当吉姆·莱德勒的大儿子本杰明被诊断出患有自闭症时，他和妻子开始寻求帮助。“神经科医生说，‘我们不知道是什么原因导致了自闭症，也不知道你儿子的结果会怎样，’”莱德勒回忆道。“没有人说，‘这是病因；这是疗法。’”
但是，当住在俄勒冈州波特兰的莱德勒夫妇在网上搜索时，他们找到了数十种“生物医学”疗法，这些疗法承诺可以改善甚至治愈本杰明无法说话、进行社交互动或控制自己行为能力的问题。因此，这对父母在儿子身上尝试了这些疗法。他们从维生素B6和镁、营养补充剂二甲基甘氨酸和三甲基甘氨酸、维生素A、无麸质和无酪蛋白饮食、消化激素胰泌素以及螯合疗法开始，螯合疗法是一种旨在清除体内铅和汞的药物疗法。他们还将据称有效的疗法应用于本杰明的弟弟大卫身上，大卫也被诊断出患有自闭症。螯合疗法似乎没有太大帮助。胰泌素的任何效果都很难说。这些饮食显示出希望；莱德勒夫妇到处都带着特殊食物。而且，父母继续给孩子们喂食数十种补充剂，并根据行为的每一次变化上下调整剂量。
莱德勒的妻子越来越怀疑，停止给本杰明服用补充剂，这是他们的实验失败的第一个迹象。她等了两个月才告诉丈夫。在一次去迪士尼乐园的家庭旅行中，本杰明从自助餐台上抓起一块华夫饼狼吞虎咽地吃起来，她的沉默就此结束。父母惊恐地看着，确信一旦他停止限制饮食，病情就会立即倒退。但他没有。
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吉姆·莱德勒本应该更清楚的。他是一名麻醉师。他从一开始就知道，他用在孩子身上的疗法并没有在随机临床试验中进行过测试，而随机临床试验是医疗疗法的黄金标准。“起初我试图抵制，”他说。但希望战胜了怀疑。
每年，成千上万的父母都屈服于同样的愿望，想要找到一些东西——任何东西——来减轻他们苦苦挣扎的儿女的症状：缺乏言语和交流能力、笨拙的社交互动、重复或限制性行为，如拍手或专注于物体。一些研究表明，高达 75% 的自闭症儿童正在接受非传统医学开发的“替代”疗法。然而，这些疗法往往是虚假的。它们未经安全性和有效性测试，可能很昂贵，而且其中一些实际上可能有害。幸运的是，自闭症诊断病例的激增和家长维权行动正在推动更多的联邦和私人资金投入到研究中，这些研究有朝一日可能会产生科学证明的结果。
病因不明，尚无疗法
对自闭症疗法的需求正在上升，这主要是因为越来越多的儿童在更广泛的标准下被诊断出来。早在 20 世纪 70 年代，当自闭症被称为“婴儿期精神病”——社交缺陷和智力迟钝的混合体——时，这种情况被认为是罕见的。儿科医生会告诉那些担心的父母，例如，他们的八个月大的孩子没有眼神交流，让他们等等看。
研究表明，每 10,000 名儿童中约有 5 名患有自闭症，但当医生将这种情况重新定义为自闭症谱系障碍（包括较轻的症状）时，这一比例变得更高。到 1994 年，精神病学的圣经《精神疾病诊断与统计手册》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders），即 DSM 的更新版本出版时，医生们增加了阿斯伯格综合征——一种在电影《雨人》中普及的高功能形式——以及一个统称“待分类的广泛性发育障碍”的包罗万象的类别。医生们也开始意识到早期诊断和治疗的好处。2007 年，美国儿科学会建议对所有 18 至 24 个月大的儿童进行普遍的自闭症筛查。到那时，自闭症的发病率已飙升至每 110 名儿童中就有一名。
