数万年前，现代人类与被称为尼安德特人的原始人类群体相遇。研究人员现在认为他们也遇到了另一个鲜为人知的群体，称为丹尼索瓦人。然而，我们发现的唯一痕迹是一块指骨和两颗牙齿，但这些碎片足以在西伯利亚的一个洞穴中保存数千年的丹尼索瓦人DNA的痕迹。现在，一个科学家团队已经能够从这些微小的碎片中重建他们的整个基因组。这项分析为关于古代人类历史的普遍观念增添了新的转折。
威斯康星大学麦迪逊分校的生物人类学家约翰·霍克斯说：“丹尼索瓦是一个很大的惊喜”，他没有参与这项新研究。仅凭洞穴中的一块简单的指骨，人们会认为它属于人类、尼安德特人或其他原始人类。但是，当研究人员在2010年首次对一小部分DNA进行测序——这一部分约占基因组的1.9%——时，他们能够判断出该标本两者都不是。“这是首次通过基因分析而不是解剖学描述发现一个新的独特的人类群体，”德国马克斯·普朗克进化人类学研究所 (M.P.I.) 的研究员斯万特·帕博在与记者的电话会议中说。
现在，帕博和他的同事们设计了一种新的基因分析方法，使他们能够重建整个丹尼索瓦人基因组，几乎所有基因组都经过大约 30 倍的测序，类似于我们对现代人类所能做的那样。在这个基因组中，研究人员不仅发现了关于这个神秘原始人类群体的线索，也发现了我们自身进化史的线索。丹尼索瓦人似乎与尼安德特人的亲缘关系比与人类更近，但证据也表明丹尼索瓦人和人类曾杂交。新的分析还提出了早期人类可能在全球范围内传播的新方式。这些发现于 8 月 30 日在线发表在《科学》杂志上。
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丹尼索瓦人是谁？
不幸的是，丹尼索瓦人基因组并没有提供比小指骨更多的关于这种原始人类外貌的线索。研究人员只会得出结论，丹尼索瓦人可能拥有深色皮肤。他们还指出，存在与已知棕色头发和棕色眼睛相关的等位基因“一致”的等位基因。除此之外，他们无法说明。
然而，新的基因分析确实支持了尼安德特人和丹尼索瓦人之间的亲缘关系比两者与现代人类更近的假设。分析表明，现代人类谱系与将成为丹尼索瓦人谱系的谱系早在 70 万年前就已分化——但也可能晚至 17 万年前。
帕博和他的团队表示，丹尼索瓦人也与古代现代人类杂交。尽管唯一的化石标本是在西伯利亚山区发现的，但来自美拉尼西亚（南太平洋地区）的现代人类似乎最有可能携带丹尼索瓦人 DNA。研究人员估计，当代巴布亚人基因组中约有 6% 来自丹尼索瓦人。澳大利亚土著居民和东南亚岛屿的居民也拥有丹尼索瓦人 DNA 的痕迹。这表明这两个群体可能在中亚相遇，然后现代人类继续殖民大洋洲岛屿。
然而，亚洲大陆的当代居民似乎在其 DNA 中没有丹尼索瓦人的痕迹，霍克斯说这是一个“非常奇怪”的事实。“我们正在研究一个非常有趣的人口情景”——一个与我们之前认为的关于现代人类种群如何迁移到亚洲和穿越亚洲并到达大洋洲岛屿的知识完全不符的情景。这种新的基因证据可能表明，早期的一波人类可能穿过亚洲，与丹尼索瓦人混合，然后迁移到岛屿——在亚洲被后来从非洲迁移来的人类移民浪潮所取代。“对于我们所了解的亚洲人和澳大利亚人的多样性而言，这是否真的有效还不是很明显，”霍克斯说。但进一步的基因分析和研究应有助于阐明这些早期迁徙。
正如现代智人一样，单个个体的基因组无法准确告诉我们哪些基因和特征是所有丹尼索瓦人特有的。然而，仅仅一个基因组就可以揭示整个人群的遗传多样性。论文的合著者、麻省理工学院-哈佛大学博德研究所的研究员戴维·赖克说，我们的每个基因组都包含关于远超我们父母和祖父母世代的信息。科学家可以比较和对比每个染色体上的基因组（从父母双方遗传下来），并将这个过程推演回世代。“你体内蕴含着无数的祖先，”赖克借用沃尔特·惠特曼的话说。
新的研究表明，丹尼索瓦人的遗传多样性较低——仅为当代欧洲或亚洲人口遗传多样性的 26% 至 33%。对于丹尼索瓦人来说，从整体上看，人口规模似乎在数十万年里都非常小，并且在其整个历史中遗传多样性相对较低。
