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The Conversation 许可转载，The Conversation 是一家报道最新研究的在线出版物。
大约 8% 的人类 DNA 由从古老病毒获得的遗传序列构成。这些序列被称为人类内源性逆转录病毒（或 Hervs），可以追溯到数十万至数百万年前——有些甚至早于智人的出现。
我们的最新研究表明，人类基因组中的一些古老病毒 DNA 序列在精神疾病（如精神分裂症、双相情感障碍和重度抑郁症）的易感性中发挥作用。
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Hervs 代表了古代逆转录病毒感染的残余物。逆转录病毒是将自身遗传物质的副本插入其感染细胞 DNA 中的病毒。在我们的进化史中，逆转录病毒可能多次感染我们。当这些感染发生在产生后代的精子或卵细胞中时，来自这些逆转录病毒的遗传物质被传递给后代，成为我们血统的永久组成部分。
最初，科学家认为 Hervs 是“垃圾 DNA”——我们基因组中没有明显功能的部分。但随着我们对人类基因组的理解不断深入，越来越明显的是，这种所谓的垃圾 DNA 承担的功能比最初假设的要多。
首先，研究人员发现 Hervs 可以调节其他人类基因的表达。如果一个基因特征的 DNA 片段被用于产生 RNA（核糖核酸）分子，则称该基因特征被“表达”。 这些 RNA 分子随后可以充当中间物，导致特定蛋白质的产生，或帮助调节基因组的其他部分。
最初的研究表明，Hervs 调节具有重要生物学功能的邻近基因的表达。 其中一个例子是 Herv 调节参与修饰脑细胞之间连接的基因的表达。
还发现 Hervs 可以在血液和脑样本中产生 RNA 甚至蛋白质。 这些分子具有发挥广泛功能的潜力，因为它们可以穿梭于细胞区室之间以执行不同的角色。
科学家们还发现了证据表明，某些人类基因来源于 Hervs。 这表明在进化过程中，Hervs 被选择用于专门的生物学功能。 例如，来源于 Hervs 的人类基因合胞素 1 和 2 在胎盘发育中起着关键作用。
精神疾病中的 HERVs
考虑到基因组中 Hervs 的丰富性及其潜在的多种功能，我们想更好地了解对某些精神疾病的遗传易感性是否与 Herv 表达的差异有关。
在我们的研究中，我们分析了近 800 例尸检脑样本中 Herv 的表达情况。 这帮助我们识别了影响大脑中 Herv 表达的 DNA 变异。
然后，我们将此信息与大型遗传研究的结果进行了交叉引用，这些研究比较了数万人（包括患有和未患有精神健康问题的人）之间的遗传差异。 这些研究确定了与不同精神疾病相关的 DNA 变异。
我们发现，四个 Hervs 的表达与主要精神疾病的遗传易感性有关。 其中两个 Hervs 的表达与精神分裂症有关，一个 Herv 与精神分裂症和双相情感障碍有关，一个 Herv 与抑郁症有关。 这些结果表明，Hervs 可能在大脑中发挥着比最初认为的更重要的作用。
许多基因都与精神疾病有关——而 Hervs 只是这个谜题的一部分。 尽管这些 Hervs 对脑细胞以及个体对某些精神疾病的易感性的确切影响还需要进一步研究，但我们的研究首次表明，对精神疾病的遗传易感性也通过这些古老的病毒 DNA 序列发挥作用。
现在确定我们研究结果的实际应用——以及它们是否可能用于开发新的治疗方法——还为时过早。 但我们对这一研究方向持乐观态度。 通过将大脑中 Herv 的表达与精神疾病联系起来，我们的研究认识到人类基因组中这些神秘序列的重要性，而这些序列多年来一直被忽视。
本文最初发表于The Conversation。 阅读原文。