任何人只要花一点时间与自闭症男孩或女孩相处，很快就会熟悉这些孩子与众不同的行为：缺乏眼神交流，难以用语言表达，对周围的活动反应过度或反应不足，难以表达自己的感受和理解他人的情绪。但是，父母和医生如何知道一个太年幼而无法根据任何这些特征进行评估的婴儿是否患有自闭症？早期诊断已被证明是困难的。
在孩子两岁或三岁之前无法检测出自闭症是一个巨大的劣势。“这消除了一个宝贵的治疗机会窗口，而此时大脑正处于巨大的发育过程中，”加州大学戴维斯分校神经生物学和精神病学教授戴维·G·阿马拉尔说。
然而，阿马拉尔和其他机构的研究人员正在逼近可以在婴儿年仅六个月甚至出生时就检测出自闭症的技术。这些新测试的结果——有些是有争议的——正在扩展对自闭症的理解，并为更早期的、专门的护理带来希望，这些护理可以提高幼儿在儿童、青少年和成年时期过上更正常生活的机会。
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简单的血液测试？
自闭症影响着各种各样的发育特征。一些患有自闭症的幼儿会说话；另一些则不会。有些孩子拥有几乎平均的智力能力；另一些则受到严重限制。随着年龄的增长，某些自闭症患者在非常特定的领域表现出令人难以置信的天赋。被称为学者综合症患者的他们可以在数小时内记住整本书，或者比使用计算器的人更快地解决复杂的数学问题。1988年的电影《雨人》戏剧化地展现了这些能力，片中由达斯汀·霍夫曼饰演的角色雷蒙德·巴比特因此获得了奥斯卡奖。巴比特的原型是一位名叫金·皮克的真实学者综合症患者，他至今仍令人震惊[参见达罗德·A·特雷弗特和丹尼尔·D·克里斯滕森的《学者综合症患者的内心世界》；《大众科学·思想》，六月/七月]。
因此，难怪确定幼儿是否患有自闭症充满了不确定性。诊断通常涉及根据一套标准评估孩子的行为。通常，至少要到孩子两岁生日时，这项评估才能得出结论。这就是为什么科学家们正在寻求更早、更准确的测试，并且他们正在越来越接近目标。在2005年5月于波士顿举行的国际自闭症研究会议上，阿马拉尔公布了一项里程碑式研究的初步结果。他的团队比较了70名4至6岁自闭症儿童的血液样本与来自同一年龄组35名随机选择的受试者的样本。自闭症儿童体内两种基本免疫系统细胞（称为 B 细胞和 T 细胞）的比例更高。在血液中常见的100多种蛋白质和小分子中，也出现了明显的差异。
经过进一步分析，该团队认为，试点研究结果足以启动一项全面调查。今年 3 月，阿马拉尔宣布，他领导的加州大学戴维斯分校神经发育障碍医学研究所正在启动自闭症表型项目。该项目将招募 900 名自闭症儿童，以及 450 名有发育迟缓的儿童和 450 名发育正常的儿童。研究人员将分析儿童的血蛋白、免疫系统、大脑结构和功能、遗传学和环境暴露情况。参与者在开始时年龄为两到四岁，并将被跟踪数年。阿马拉尔认为，很可能会发现有迹可循的遗传标记。但这需要几年时间才能完成项目并进行分析，而日常测试能在医生办公室进行还需要更长的时间。
如果血液特征被证明是可靠的，那么筛查可以在婴儿出生后立即进行。但是，如此早期的检测有效性需要更严格的审查。阿马拉尔说，专家们越来越认为，并非所有患有自闭症的人都像人们普遍认为的那样“出生时就注定了”。他说，“可能有些孩子天生就存在脆弱性，例如遗传异常，并且他们在出生后遇到的一些东西，可能是在他们的环境中，触发了这种疾病。”
环境在一定程度上受到怀疑，因为自闭症在美国儿童中的发病率相当高。根据美国疾病控制与预防中心的数据，每 500 名至每 166 名儿童中就有一人患有这种疾病。这种无法解释的普遍性让试图寻找答案的科学家感到沮丧。此外，症状之间存在巨大差异，“这让我们相信自闭症是一组疾病，而不是一种单一的疾病——是几种自闭症而不是一种，”阿马拉尔说。血液检查可能可以定义不同的亚型。行为专家也得出了相同的结论，许多人更喜欢使用“自闭症谱系障碍”一词，而不是简单的“自闭症”。