更多的诊断是否反映了病例的真正增加仍然是一个有争议的问题，因为人们对导致这种情况的原因知之甚少。“对于绝大多数自闭症患者来说，我们甚至不知道明确的遗传因素，”加州大学戴维斯分校 MIND 研究所研究主任、国际自闭症研究学会主席大卫·阿马拉尔说。目前还没有生物标志物可以用来判断哪些儿童有患病风险，或者衡量治疗的效果如何。目前最大的研究领域是旨在教授社交互动和沟通的行为干预，这些干预措施似乎在不同程度上对一些儿童有所帮助。
缺乏经过经验验证的疗法，使得未经检验的疗法的销售者更容易推销希望。“你所看到的是伪科学和欺诈的结合，”北卡罗来纳州教堂山的一位退休精神科医生斯蒂芬·巴雷特说，他在他的网站 Quackwatch.com 上报道可疑的医疗疗法。“父母承受着巨大的压力。他们非常希望自己的孩子好起来。他们看到随着时间的推移病情有所改善，并将功劳归于错误的事情。”他说，这些进步不是因为“治疗”，而是因为孩子们随着年龄的增长而成熟。
网络上充斥着兜售假药的骗子。一个网站告诉家长，他们可以通过购买一本 299 美元的书来“战胜孩子身上的自闭症”；另一个网站吹嘘一段视频，视频中“一名自闭症女孩在接受干细胞注射后病情有所改善”。耶鲁大学儿童研究中心的副研究科学家布赖恩·雷乔说，许多家长承认他们从互联网上获取信息，“很多家长依赖于传闻报告、朋友或其他家长”。“在自闭症领域，研究还没有赶上治疗的步伐。”
希望也不便宜。替代疗法，如躺在加压高压氧舱（用于克服减压病）中，暂时提高血液中的氧气含量，每小时花费 100 美元或更多，建议每天进行一到两次小时的治疗。感觉统合疗法，其范围从用毯子包裹儿童或将他们放在拥抱机中，到让他们玩香味粘土，每小时花费高达 200 美元。供应商对咨询服务收费高达每小时 800 美元，对维生素、补充剂和实验室测试收费数千美元。巴尔的摩肯尼迪·克里格研究所的互动自闭症网络正在进行的一项调查显示，家长平均每月自掏腰包花费 500 美元。已被证明在某种程度上有效的自闭症疗法——行为疗法——也可能是最昂贵的，每年花费 33,000 美元或更多。尽管州早期干预计划和公立学区通常会承担这些费用，但免费评估和服务的等待时间可能很长。哈佛大学公共卫生学院的数据显示，自闭症的直接医疗和非医疗费用加起来平均每年为 72,000 美元。
医疗骗术
未经证实的疗法也扩展到药物。一些从业人员开出批准用于其他疾病的药物。这些化合物包括亮丙瑞林，它阻断男性体内睾酮和女性体内雌激素的产生；它被用于治疗前列腺癌和“化学阉割”强奸犯。医生还开出了糖尿病药物吡格列酮和静脉注射免疫球蛋白 G，后者通常用于治疗白血病和儿童艾滋病。这三种药物都有严重的副作用，并且从未在自闭症的安全性和有效性方面进行过测试。
螯合疗法是铅中毒的主要疗法，是另一种合法的医疗疗法，但现在却变成了自闭症的“疗法”。这种药物将铅、汞和其他金属转化为化学惰性化合物，人体可以通过尿液排出。有些人认为接触这些金属，特别是疫苗中用作防腐剂的乙基汞，会导致自闭症，尽管没有研究表明存在这种联系。事实上，在 2001 年乙基汞在大多数疫苗中被淘汰后，自闭症的诊断率继续攀升。螯合疗法可能导致肾功能衰竭，特别是对于自闭症患者来说，静脉注射是首选方式。2005 年，宾夕法尼亚州一名患有自闭症的五岁男孩在接受静脉螯合疗法后死亡。
出于担忧，美国国家精神卫生研究所于 2006 年宣布计划对螯合疗法治疗自闭症进行随机对照试验。但由于官员们发现“没有明确的证据表明有直接益处”，而且这种治疗使儿童面临“超过最低限度的风险”，该研究所于 2008 年搁置了这项研究。他们的担忧部分源于实验室研究，这些研究表明，接受螯合疗法且没有金属中毒的大鼠出现了认知问题。“我不认为有人会非常相信螯合疗法会成为解决大量儿童问题的答案，”NIMH 主任托马斯·R·因塞尔说。他补充说，他的研究人员“对测试具有机制基础的药物更感兴趣”。
