人的关系比与附近的尼安德特人更密切,丹尼索瓦人是一个生活在数千公里之外和数十万年之后的人群。这是因为线粒体基因组只讲述了个人的母亲以及她的母亲等等的历史。

图片由《自然》杂志提供

相比之下,核DNA包含来自父母双方(及其所有祖先)的物质,通常可以更准确地概述一个种群的历史。但股骨中无法获得核DNA。

考虑到这一警告,对人类进化感兴趣的研究人员正在争先恐后地解释这种令人惊讶的联系,而且似乎每个人都有自己的想法。

帕博指出,先前发表的尼安德特人和丹尼索瓦人的完整核基因组表明,两者有一个共同祖先,生活在70万年前。他认为,西玛德洛斯韦索斯人科动物可能代表一个曾经遍布欧亚大陆的创始人种群,并产生了这两个群体。两者可能都携带了在洞穴中看到的线粒体序列。但是,每当女性没有生育女儿时,这些线粒体谱系就会灭绝,因此尼安德特人可能只是失去了该序列,而该序列在丹尼索瓦女性中得以延续。

“我对它有自己的理解,”斯廷格说,他之前曾辩称西玛德洛斯韦索斯人科动物确实是早期尼安德特人(C. StringerEvol. Anthropol.21, 101–107; 2012)。他认为,新解码的线粒体基因组可能来自另一个不同的人科动物群体。在离洞穴不远的地方,研究人员发现了大约80万年前的人科动物骨骼,这些骨骼被归因于一种名为先驱人(Homo antecessor)的古老人科动物,据信是直立人(Homo erectus)的欧洲后裔。斯廷格提出,这个物种与一个丹尼索瓦人和西玛德洛斯韦索斯人科动物的祖先种群杂交,将新解码的线粒体谱系引入到这两个种群中(参见“家庭谜团”)。

斯廷格说,这种情况解释了古代人科动物DNA测序提出的另一个奇怪之处。作为对高质量丹尼索瓦人和尼安德特人核基因组的广泛讨论且即将发布的分析的一部分,帕博的团队认为,丹尼索瓦人似乎与一个神秘的人科动物群体杂交过(参见Nature http://doi.org/p9t; 2013)。

如果帕博的团队能够从西玛德洛斯韦索斯人科动物的骨骼中提取核DNA,情况将会变得更加清晰,他的团队希望在一年左右的时间内实现这一目标。

获得这样的序列并非易事,因为核DNA在骨骼中的含量远低于线粒体DNA。即使获得部分线粒体基因组也不容易:该团队不得不研磨近两克骨骼,并依靠各种技术和计算方法对受污染和受损的DNA进行测序,并将其排列成基因组。为了确保他们已经鉴定了真正的古代序列,他们只分析了含有古代DNA特征性化学修饰的非常短的DNA链。

直布罗陀博物馆的考古学家克莱夫·芬利森称最新的论文“令人警醒和耳目一新”,并表示,关于人类进化的太多想法都来自于有限的样本和先入为主的观念。“对我来说,基因不会说谎,”他补充道。

甚至帕博也承认,他对他的团队最新的发现感到困惑。“我当然希望,最终我们将为这个世界带来清晰,而不是动荡,”他说。

本文经《Nature》杂志许可转载。该文章于2013年12月4日首次发表

Ewen Callaway is a senior reporter at Nature.

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