基因组学领域的一个基本特征是渴望做到全面。毕竟，基因组学是对生物体所有 DNA（即其基因组）的研究。
端粒到端粒 (T2T) 联盟的科学家们现在报告了第一个真正完整的人类基因组序列，这距离人类基因组计划产生第一个（基本上完整）的人类基因组序列已经过去了近二十年。人们可能会想知道，科学家们怎么会再次声称完成了人类基因组序列。难道这不已经完成了吗？嗯，是也不是。
理解这个新的里程碑需要理解最初努力的成果，这是一个高度微妙且经常被误解的标志性产品。它也关系到科学界一直追求但很少达到的雄心壮志：完成的梦想。
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人类基因组计划的主要目标是生成第一个人类基因组序列。虽然目标是尽可能全面，但项目负责人为这种雄心勃勃的精神设定了实际界限，事实上，他们并没有设想将项目持续到大约 30 亿个人类 DNA 碱基的顺序都被测序为止。这种合理的做法防止了“完美成为优秀的敌人”。
2001 年，人类基因组计划和 塞雷拉基因组公司 各自报告了人类基因组草图序列的生成，引起了巨大轰动。两年后，利用当时可用的最佳 DNA 测序技术并将其推向绝对极限，人类基因组计划 交付了一个质量非常高的几乎完整的人类基因组序列，占人类基因组的 90% 以上。当时没有立即填补剩余部分的希望，因为当时的 DNA 测序技术还无法胜任这项任务。
因此，宣布胜利，人类基因组计划结束，许多人庆祝第一个人类基因组序列的诞生。在撰写关于其科学成就的文章时，项目负责人仔细措辞，报告了“基本上完整”的人类基因组序列的生成。如此谨慎的措辞是故意的，并且是对人类基因组计划最珍贵的成果的警告。
但不可否认的是，在欢腾的庆祝活动中，一些领导人可能听起来像是在宣告，“我们完成了；我们完成了它；我们的工作完成了。”这些夸张实际上是香槟在说话。当时有人抱怨说这些说法是虚伪的，但我认为批评家们是将杯子看作是半空的。我认为该项目生成第一个人类基因组序列代表着一个装满了 90% 以上的杯子！而那些热烈庆祝的人应该得到他们不精确的香槟谈话。
基因组学界从未打算简单地放弃完成这项工作。事实上，开发用于测序人类 DNA 剩余困难区域的技术和策略很快成为 基因组学研究的高度优先领域。这些努力产生了一套新技术，将 DNA 测序的成本降低了一百万倍以上。
但即使有了这些新技术，产生端到端的人类基因组序列仍然是一个非常困难的问题，让一些最有才华的基因组学研究人员感到精疲力尽。
解决这个问题并弄清楚如何测序人类基因组的缺失部分需要新一代的 DNA 测序技术和新一代的计算方法，这些技术和方法被富有成效地交到了一群新的基因组学家的手中，他们用新一代的战略思维、想法和坚韧精神为该领域注入了活力。这些努力还需要相当大的耐心。幸运的是，所有这些都在最近几年在 T2T 联盟内汇聚在一起——其余的都已载入史册（也许还有一部 Netflix 电影？），因为我们现在庆祝一系列标志性的新出版物，报告了又一个历史性的基因组学里程碑。
新添加的序列占人类基因组的近 10%，包括一些基因和大量的重复 DNA，这些是基因组中最难测序的区域。大部分 DNA 位于重复的端粒（每个染色体的长尾端）和着丝粒（每个染色体的密集中间部分）附近。这些发现增加了对人类基因组日益增长的认识，包括更精确的五个染色体臂图谱，并将刺激新的研究方向。
令人欣慰的是，我们认识到 T2T 联盟的研究人员是如何在前人的成功基础上，即人类基因组计划的基因组学家，以及后来的那些为挑战带来了强大的新 DNA 测序技术和创新计算策略的人。他们的努力产生了真正完整的人类基因组序列，从每个人类染色体的端粒到端粒。
这一进步使我们更加接近基因组学所承诺的未来。有史以来第一次，研究人员和临床医生似乎有可能最终识别出一个人 DNA 中的所有变异，并以全面的方式使用该信息，从而更好地指导他们的医疗保健。
我热烈赞扬 T2T 联盟的成就。人类将永远感谢你们的坚持、你们的创造力、你们的活力和你们的冒险精神。你们的礼物是人类 DNA 蓝图的第一个全面表示——这将催化基因组学、人类生物学和医学的未来进展。
与此同时——并本着基因组学中力求全面的精神——让我欣然承认，我们的工作仍然没有完成。随着完整的人类基因组序列现在掌握在手中，我们的工作仍在继续，以了解人类基因组如何发挥作用，我们的基因组彼此之间有何不同（包括世界各地许多不同的人群），这些差异如何影响我们的健康，以及如何使用有关这些差异的信息来改进医疗实践。
这就是科学和研究的乐趣：工作永无止境。每一次进步都会开启新的机遇视野，并经常让人感到最好的还在后头。我当然继续相信人类基因组学的情况确实如此，我很高兴看到下一个技术、下一个研究人员和下一个联盟会带来什么。我发现自己既为基因组学迄今为止为我们带来的成就感到自豪和满意：基本上完整、真正完整以及其他方面的结合。