精神分裂症和自闭症有相同的根源吗？

新的研究表明，这两种疾病可能是一种遗传综合征的不同结果

一项新的研究表明1，在22号染色体缺失的儿童中，患有自闭症并不会增加日后患精神分裂症的风险。

该研究中的儿童患有22q11.2缺失综合征，这种综合征与患精神分裂症等精神病性疾病的风险增加25倍有关。该区域的缺失也与自闭症风险增加有关。

一些研究人员认为，该人群中自闭症患病率相对较高是早期精神分裂症症状误诊的结果。

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1月21日发表在《精神分裂症研究》上的新发现支持另一种理论：自闭症和精神分裂症是同一种遗传综合征的独立结果。

首席研究员雅各布·沃斯特曼说，如果这两种疾病之间存在某种关系，“那也只能是非常小的，可能可以忽略不计的影响。”雅各布·沃斯特曼是荷兰乌得勒支大学医学中心儿童精神病学和遗传学助理教授。

亚特兰大埃默里自闭症中心精神病学助理教授奥帕尔·奥斯利说，新的发现可能有助于指导临床护理。例如，如果产前检查发现22q11.2缺失，临床医生可以与父母讨论患自闭症和精神分裂症的风险。

直到20世纪70年代，许多临床医生还在交替使用“自闭症”和“儿童期发病的精神分裂症”。今天，这些疾病被认为是独立的，但它们之间存在相似之处。例如，自闭症中存在的社交困难可能类似于精神分裂症中看到的社交退缩。

自闭症患者更可能被诊断出患有精神病性疾病，反之亦然。一月份发表的一篇综述发现，在患有某种精神病的人群中，自闭症的患病率高于普通人群2。但原因尚不清楚。

一些科学家坚持认为，这是因为患有精神病性疾病的人有时会被误诊为同时患有自闭症。这项新的研究质疑了这一理论。它反而表明，相同的缺失独立地导致了自闭症和精神分裂症。

沃斯特曼的团队评估了89名患有22q11.2缺失综合征的青少年。他们诊断出其中52名青少年患有自闭症。

当研究人员在两到六年後重新评估参与者时，他们发现52名自闭症患者中有9人后来也被诊断出患有精神病性疾病；37名没有自闭症的参与者中也有10人患上某种类型的精神病。

两组之间的差异在统计学上不显着，这表明在这些人中，被诊断出自闭症与精神病风险无关。

该结果与卡丽·比尔登的工作相符。在2015年对46人进行的一项研究中，比尔登发现，患有22q11.2缺失综合征且患有自闭症的人，与患有该综合征但患有精神分裂症的人相比，表现出不同的基因表达模式3。

加州大学洛杉矶分校精神病学、生物行为科学和心理学教授比尔登说：“[这项新工作]的独特之处在于它是一项相当大型的纵向研究。”

这些发现也与沃斯特曼团队早期的工作相吻合，在早期工作中，患有22q11.2缺失综合征和精神分裂症的成年人的父母回忆了他们孩子的早期4。该研究也发现，儿童时期的自闭症特征与成年期的精神分裂症之间没有关系。

比尔登说，由于新研究中只有19名参与者患上精神病，因此这项工作应在更大的样本中重复进行。沃斯特曼的团队正在与多家机构的合作者汇集遗传和脑成像数据，以研究缺失如何导致两种独立的疾病。

本文经spectrumnews.org许可转载。这篇文章 最初发表于 2017年3月16日。