研究人员早就知道,为了正常发育,胚胎需要足够量的某些关键营养素。铜,似乎就是这样一种关键物质。事实上,根据今天发表在《美国国家科学院院刊》上的研究,导致向细胞输送铜的蛋白质丢失的基因突变可以完全抑制胚胎发育。
密歇根大学研究员、其中一项研究的主任 Dennis Thiele 说:“铜是一种必需的微量营养素,细胞内重要的生化反应需要它。没有铜,细胞就无法产生能量、代谢铁或解毒自由基。没有铜,我们就无法生长血管、合成控制肌肉收缩的神经肽,或者制造赋予我们皮肤弹性的胶原蛋白。”但研究人员报告称,为了进入细胞,铜需要一种非常特殊的伴侣蛋白,一种名为 Ctr1p 的蛋白质。Thiele 解释说:“Ctr1 护送铜穿过细胞表面膜,然后将其传递给至少三种其他蛋白质,这些蛋白质将其输送到细胞内的特定区室。”
早期的研究表明,Ctr1 在酵母细胞中运输铜,但其在哺乳动物中的功能尚不清楚。为了确定该蛋白质在哺乳动物中是否执行相同的任务,研究人员培育了小鼠,这些小鼠只有一份功能性 Ctr1 基因拷贝。由此产生的动物看起来很正常,但它们大脑和脾脏中的铜含量约为正常同类动物的一半。在另一项实验中,研究人员试图通过繁殖自身缺失一份拷贝的雄性和雌性小鼠来生产缺失两个功能性 Ctr1 拷贝的动物。但令他们惊讶的是,这些配对产生的 378 只小鼠中,没有一只缺失两个基因拷贝。进一步的检查表明,所有缺失两个拷贝的胚胎都在受精后 10 到 12 天死亡。
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Thiele 说:“我预料到铜在发育中的重要性,但我没想到它会如此关键,以至于所有没有 Ctr1 的小鼠胚胎都会在出生前死亡。基于这些结果,如果我发现人类胚胎缺少两个 Ctr1 拷贝会在怀孕期间自发流产,我不会感到惊讶。