当患者抱怨健忘时，神经科医生可能无法立即判断这是否是正常衰老、大脑血流量减少，或者更不祥的是阿尔茨海默病造成的。在过去的大部分时间里，只有在尸检时才能做出明确的阿尔茨海默病诊断。现在，脑部成像和脊髓液测试使得在患者出现最初症状之前就发现该疾病成为可能。但是，这些侵入性测试费用昂贵，通常仅限于研究机构，而这些机构并非数百万患有最常见神经退行性疾病的人的常规护理的一部分。
现在，在医生办公室即可开始阿尔茨海默病诊断的时代正在到来。检测血液样本中疾病早期迹象的技术进步正在帮助医生更准确地识别这种记忆剥夺性疾病，并更快地筛选参与潜在治疗方法试验的受试者，以治疗美国超过五百万阿尔茨海默病患者。（据估计，到2030年，全球将有7600万人被诊断出患有阿尔茨海默病或其他痴呆症。）
去年秋天，位于密苏里州圣路易斯的 C2N Diagnostics 公司开发的一项血液测试，作为一项常规实验室测试，已在美国大部分地区上市——根据 CMS 临床实验室改进修正案 (CLIA) 计划进行监管。它还在欧盟获得了作为诊断医疗设备的 CE 标志——表明它已达到该地区的安全、健康和环境保护标准。
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梅奥诊所的神经科学家和流行病学家米歇尔·米尔克说：“阿尔茨海默病血液检测方法的开发简直是太棒了。”“该领域对此已经思考了很长时间。在过去的几年里，这种可能性才真正实现。”
C2N 测试名为 PrecivityAD，它使用一种称为质谱分析的技术来检测特定类型的β-淀粉样蛋白，这是一种疾病的病理学标志。β-淀粉样蛋白会在患者注意到记忆问题前二十年积聚并形成在脑部扫描中可见的斑块。随着斑块在大脑中积聚，周围液体中β-淀粉样蛋白的水平会下降。这种变化可以在脊髓液样本中测量到——现在也可以在血液中测量到，血液中β-淀粉样蛋白的浓度明显较低。PrecivityAD 是首个获准广泛使用的阿尔茨海默病血液测试，也是新一代此类检测方法之一，这些检测方法可能会在首发症状出现前数十年就实现对主要神经退行性疾病的早期检测。
PrecivityAD 适用于 60 至 91 岁且有早期认知障碍迹象的人。处方医生将患者的血液样本运送到 C2N 的实验室进行分析，并在 10 个工作日内收到结果。结果——一个反映淀粉样蛋白阳性脑部扫描可能性的概率评分——是使用专有算法计算得出的，该算法将个人的年龄与β-淀粉样蛋白和一种称为载脂蛋白 E 的蛋白质的测量值结合起来，已知载脂蛋白 E 会影响阿尔茨海默病风险。
结果并非作为独立工具使用，而是旨在通过区分阿尔茨海默病痴呆症与由其他疾病引起的记忆丧失来提高临床诊断的准确性。该测试费用为 1,250 美元，目前不在保险范围内，但 C2N 首席执行官乔尔·布劳恩斯坦表示，一项经济援助计划可以将符合条件的患者的自付费用降至 25 美元至 400 美元之间。
相比之下，使用正电子发射断层扫描 (PET) 脑部成像的 β-淀粉样蛋白测试通常花费约 5,000 美元，通常不在保险范围内，而那些采集脑脊液 (CSF) 的测试通常花费 800 美元至 1,000 美元。加州大学旧金山分校的神经科医生亚当·博克瑟说：“与这些更具侵入性和负担的程序相比，血液测试的简便性和较低成本为临床应用和治疗开发开辟了许多令人兴奋的可能性。”“可以从偏远地区或家中重复采集人们的血液样本。” 尚未有任何药物被批准可以改变阿尔茨海默病的病程。但是，容易获得的早期测试可以通过让患者采取措施保持健康，为他们提供计划不确定的未来和参与临床试验的机会来改善治疗。
米尔克说，从预防的角度来看，血液测试可以“帮助识别谁处于风险之中”。测试还可以用于筛选实验性药物的潜在参与者。在过去的一些β-淀粉样蛋白减少治疗试验中，15% 至 30% 符合阿尔茨海默病临床标准的患者最终被证明没有脑淀粉样蛋白。如今，试验通常要求参与者通过 PET 扫描或 CSF 测量来显示疾病病理学的证据。根据 1 月 22 日发表在《Brain》杂志上的一项新研究，使用廉价的血液测试进行预筛选可以将招募志愿者所需的 PET 扫描数量减半。
阿姆斯特丹大学医疗中心在荷兰研究阿尔茨海默病血液生物标志物的研究员伊丽莎白·泰森说，这将降低试验成本，这意味着“可以测试更多潜在的治疗方法，从而增加找到治愈方法的可能性”。血液测试对于识别那些可能在认知能力下降的首发症状出现前很久就对潜在药物最有效的试验患者尤其有帮助。
寻找 β-淀粉样蛋白不是唯一的选择。一些研究人员认为，其他疾病标志物——例如，某些形式的 tau 蛋白——在纳入阿尔茨海默病血液测试时可能会更有希望。β-淀粉样蛋白水平在疾病过程的早期开始下降，然后达到平台期，而 tau 蛋白标志物稍后上升并持续上升。这种观察表明，淀粉样蛋白测试可能更适合早期检测，而 tau 蛋白水平在疾病后期更有意义，当某人处于衰退边缘或已经出现症状时，瑞典隆德大学的神经科医生奥斯卡·汉森说。去年，泰森和汉森分别发表研究表明，tau 蛋白血液测试可以区分阿尔茨海默病与其他神经退行性疾病几乎与 CSF 测量和 PET 扫描一样有效。位于马萨诸塞州比勒里卡的 Quanterix 公司开发了一种免疫测定法，可以检测淀粉样蛋白和 tau 蛋白，以及其他神经学标志物和炎症蛋白。到目前为止，这些测试在研究环境之外尚不可用。
泰森说：“我们研究人员对此非常热情”。然而，大多数研究都是在神经科诊所中对经过广泛研究的患者群体进行的。“现在我们必须迈向现实世界，”她说。当一位新患者因记忆问题前来就诊时，“血液测试是否会帮助医生做出正确的诊断？”
其他环境中的患者可能患有其他疾病，这些疾病可能会影响检测的准确性。一些医疗状况会影响血液蛋白质的水平，可能会使测试结果产生偏差。“如果某人患有慢性肾病，那可能会影响蛋白质的清除，”米尔克说。“体重指数较高的人往往血液量较高，因此这可能会降低蛋白质水平。”
UCSF 神经科医生吉尔·拉比诺维奇同意“所有这些标志物都需要在更多样化和更具普遍性的队列中进行验证”。他正在帮助领导一项新研究，该研究将在 350 个临床点的 5,000 名患者中测试血液检测与淀粉样蛋白 PET 扫描的对比——重点关注来自黑人和拉丁裔人群的患者，这些人群历来在痴呆症研究中代表性不足。