奇怪的是，研究人员在论文中指出，丹尼索瓦人的人口显示出“在现代人类人口开始扩张时规模急剧下降”。
为什么现代人类如此成功，而丹尼索瓦人（和尼安德特人）却灭绝了？帕博和他的合著者忍不住研究了可能在起作用的遗传因素。他们指出，一些关键差异集中在大脑发育和突触连接方面。“大脑中的连接性会突然出现，这很有道理，”帕博指出。尼安德特人的脑容量与身体比例与我们相似，因此，与其说是颅骨容量，不如说是潜在的神经学差异可能解释了为什么我们蓬勃发展而他们却灭绝了，他说。
霍克斯反驳说，从与古代亲属的基因比较中开始得出关于人类大脑进化的结论可能还为时过早。他指出，从基因组解码大脑和认知的基因图谱还有很长的路要走——即使考虑到我们当前的技术和知识，弄清肤色仍然非常困难。
用于旧 DNA 的新测序
丹尼索瓦人的研究结果依赖于论文合著者、同样来自 M.P.I. 的马蒂亚斯·迈耶开发的一种新的基因分析方法。该程序允许研究人员通过使用单链遗传物质而不是通常所需的双链遗传物质来对完整基因组进行测序。这项他们称为单链文库制备的技术，包括将遗传物质剥离成单条链进行复制，并避免了纯化步骤，纯化步骤可能会损失宝贵的遗传物质。
研究人员指出，指骨——只有一块圆盘状指骨——太小，不包含足够的可用碳进行测年。但是，通过计算基因组中基因突变的数量，并将其与现代人类和黑猩猩等其他现存亲属进行比较，考虑到自从与最后共同祖先分离以来的假定突变率，“您首次可以尝试将这个数字估计为一个日期，并提供化石的分子测年，”迈耶说。凭借新的分辨率，研究人员估计该骨骼的年龄为 74,000 至 82,000 年前。但这只是一个很宽泛的窗口，以前对该骨骼的考古学估计稍年轻，范围从 30,000 年到 50,000 年前。由于关于基因突变随时间推移的平均速率的持续争论，这些基因估计也仍处于不确定状态，这可能会歪曲年龄。“尽管如此，”研究人员在他们的论文中指出，“结果表明，未来有可能根据基因组序列确定化石的年代。”
这种新的测序方法可用于任何通过更传统的方法难以良好读取的 DNA。迈耶指出，它可能对古代 DNA 和当代法医证据的分析都有帮助，法医证据通常也只包含遗传物质的片段。
霍克斯对新的测序技术感到兴奋。他还指出，拥有一项专门为进化领域开发的技术也很有帮助。“我们总是使用来自其他领域的新技术，而这种情况是新技术专门为此而开发的。”
霍克斯本人从研究过丹尼索瓦人样本的研究人员那里听说，“丹尼索瓦人的小指非常了不起”，就其中保存的 DNA 数量而言。大多数骨骼碎片预计包含的个体内源 DNA 不到 5%，但这个幸运的手指却惊人地含有 70%，研究人员在研究中指出。而且许多尼安德特人碎片的保存状态差异很大——许多比这块丹尼索瓦人指骨的情况要糟糕得多。
新的测序方法还可以提高我们对已知标本和整个进化景观的理解。“这将提高其他化石的产量，”霍克斯指出。例如，许多尼安德特人标本只有一小部分基因组被测序。“如果我们能从 2% 提高到整个基因组，那将开启更多可能性，”霍克斯说。“追溯更远的过去将令人兴奋，”他指出，这项新技术应该能让我们做到这一点。“一场巨大的竞赛正在进行中——这令人兴奋。”
丹尼索瓦人可能是第一个被测序的非尼安德特人古代人类，但他们可能不会是最后一个。这项新研究背后的研究人员已经在努力使用新的单链测序技术重新检查较旧的标本。（迈耶说他们正在重新评估旧样本，但没有具体说明他们正在研究哪些标本——神秘的“霍比特人”弗洛勒斯人将是一个有价值的候选者。）帕博认为亚洲是寻找其他类似丹尼索瓦人群体的特别有希望的地点。“如果未来在那里没有发现其他群体，我会感到惊讶，”他说。
霍克斯说，将这项技术应用于来自非洲的标本也可能产生一些令人兴奋的结果。非洲拥有丰富的人类进化史，拥有最大的遗传多样性。例如，非洲当代俾格米人和狩猎采集部落的基因组差异与欧洲现代人类和尼安德特人的基因组差异大致相同。因此，“我们在非洲任何正确的地方发现的古代标本都可能与我们与尼安德特人的差异一样大，”霍克斯说。“我们从正确的地方发现的任何东西都可能是另一个丹尼索瓦人。”