亚伯拉罕·林肯的一些同时代人描述这位美国第16任总统表现出笨拙的举止和笨拙的步态。大约一年前，明尼苏达大学的研究人员宣布，在一个林肯后裔的家族中，发现了一种罕见的神经退行性疾病——脊髓小脑性共济失调 5 型 (SCA5) 的基因，该疾病可在儿童早期至老年期间发病，影响言语、书写和/或运动。科学家表示，总统本人有四分之一的几率患上这种疾病，该疾病影响约 0.005% 的人，并且源于一种基因突变，该突变产生一种名为 β-spectrin 的蛋白质。
现在，犹他大学的研究人员正在研究突变的线虫，这些线虫由于无法表达 β-spectrin 而导致神经真正断裂，这可能解释了在林肯后代中观察到的协调缺陷。该研究小组在 1 月 29 日出版的《细胞生物学杂志》上报告了他们的发现。
研究人员研究了突变线虫的胚胎、新生儿和一日龄幼虫，以观察 β-spectrin 缺乏对神经细胞的影响。研究小组使用水母基因照亮蠕虫的神经元，发现胚胎线虫的神经细胞几乎没有或根本没有断裂。然而，刚孵化的线虫显示出 26% 的断裂，而一日龄幼虫的神经细胞损伤达到了 60%。
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这些断裂都发生在神经元的轴突上，轴突是细胞用来向邻近细胞发送电脉冲的细纤维。当细胞生长时，细胞体伸出一个长长的、线状的延伸物，称为生长锥，它拖动轴突（以及细胞体）在其后，因为它在寻找目标连接点或突触，在那里它可以与其他细胞交流。“这有点像那种铺设电缆的卡车，电缆连接回细胞体，”研究合著者、生物学博士后学生马克·哈马隆德说。研究人员观察到轴突的分支以及异常的新生长锥——表明神经细胞试图自我修复。这表明 β-spectrin 不是健康神经细胞发育的一部分，而是在维持它们方面发挥作用。
在另一种线虫品系中，作者删除了 β-spectrin 基因（称为 unc-70）以及两个控制肌肉收缩的基因。后者的缺失导致这个线虫家族瘫痪。有趣的是，尽管没有发现 β-spectrin，但这些久坐不动的动物的轴突没有受到损伤。作者清楚地得出结论，该蛋白质的作用一定是在运动过程中防止轴突断裂。
“这些动物不断运动——游来游去，吃东西，”哈马隆德说。“就像你动或我动一样——每次你移动你的手臂或腿时，你的神经元都必须伸展才能跟上。当这些动物移动时，它们的神经元无法伸展，而是会断裂。”
研究人员提出，类似的神经断裂可能是 SCA5 背后的原因——这意味着这种脆弱性可能困扰着林肯。
明尼苏达大学的人类遗传学家、发现 SCA5 基因的研究的高级研究员劳拉·鲁努姆表示，没有证据表明目前的发现与这种神经退行性疾病有关。“在蠕虫模型中，它们缺少 β-spectrin，而在人类中，存在多种类型的 β-spectrin——我们并没有缺少任何 spectrin，但蛋白质的序列发生了变化，”鲁努姆说。“任何与林肯疲惫神经的联系，首先是从蠕虫到人类，然后回到总统身上，都真正缺少很多步骤。”
哈马隆德同意，蠕虫 spectrin 突变与人类 SCA5 之间的联系充其量只是一种可能性，但他说，考虑到 SCA5 的特征是手臂和腿部的神经系统疾病，这似乎是合理的。“这只是一个想法，”他坚持说。“这需要未来的实验来证实。”