不出所料，这项被放弃的研究引发了人们的指责，认为大型科学机构忽视了替代疗法。资金总是更多地流向发现有效的疗法，而不是否定无效的疗法。直到最近，大多数自闭症研究都是在社会科学和特殊教育领域进行的，这些领域的研究预算 modest，研究方案与医学领域的研究方案大相径庭。有时，一项研究只涉及一个孩子。“我们甚至不会称之为证据，”南加州循证实践中心副主任玛格丽特·马格利奥内说，她正在领导一项联邦资助的行为疗法审查，该审查将于 2011 年发表。
大海捞针
对于许多自闭症疗法来说，最先进的科学研究根本不存在，即使存在，研究的人数也往往很少。2007 年，医学研究的独立评估机构 Cochrane Collaboration 审查了无酪蛋白和无麸质饮食，这些饮食基于酪蛋白（一种牛奶蛋白）和麸质（一种小麦蛋白）中的化合物会干扰大脑中的受体的假设。Cochrane 确定了两项非常小的临床试验，一项有 20 名参与者，一项有 15 名。第一项研究发现自闭症症状有所减轻；第二项研究没有发现任何减轻。罗切斯特大学医学和牙科学院儿科学副教授苏珊·海曼在今年 5 月报告的一项针对 14 名儿童的新型随机对照试验中发现，注意力、睡眠、排便模式或典型的自闭症行为没有变化。“证据开始慢慢积累，表明[饮食]并不是人们所希望的万能药，”费城儿童医院的儿科医生苏珊·E·利维说，她曾与海曼一起评估过这些证据。
利维对影响公众舆论所需的努力程度有第一手经验。1998 年的一项研究报告称，三名儿童在胃肠道问题诊断过程中接受激素治疗后，眼神交流、警觉性和表达语言的使用有所改善，胰泌素因此成为热门商品。《早安美国》和《女士家庭杂志》等媒体报道了家长们喜悦地讲述孩子们转变的故事。美国国家儿童健康与人类发展研究所匆忙资助临床试验。到 2005 年 5 月，五项随机临床试验均未能显示出任何益处，人们对胰泌素的兴趣也随之减弱。利维说，这需要数年时间才能实现，她曾帮助进行了其中几项试验：“研究非常劳动密集型，进展可能很缓慢。”她补充说，父母可能会感到无助，“他们不想放过任何机会。”
好消息是，对经过验证的疗法日益增长的需求正在吸引资金投入研究。2001 年首次国际自闭症研究会议召开时，只有不到 250 人参加。今年 5 月，有 1,700 名研究人员、研究生和家长倡导者参加了在费城举行的会议。新技术和公众意识的提高帮助自闭症成为一个更具吸引力的研究重点。在 20 世纪 90 年代中期，家长们开始采用用于艾滋病和乳腺癌的复杂游说和筹款策略，依靠基金会和联邦政府。
因此，在过去十年中，美国对自闭症的研究资助每年增加了 15%，重点是临床应用。美国国立卫生研究院在 2009 年为自闭症研究工作拨款 1.32 亿美元，并从《美国复苏与再投资法案》中额外拨款 6400 万美元，其中大部分资金被指定用于开发患者登记系统和其他调查工具。包括西蒙斯基金会和 Autism Speaks 在内的私人基金会在 2008 年捐款 7900 万美元。根据 Autism Speaks 的数据，所有资金中约有 27% 用于调查治疗方法，29% 用于研究病因，24% 用于基础生物学，9% 用于诊断。
