人类基因组计划的一个承诺是，未来药物治疗将根据个人需求量身定制。事实上，医生将能够根据患者的基因来考虑患者对药物的耐受程度。现在，研究人员正开始兑现这一承诺：在今天的《自然遗传学》杂志上，他们描述了单个基因的不同版本如何调节对许多药物的反应。
他们特别研究了一种细胞色素P450（CYP）酶。这些酶分解包括药物和毒素在内的大量化学物质，并将其从体内清除。人类大约有55个不同的CYP基因，属于不同的家族。而CYP3A家族的成员代谢着诸如HIV蛋白酶抑制剂、钙通道阻滞剂、降胆固醇药物和癌症化疗药物等重要药物。问题在于，肝脏和小肠中CYP3A蛋白的含量因人而异。
来自美国、英国和法国的科学家现在发现了原因：基因CYP3A5的等位基因有时仅在一个DNA碱基上存在差异——即所谓的单核苷酸多态性（SNP）——会导致CYP3A5蛋白的含量大相径庭。这种酶可以分解许多药物，但也会激活黄曲霉毒素B1，这是一种致癌物质。根据等位基因的不同，有些人根本不产生CYP3A5；另一些人则产生大量CYP3A5。与欧洲人、日本人或墨西哥人相比，非裔美国人和东南亚人更可能拥有产生大量CYP3A5的等位基因。
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因此，该等位基因可能可以预测一个人对药物的反应程度。“现在可以使用简单的基于DNA的测试来确定CYP3A5的个体差异如何影响这些CYP3A底物的整体代谢命运，”作者在他们的论文中总结道。