阿尔茨海默病是后天获得性唐氏综合征吗？当神经生物学家亨廷顿·波特在1991年首次提出这个问题时，阿尔茨海默病研究人员对此持怀疑态度。他们才刚刚开始探索这种记忆剥夺型神经疾病的病因。科学家们已经知道，到40岁时，几乎100%的唐氏综合征患者（他们拥有额外的21号染色体副本）的大脑中都充满了β-淀粉样肽——这种神经元绞杀斑是阿尔茨海默病的标志。他们也知道，编码该蛋白质的基因位于21号染色体上，这表明人们获得更多斑块是因为他们获得了额外的肽剂量。然而，波特认为，如果唐氏综合征患者因额外的21号染色体而患上阿尔茨海默病，那么健康人也可能因同样的原因患上阿尔茨海默病。四分之一个世纪后，越来越多的证据支持这一观点。
波特说：“我们在1990年代提出的假设，并且已经开始证明的是，阿尔茨海默病患者开始犯分子错误，并产生具有三个21号染色体副本的细胞。”波特最近被任命为科罗拉多大学医学院阿尔茨海默病研究主任，其明确目的是通过唐氏综合征的视角研究阿尔茨海默病。
他不再是唯一探索这种联系的人。近年来，数十项研究表明，阿尔茨海默病患者拥有异常大量的类似唐氏综合征的细胞。俄罗斯研究人员在2009年的一项研究中发现，高达15%的阿尔茨海默病患者大脑中的神经元包含额外的21号染色体副本。其他研究表明，阿尔茨海默病患者的皮肤和血细胞中，具有额外副本的细胞数量是健康对照组的1.5到2倍。波特自己在小鼠身上的研究表明，这是一个恶性循环：当正常细胞暴露于β-淀粉样肽时，它们在分裂时往往会犯错，产生更多的21三体细胞，而这些细胞反过来又会产生更多的斑块。8月，波特和他的团队在《衰老神经生物学》杂志上发表了一篇论文，描述了这些错误可能发生的原因：一种特定酶的抑制。
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与此同时，肯塔基大学的研究人员在过去五年中一直在收集数十名唐氏综合征成年人的脑部扫描、血液测试和生活方式调查。他们的目标是了解为什么——即使几乎所有患者都会形成斑块——只有60%到80%的人会患上痴呆症。
美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯最近告诉参议院小组委员会，人们对共同研究这两种疾病“非常感兴趣”。2013年，阿尔茨海默病协会与琳达·克里尼克唐氏综合征研究所合作，资助研究两者之间联系的工作。
阿尔茨海默病协会科学倡议主任迪恩·哈特利说，总的来说，通过在保证会发展出病理学的小人群中研究阿尔茨海默病，科学家们可以更快地了解更多信息。他和其他人表示，现在断定阿尔茨海默病确实是唐氏综合征的一种形式还为时过早：“但是我们需要像这样的新想法出现在该领域，以帮助我们更好地理解该疾病的潜在途径。”