这些新的探索包括努力 выяснить 早期干预，即通过重复和奖励来教儿童社交技能的行为疗法，是否可以在儿童非常年幼时成功使用，此时大脑正处于学习语言和社交互动的关键时期。2009 年 11 月，几所大学在网上发布的一项研究发现，从 18 个月到 30 个月大开始，每周接受 31 小时行为疗法两年的儿童，在智商（17.6 分，而对照组为 7 分）以及日常生活和语言技能方面取得了显著进步。治疗组 24 名儿童中有 7 名的病情得到足够改善，他们的诊断从自闭症升级为较轻的“待分类”形式；接受其他干预措施的 24 名儿童中只有 1 名被诊断为较轻的病情。自闭症治疗网络建立了一个包含 2,300 多名儿童的登记系统，用于研究治疗自闭症儿童常见的医疗并发症（特别是胃肠道问题和睡眠困难）的方法，并计划制定可在全国范围内供儿科医生使用的指南。
迈向真正的自闭症科学
寻找药物的努力，包括用于其他神经系统疾病的药物，可能面临更高的障碍。因塞尔说，医疗干预措施“有点令人失望”。例如，增加大脑中神经递质血清素的抗抑郁药在减少强迫症的重复性手部动作方面非常有效，但 Cochrane Collaboration 在 8 月份发布的一项评论报告称，这些药物对缓解自闭症典型的重复性动作没有任何作用。新的候选药物包括一种可以增强 REM 睡眠的药物（自闭症儿童缺乏 REM 睡眠）和催产素，催产素是一种促进分娩和哺乳的激素，被认为可以促进母婴关系。法国国家科学研究中心于 2 月份发表的一项研究发现，13 名患有阿斯伯格综合征的青少年在吸入催产素后，更擅长识别面部图像。从这项研究到催产素可以减轻自闭症最严重的症状的观点之间，还需要取得很大的飞跃。因塞尔说：“我们还有很多工作要做。”
这项工作正在开始进行。今年 6 月，一个由研究人员组成的联盟扫描了 996 名小学生基因，在自闭症儿童中发现了罕见的、新的基因变异。其中一些缺陷影响了控制突触（大脑中神经元之间的接触点，自闭症研究的关键焦点）之间交流的基因。“[个体之间]实际的突变是不同的，但生物途径中可能存在一些共性，”加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院神经病学和精神病学教授、研究负责人丹尼尔·格施温德说。格施温德也是自闭症遗传资源交换数据库的创始人之一，该数据库包含来自 1,200 多个自闭症家庭的 DNA 样本，并在研究中使用。确认罪魁祸首或可能修复缺陷的治疗方法还需要数年时间。
就目前而言，更多的父母可能会选择不进行实验，即使只是为了晚上能睡个好觉。纽约州梅里克市的迈克尔和艾莉森·姜格雷戈里奥在他们的儿子尼古拉斯两岁时被诊断出患有自闭症后，决定只使用循证疗法，如应用行为分析。“帮助我的儿子已经够困难和具有挑战性了，”迈克尔说。“我不愿意尝试实验性疗法。我需要做临床医生和研究人员花时间证明有效并且证明不会造成任何额外伤害的事情。”尼古拉斯现在九岁了，虽然他仍然不会说话，但行为疗法教会他在想上厕所时使用肢体信号。他现在可以洗手，在餐厅里坐着吃完饭，并且可以在药店的过道里走动而不会拍手。“显然，我的家庭以及大多数家庭的目标是尽可能过上正常的生活，”45 岁的华尔街交易员迈克尔说。“正常就是一家人出去吃饭。”
吉姆·莱德勒走向同一个地方的道路要曲折得多。尽管他为儿子们接受了替代疗法，但他还是试图说服从业人员，他们在评估这些选择时需要应用主流科学的严谨性。“我一直在强调这一点。你们做过任何对照吗？”他说。他的大儿子现在 17 岁，可能永远无法独立生活，但他的小儿子在一所普通中学读书。对于这个家庭尝试过的许多疗法，51 岁的莱德勒说：“这基本上是穿着实验服的萨满教。”成千上万绝望的父母希望科学有一天能提供更强的药物。
编者注：本文刊登于 2010 年 10 月刊，标题为“Desperate for an Autism Cure.”