早期治疗是关键
早期诊断如此重要，因为它将使治疗能够更早开始，而此时大脑仍在显着加强和修剪神经网络。这个问题上也正在发生范式转变。长期以来，科学家们认为，某些大脑区域的功能缺陷导致了自闭症——大脑结构中的并发症，神经网络之间布线的任何变化都无法修复。现在他们认为，症状的出现是因为大脑区域之间的沟通问题——如果婴儿接受特定的治疗，重新布线可以解决这些问题。
“神经元网络显然不能很好地协调，”德国法兰克福歌德大学儿童和青少年精神病学主任弗里茨·普斯特卡解释说。普斯特卡说，从大脑其他部位获得的输入太少的区域发育不良。这种影响在年幼时被忽视的儿童中广为人知，有些人几乎与所有人际交往隔绝。以这种方式发育的孩子会产生一些类似的后果，例如语言运用能力差和难以建立社交联系。“对自闭症的快速诊断将使我们能够在生命早期通过有意识地提供正确的输入来刺激网络，”普斯特卡说。他不能说这种干预是否会“治愈”这种疾病，但他认为，强化行为训练可以减轻症状。
尽管普斯特卡怀疑血液中的标记物是否允许早期诊断，但他赞成尝试尽可能早地定义有迹可循的特征，以最大限度地提高治疗的成功率。例如，在言语发展方面，最佳结果是在孩子两岁生日前开始有意识的练习时取得的。当男孩或女孩三岁或四岁时，缺陷仍然可以减少，但根本性的改变已不再可能，因为言语发展的关键时期已经过去了。
行为的解开
无论阿马拉尔的项目是否会促成常见的血液测试，它都可能对行为方法有利，因为它包括发育迟缓的儿童。医生现在用于诊断的标准化清单，例如自闭症诊断观察量表，仅适用于至少一岁半至两岁半的儿童。然后，通常仅适用于所谓的“高功能”儿童——智商超过 80 的自闭症儿童。对于许多其他疑似个体，测试结果是不确定的，因为智力发展迟缓的儿童的得分通常与真正患有自闭症的儿童相似。普斯特卡说，很难确定认知问题是否被误诊为自闭症的症状。迟缓或完全不同的疾病可能会引发看起来像自闭症的模式。
一个加拿大研究团队正在努力澄清这种重叠。由安大略省麦克马斯特大学的发育儿科医生朗尼·茨瓦根鲍姆领导，他们设计了一个名为婴儿自闭症观察量表的 16 点观察清单，并使用它来评估 65 名一岁儿童，所有这些儿童都有患有自闭症的哥哥姐姐，因此自身患上这种疾病的几率高于平均水平。他们还评估了另外 23 名与自闭症没有家族联系或迹象的婴儿。
茨瓦根鲍姆的研究小组在孩子们两岁时再次对他们进行了评估，这次使用的是传统测试。他们发现，在两岁时被诊断为自闭症的儿童中，几乎所有人在一岁时都有七个或更多明显的特征。“这些标记的预测能力非常显着，”茨瓦根鲍姆说。
即使在仅六个月大的婴儿中，某些行为模式也预示着这种疾病的发生，特别是被动的性格和低身体活动水平。到他们一周岁时，后来被证实患有自闭症的孩子很容易被激怒，在视觉追踪方面存在问题，倾向于专注于极少数物体，当说话者叫他们的名字时，他们不会环顾四周，并且几乎不与他人互动。他们也倾向于有一些强迫性动作，例如抚摸表面，但很少对其他人做出手势。而且，他们理解的口语比后来被确认为非自闭症的同龄人要少。
正如阿马拉尔对其首次血液特征探索所承认的那样，茨瓦根鲍姆指出，进一步的研究必须包括有其他发育障碍风险的儿童，以帮助区分哪些症状是自闭症特有的。他也对环境影响可能引发或至少加剧自闭症的可能性持开放态度。他说，很难知道他的研究小组确定的特征是这种疾病的早期表现，还是它们有助于可能导致自闭症的发育模式。
无论如何，他的研究、阿马拉尔的研究以及其他人的研究都在提高我们对自闭症何时开始的理解，为更早的诊断和更有效的治疗提供了希望。当然，目标是为幼儿提供更多机会，让他们拥有更富有成果的童年，这反过来又增加了他们青少年和成年后拥有更令人满意的岁月机会。自闭症患者在成熟过程中面临的许多挑战——学习、与他人交流、结交和维持朋友、培养生活技能、找到工作、找到爱情——如果他们能更早、更好地开始，将会变得不那么令人生畏。