一项新的研究发现，同卵双胞胎可能看起来很像，但他们的 DNA 并不像长期以来认为的那样相同。此外，随着时间的推移，每个双胞胎在基因上变得更加不同。除了可能为法医调查人员提供一种区分哪个双胞胎犯下罪行的方法外，这些最新发现突显了人类基因组可能真正具有多大的可变性，无论是否是双胞胎。
同卵或单卵双胞胎是当受精卵或合子分裂成两个时产生的。由于它们来自同一个细胞，因此通常认为此类双胞胎在身体上是相同的，除了受环境因素（如指纹）和子宫条件影响的特征外。
有时，单卵双胞胎之间的身体差异可能非常显著：一个可能会表现出诸如糖尿病之类的疾病，而另一个则不会。为了查看基因变化是否可能是这些差异的根本原因，阿拉巴马大学伯明翰分校的分子遗传学家 Jan Dumanski 和 Carl Bruder 及其同事研究了 9 对单卵双胞胎，其中每对双胞胎中都有一人患有帕金森病或类似的神经系统疾病。研究人员发现，所有 9 对双胞胎都表现出基因差异。具体而言，他们发现了基因拷贝数变异。例如，一个双胞胎可能缺少一个基因拷贝或具有额外的拷贝。
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研究人员进一步研究了 10 对健康的单卵双胞胎，他们之间没有明显的可见差异。出乎意料的是，在一对双胞胎中，他们证实其中一个双胞胎缺失了另一双胞胎拥有的 2 号染色体上富含基因的部分，初步研究结果表明，其他 8 对双胞胎也存在拷贝数变异。“我无法告诉你这对我是多么震惊，”Bruder 回忆起他们在 3 月份的《美国人类遗传学杂志》上的数据。
此外，Bruder 指出，他们使用的基因组分析方法只能发现相对较大的变化，即大约 15 万个 DNA 碱基大小的变化。他怀疑更高分辨率的技术将揭示所有单卵双胞胎都具有拷贝数变化。这些变异通常发生在双链 DNA 断裂时——修复过程可能会遗漏基因或插入额外的拷贝。
在 2 号染色体缺失的双胞胎中，只有约 75% 的血细胞具有这种缺失。这种部分性方面表明，这种拷贝数变化发生在相对较晚的生命阶段，因为胚胎发育早期的改变预计会影响整个组织。然而，这些变化何时以及多久发生一次仍然不确定。
Bruder 强调，尽管单卵双胞胎可能并非完全基因相同，但它们仍然非常接近。因此，双胞胎研究——其中比较同卵双胞胎以寻找由环境影响引起的差异——应该继续发挥其作用。因此，寻找双胞胎之间的基因差异可能极大地有助于识别与疾病相关的基因。“当你在患病或未患病的人之间进行比较时，你需要筛选出许多其他差异，”Bruder 解释说。“但对于双胞胎来说，更容易找到不同的地方。”达纳-法伯/哈佛癌症中心细胞遗传学主任 Charles Lee 认为，如果有什么不同的话，双胞胎研究现在可能会用于发现环境因素如何改变一个人的基因组。
Bruder 说，即使是单卵双胞胎也会在其一生中在基因上出现分歧，这一事实“向我们展示了基因组比我们想象的要动态得多——它一直在变化，无论是好是坏”。他和他的同事现在正在调查一个个体的所有细胞是否在基因上相同，或者是否像双胞胎一样，它们会发生分歧，使我们每个人都成为略有不同的基因组的嵌合体。