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破译个人基因组的惊人成本在 2005 年急剧下降,从 2000 万美元降至约十分之一。哈佛医学院的乔治·M·丘奇 (George M. Church) 及其在哈佛大学和圣路易斯华盛顿大学的合作者利用现成的设备设计的 DNA 测序技术,可能有助于实现联邦政府到 2015 年将价格降至 1000 美元的目标,专家表示,这将使为常规医疗目的解码个人基因成为可能。丘奇研究小组开发的 DIY 方法(右图)基于将广泛可用且相对廉价的显微镜与高速数码相机相结合。
康涅狄格州布兰福德的 454 生命科学公司 的一项相关技术也采用相机与显微镜结合来测序 DNA,只是该方法使用了与丘奇不同的发光技术。测序通常还依赖细菌来扩增 DNA 靶标的拷贝;而这两种新方法都使用珠子来捕获 DNA,并使用酶来复制它。丘奇研究小组的版本比传统测序方法快约 20 倍,成本为 14 万美元。454 公司的系统比传统测序方法的通量高出约 100 倍,每台机器的成本约为 50 万美元。
与这些光学技术相比,当前的基因测序依赖于电泳,其中电场根据分子的大小和电荷分离分子。IBM 阿尔马登研究中心的 H·库马尔·维克拉马辛格 (H. Kumar Wickramasinghe) 及其同事设计了一种将电泳与原子力显微镜相结合的技术,原子力显微镜通过在其表面上运行极其尖锐的探针来扫描表面。该发明可以比传统的电泳方法快约 100,000 倍的速度对 DNA 片段进行分类,尽管仅限于长度不超过 40 个核苷酸的片段。研究人员指出,他们的工作不仅可以帮助加速 DNA 测序,还可以以前所未有的控制力将分子输送到表面上。