今年的诺贝尔生理学或医学奖授予了斯万特·帕博,以表彰他在已灭绝的人族和人类进化基因组方面的发现。
帕博是一位瑞典遗传学家,也是德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的所长。他因其对尼安德特人(人类已灭绝的近亲)基因组进行测序的开创性研究以及发现新的古人类物种丹尼索瓦人而获得表彰。他还证明,人类——智人——在走出非洲后与这些物种杂交。
他的工作解决了关于人类起源的重要问题,包括我们来自哪里、为什么有些物种灭绝以及是什么让我们成为独特的人类。
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德国图宾根大学的古人类学家卡特琳娜·哈瓦蒂-帕帕西奥多鲁 (Katerina Harvati-Papatheodorou) 说:“斯万特的工作是开拓性的定义。” “在过去的几十年里,它不断突破界限,实现了以前被认为不可能的事情:不仅从化石骨骼中恢复古老的 DNA,而且还对我们已灭绝的亲戚的整个基因组进行测序,甚至从他们居住的洞穴的古老沉积物中提取他们的 DNA。”
哈瓦蒂-帕帕西奥多鲁说,这个诺贝尔奖“强调了进化和古代过程对当今人类的重要影响”。总的来说,她“很高兴人类起源研究领域获得如此惊人的殊荣和荣誉。”
研究表明,智人大约在 30 万年前起源于非洲。与此同时,尼安德特人(也拼写为 Neanderthals)起源于非洲以外,生活在欧洲和西亚,从大约 40 万年前一直到大约 3 万年前灭绝。 大约 7 万年前,智人群体离开了非洲,并遍布世界各地。他们与欧亚大陆的尼安德特人共存了数万年,但关于这两个群体之间关系的了解甚少。

诺贝尔大会因斯万特·帕博在已灭绝的人族和人类进化基因组方面的发现而授予他 2022 年诺贝尔生理学或医学奖。图片来源:Niklas Elmehed © 诺贝尔奖宣传
帕博于 1955 年出生于斯德哥尔摩,从小就对早期人类历史感兴趣。他荣获诺贝尔奖的研究最初侧重于从我们最亲近的人族亲属尼安德特人身上提取古老的 DNA。但是,古老的 DNA 非常难以研究,因为它会分解成微小的片段,并且很容易被其他来源的 DNA 污染。
首先,帕博专注于线粒体 DNA——存在于我们细胞内产生能量的结构中的遗传物质。他从一块 4 万年前的骨头中测序了线粒体 DNA,并表明它与现代人类和黑猩猩的线粒体 DNA 不同。
接下来,他和他的同事使用复杂的 DNA 测序方法,继续对整个尼安德特人基因组进行测序,并在 2010 年公布了他们的发现。研究小组发现,智人和尼安德特人最近的共同祖先生活在大约 80 万年前,并且这两个物种杂交了数千年。大约 1% 到 4% 的欧洲或亚洲血统的现代人类基因组来自尼安德特人。
此前,研究人员曾推测现代人类和尼安德特人是否杂交过。华盛顿大学生物统计学系的统计遗传学家莎朗·布朗宁 (Sharon Browning) 说:“当第一个尼安德特人基因组被测序时,这是科学领域令人惊叹的时刻之一,人类知识的广度和进一步研究的范围突然变得如此之大。” 她说,此后科学家们已经对多个尼安德特人基因组、一个丹尼索瓦人基因组以及数万年前生活的人类和动物的基因组进行了测序,并补充说,“研究这些基因组使人们对人类历史、动物驯化和进化有了巨大的洞察力。”
帕博和他的同事们还做出了一个惊人的发现,即发现了一种新的古人类物种丹尼索瓦人。研究人员对来自西伯利亚的一块 4 万年前的指骨碎片进行了基因组测序,结果表明它与智人和尼安德特人均不同。人类和丹尼索瓦人之间也发生了杂交,在美拉尼西亚和东南亚部分地区,高达 6% 的人口 DNA 是丹尼索瓦人。
这项研究将古基因组学确立为一个全新的科学学科。这项工作揭示了古代人族对现代人类的许多影响,包括帮助现代藏族人在高海拔地区生存的丹尼索瓦人基因和影响对感染免疫反应的尼安德特人基因。
理查德·E·格林 (Richard E. Green) 当时是帕博实验室的博士后学者,领导了第一个测序的尼安德特人基因组的研究。当他听到诺贝尔奖的消息时,他说他“非常高兴并且有点惊讶”。“斯万特真的是有远见的人,甚至早在八十年代——他是一个设想 DNA 可能会在很长很长一段时间内保持存在的人,”格林说,他现在是加州大学的生物分子工程教授。格林说,帕博“总是专注于大局,这很罕见”。 他回忆说,当研究团队的成员提出项目时,“斯万特会说,‘这怎么能让我获得诺贝尔奖?’” 看来他有所收获。
这些发现还揭示了使人类与众不同的信息。与人类一样,尼安德特人也使用工具。但是智人发展了复杂的文化和艺术,并且发展了跨越开放水域的能力。也许未来的研究会揭开为什么这些祖先灭绝而我们人类却繁荣昌盛的谜团。
“我们生活在尼安德特人基因的遗产中,”我们才刚刚开始了解其后果,格林补充道。“它让我们看到了是什么让我们与众不同,并了解了人类进化中这最后、至关重要的篇章。”