在妊娠中期和晚期，胚胎大脑的外层，即皮层，会组装成六个不同的层。但根据新的研究，在自闭症中，这种组织会出错——破坏与该疾病中经常受损的能力相关的脑部区域，例如社交技能和语言发育。
加州大学圣地亚哥分校自闭症卓越中心主任埃里克·库切斯内及其同事在一项小型研究中发现了这种发育失误。该研究比较了 11 名死于 2 岁至 15 岁的自闭症儿童的大脑与 11 名未被诊断出自闭症的儿童的大脑。该研究采用了一种复杂的基因技术，该技术在从大脑前部（称为前额叶皮层）以及大脑后部的枕叶皮层和颞叶皮层（靠近太阳穴）取下的大脑切片中，寻找 25 个基因活动特征。
研究人员在前额叶皮层组织褶皱中发现了大约四分之一英寸大小的紊乱斑块，其中基因表达表明细胞不在它们应该在的位置。这些斑块出现在 11 个自闭症儿童大脑中的 10 个中。大脑的这一部分与更高层次的交流和社交互动有关。研究小组还在自闭症大脑的颞叶皮层中发现了混乱的斑块，但在大脑后部没有发现紊乱，这也与典型的症状特征相符。该研究的第一作者、当时在加州大学圣地亚哥分校的里奇·斯托纳说，这些斑块似乎随机出现在额叶皮层和颞叶皮层内，这可能有助于解释为什么个体之间的症状差异很大。该研究发表在《新英格兰医学杂志》上。
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库切斯内早期的研究表明，自闭症儿童的大脑在前额叶皮层中有更多的神经元，并且该区域的基因信号传导也存在缺陷。本应在妊娠中期和晚期形成的细胞标记的缺失强烈暗示了发育错误的时间范围——以及未来预防性干预措施的时间范围。