本周在阿尔茨海默症新闻方面取得了重大进展，科学家们对该疾病如何影响大脑有了比以往更清晰的认识。最近发表的三项研究利用新技术检测到了该疾病，暗示了其患病率，并最终描述了它是如何在大脑中致命地进展的。
阿尔茨海默症的两种形式——早发性和晚发性——长期以来一直困扰着科学家。在估计的五百万美国阿尔茨海默症患者中，只有几千人被诊断为早发性疾病，这种疾病影响65岁以下的人。这种罕见的早发性疾病被认为是遗传性的，科学家们已经确定了多种导致其发生的基因突变。晚发性阿尔茨海默症虽然更常见，但一直是一个更大的谜团。APOE基因的一个变体——有时被称为阿尔茨海默症基因——与晚发性疾病有关。但与显性早发性基因不同，APOE基因并不能决定一个人最终是否会患上痴呆症。
现在有证据表明，晚发性阿尔茨海默症具有与早发性阿尔茨海默症相似的遗传基础。通过对与后者相关的特定基因以及额颞叶痴呆进行测序，圣路易斯华盛顿大学和其他机构的研究人员发现，患有晚发性阿尔茨海默症的患者携带与早发性患者相同的一些基因突变。该证据发表在周三的PLoS ONE上，支持了这样一种观点，即在不同生命阶段出现的阿尔茨海默症形式应归类为同一种疾病。至于为什么这种疾病在某些情况下出现得更早，科学家们推测，那些在相对较早的年龄被诊断出的患者携带更多的疾病遗传风险因素。
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作者指出，这项研究对快速基因测序的应用，可能为更精确地识别痴呆症提供一个模型。在这项研究中，研究人员确定了可能被误诊为患有阿尔茨海默症的患者；这些患者的基因表明他们患有另一种类型的痴呆症。考虑到其遗传成分，可以对有家族病史的患者进行筛查，以早期检测和诊断阿尔茨海默症。
过去一周左右公布的其他基因研究揭示了阿尔茨海默症如何影响大脑的生物过程。某些突变可能导致大脑中产生记忆的区域中一种名为淀粉样β蛋白的产生增加。这种过量的淀粉样β蛋白由脑细胞自然分泌，然后形成一种称为低聚物的复合物。这些低聚物可能会中断神经元之间传递的信号。与其他神经退行性疾病（如帕金森病或亨廷顿病）一样，低聚物的扩散似乎是驱动疾病进程的原因。
与低聚物相关的疾病相对常见，部分原因是低聚物也可以在大脑中发挥重要的生物学作用。最近一项利用果蝇进行的研究表明，果蝇形成长期记忆实际上需要一种特定的低聚物。
在阿尔茨海默症的早期阶段，自然分泌的淀粉样β蛋白在大脑中以低聚物的形式积累，然后形成更大的聚集体，称为斑块。在疾病的后期，另一种异常形式的蛋白质，称为tau蛋白，开始在内嗅皮层中积累。正常情况下，tau蛋白有助于提供对神经元功能至关重要的结构。然而，tau蛋白的积累会导致蛋白质缠结，最终杀死脑细胞。然而，直到最近，人们还不知道tau蛋白是如何在不同的大脑区域传播的。
两项研究——一项将在Neuron上发表，另一项在周三发表在PLoS ONE上——已经利用经过基因改造以表达人脑中tau蛋白的小鼠的大脑样本回答了这个问题。使用一种染色技术来突出tau蛋白在大脑中的分布，他们比较了来自不同年龄小鼠的样本，以分析tau蛋白如何随时间推移通过脑细胞移动。他们发现蛋白质从神经元传播到相邻的神经元，沿着突触传播。
了解这种蛋白质是如何移动的，可能使科学家能够阻止tau蛋白的传播。“这开启了一个全新的生物学世界，”哥伦比亚大学的Karen Duff说，她是发表在PLoS ONE上的研究的作者之一。Tau蛋白与30种不同形式的痴呆症有关。此外，tau蛋白的移动可能类似于与帕金森病和亨廷顿病相关的低聚物的传播。尽管如此，我们离治疗解决方案还很远，而阻止tau蛋白（在阿尔茨海默症的相对较晚阶段出现）可能是一种非常有限的疗法。
随着世界人口的不断老龄化，阿尔茨海默症正日益成为对我们更多人的威胁。尽管我们可能尚未从这项工作中获得新的治疗方法，但这些发现的结论是明确的：如果我们真的要赢得这场战争，甚至是一场战斗，来对抗阿尔茨海默症，我们需要深入研究复杂的生物学，这种生物学扭曲蛋白质并杀死脑细胞，从而为这种疾病找到治疗方法的基础研究。