1989年，当大象行为学家乔伊斯·普尔开始对东非三个大象种群进行调查，以了解严重的盗猎对它们的影响时，她很快注意到几个明显的趋势。性别比例严重失调，成年雄性非常少。许多家庭缺少年长的雌性——而且许多雌性没有象牙。
普尔的观察——几个月后被用来支持禁止国际象牙贸易——令人震惊，但它们在很大程度上是合理的。她知道，盗猎者优先捕杀象牙最大的大象。由于象牙在一头大象的生命周期中不断生长，而且雄性的象牙重量约为雌性的七倍，因此年长的雄性往往是首当其冲的，其次是年轻的雄性，然后是年长的雌性。无牙性——这种特征在非洲少数动物中自然存在——显然正在被人为选择，因为盗猎者没有理由射杀这样的动物，这也说得通。
然而，普尔感到困惑的是，尽管雄性是盗猎者的主要目标，但无牙性似乎并没有影响到雄性。“我为此困惑了很久，” ElephantVoices的联合创始人兼科学主任普尔说，这是一个非营利性的科学和保护组织。“杀戮越多，你得到的无牙雌性就越多。但为什么没有无牙雄性呢？”
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30多年后，她终于可能找到了答案。根据《科学》杂志上的一篇新论文，无牙性很大程度上可归因于X染色体上的显性突变——这种基因变化也解释了普尔看到的性别比例失调。在雌性中，她们的一条X染色体上的关键基因突变似乎是导致无牙性的原因。但在没有其他X染色体可以依靠的雄性中，这种突变似乎会导致子宫内死亡。
“这是一项出色的研究，肯定会成为教科书式的例子，说明人类对野生动物的过度 Exploitation 如何迅速改变自然世界，”蒙大拿大学的哺乳动物进化遗传学家杰弗里·古德说，他没有参与这项研究。“对大型自由放养动物复杂进化变化的如此深刻的基因理解在几年前是无法获得的。”
普林斯顿大学的肖恩·坎贝尔-斯塔顿是这篇新论文的共同第一作者，他一生致力于研究人类如何在生命之树中强加这种进化变化。例子包括经典的案例研究，例如英国的胡椒蛾，它们在工业革命期间将其主要的翅膀颜色从白色变为黑色，再到蜥蜴，它们现在正在进化出更长的腿和抓地力更强的脚，以便在光滑的城市建筑上快速爬行。
然而，通常情况下，此类研究侧重于种群数量庞大且世代更替速度快的小型生物，因为它们经历的变化更容易实时观察。这在文献中留下了一个明显的空白，而这篇新论文有助于填补这个空白。“这项研究是最早表明选择性杀死大型脊椎动物会对进化变化产生直接影响的研究之一，”魁北克舍布鲁克大学的生态学家范妮·佩莱蒂埃说，她与他人合著了《科学》杂志上关于这项研究的一篇观点文章。
对于坎贝尔-斯塔顿来说，大象并不是一个明显的选择，他到目前为止主要关注蜥蜴。但是，当他观看了一段关于这种现象的 YouTube 视频时，他发现自己被无牙大象的谜团所吸引。该视频的重点是莫桑比克的戈龙戈萨国家公园，该公园在1977年至1992年莫桑比克内战期间遭受了特别严重的盗猎。戈龙戈萨的大象数量减少了约 90%，从 1972 年的 2500 多头减少到 2000 年的不足 250 头。与其他经历过严重盗猎的地方一样，戈龙戈萨的雌象表现出异常高的无牙比例。
坎贝尔-斯塔顿对此也像普尔一样感到困惑，他很快就与她和其他大象生态学家建立了合作关系。研究人员首先需要确定，是否真的是盗猎的选择导致了不成比例的无牙个体数量，或者这仅仅是种群崩溃时出现的一些偶然的侥幸。
普尔是这篇新论文的合著者，她查阅了旧的自然历史电影和业余视频，以估计战前无牙症的流行程度。为了确定冲突结束后该性状的流行程度，她使用了她和她的丈夫兼研究伙伴佩特·格兰利（也是这项新研究的合著者）已经建立的个体大象数据库，以研究大象的行为和交流。
该团队发现，无牙症的频率从战前的约 18.5% 增加到战后的 50.9%。在种群模拟中，研究人员证实，仅凭偶然性，无牙症不太可能发生如此剧烈的变化。他们发现，在冲突期间，无牙雌性的存活率是其有牙同类的大约五倍。
利用普尔的数据库，他们进一步证实，除了一个例外，从未观察到长有两颗象牙的雌象生下无牙幼象。另一方面，无牙母亲所生的女儿中，有牙和无牙的比例大致相等（或者，在某些情况下，只有一颗象牙）。这种模式向研究人员暗示了他们所看到的现象具有与性别相关的遗传起源。
无牙母亲后代的性别比例也表明，造成这种情况的遗传因素可能对雄性是致命的。无牙母亲生育的女儿大约占三分之二，而不是儿子和女儿比例相等。
在进行了这些观察之后，坎贝尔-斯塔顿决定是时候使用全基因组分析来查明潜在的遗传因素了。然而，收集数据以实现这一关键的最后一步被证明比他预期的要棘手。“我们本打算在戈龙戈萨周围开车，发现一头大象，看看这头大象是否有象牙，等待大象排便，然后收集它的 DNA，”他说。“这似乎很简单——但我们每天开车一整天，连续一周，却连一头大象都没看到。”
幸运的是，另一个研究团队正在开展一项项圈项目，以跟踪雌象首领。坎贝尔-斯塔顿和他的共同第一作者，普林斯顿大学的布莱恩·阿诺德，得以与其他研究人员联手，从 18 只雌性大象（一些有象牙，一些没有象牙）身上采集血液样本，这些样本将满足该项目的基因组要求。
利用这些样本，他们确定了基因组中的候选区域，当这些区域发生突变时，似乎可以解释无牙症及其明显的雄性致死率。其中一个基因 AMELX，从对小鼠和人类数十年的基础研究中已知，它在哺乳动物牙齿发育中起作用。此外，人类 X 染色体同一区域的破坏与一种综合征有关，这种综合征通常会导致男性胎儿在妊娠中期流产。受该综合征影响的女性可以存活，但她们通常牙齿形态会发生改变。特别是，她们经常缺失上侧门牙——这在解剖学上相当于大象的象牙。
“这项研究表明，无牙雄性象幼崽无法存活，这意味着种群数量下降加剧，”佩莱蒂埃说。“不仅动物会因盗猎而死亡，而且由于幸存的无牙母亲所生的雄性后代有一半无法存活，因此还会出现额外的下降。”
古德同意这些发现令人震惊。“一种导致雄性死亡的严重疾病等位基因频率的迅速上升令人惊讶，并说明了内乱期间盗猎的压倒性强度，”他说。“这些变化给这些正在衰退的种群的整体遗传健康带来了巨大的代价。”
坎贝尔-斯塔顿最终表示，这项研究“说明了人类足迹作为一种进化力量的普遍性”。
然而，也有一些好消息。随着戈龙戈萨的盗猎通过持续的保护工作得到遏制，出生时无牙的幼象数量已开始减少。正如研究人员在他们的研究中指出的那样，战后出生的一代无牙症的频率为 33%，而经历战争的一代为 51%。至少在这种情况下，大自然似乎正在自我纠正。“象牙为拥有它们的人提供了优势，并且是自然选择的结果，”普尔说。“如果我们不对这些大象施加压力，无牙症的比率将随着每一代而下降。”