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Exogen Biotechnology 是一家位于加利福尼亚州伯克利的科技初创公司,它不仅想要人们的资金来资助其基因研究,还想要他们的 DNA。但该公司不像 23andMe 那样对人们的基因组进行测序。相反,它通过计算人们 DNA 中的双链断裂来衡量人们基因组的整体健康状况。
Exogen 的研究项目是众筹“公民科学”新兴领域的最新参与者之一。它向消费者出售 DNA 损伤测试套件,消费者寄回血液样本进行分析。为了计算双链断裂,该公司使用联合创始人 Sylvain Costes 在劳伦斯伯克利国家实验室开发的一项自动化技术,该技术取代了传统的手工计数断裂的繁琐过程。
正如该公司网站解释的那样,每个人都会因衰老、生活方式和环境暴露而产生 DNA 损伤,身体通常会修复这些损伤。但有些人可能具有更高的损伤风险,例如,他们是喜欢在海滩上晒日光浴的年长吸烟者。此外,两个风险水平看似相似的人也可能存在差异,因为个体修复 DNA 的自然能力各不相同。这意味着有些人可能比其他人积累了更多的损伤。根据 DNA 分析和他们随测试收集的人口统计信息,Exogen 表示,它可以告知人们,与年龄、生活方式、地理位置和其他因素相似的其他人相比,他们所处的风险连续统位置。
Costes 和联合创始人 Jonathan Tang 最终希望利用这些信息创建一个全球数据库(尽管客户可以选择退出)。他们认为这将有助于我们理解诸如早衰、癌症和其他疾病等健康问题是如何与生活方式和环境因素(如吸烟和暴露于电离辐射)引起的 DNA 损伤联系起来的。
由于 Exogen 和其他公民科学项目一样,在其研究中使用了相当前卫的方法,因此其方法提出了一个根本问题:它是否向客户承诺了超出其测试实际可以告知他们健康状况的信息?
较高的 DNA 损伤可能会增加某些健康问题的风险,例如癌症,但科学家们目前尚不清楚到足以划出直接的因果关系或可靠的相关性。“这种测试结果是否会给个人提供关于如何行为或对生活有何期望的知识,我们目前对此一无所知,”华盛顿大学的 DNA 突变专家劳伦斯·勒布说。尽管如果测试结果促使某人多锻炼、少吸烟或涂抹防晒霜,这不会有什么坏处,但勒布认为,它不应该让 DNA 损伤低于平均水平的个人产生自己是刀枪不入的想法。
Exogen 认为它已向购买其试剂盒的人们明确说明了其测试的局限性。它的目标客户是“量化自我者”,即渴望更多地了解自己基因的人。该测试目前无法告知他们太多关于个人健康的信息,但 Exogen 的所有者希望这种情况会有所改变。他们希望从客户那里收集足够的数据,以便能够发现 DNA 损伤、环境和生活方式因素与疾病之间的联系。“这并不一定意味着如果你的 DNA 损伤很高,你就会得癌症,”Exogen 的首席科学家兼劳伦斯伯克利研究员史蒂夫·亚诺内说。“这就是研究的意义所在。我们正在努力推动获得这些类型的相关性。”
该公司希望最终像传统研究一样,通过同行评审程序运行其研究结果,并在科学期刊上发表其发现。如果 DNA 损伤测试被证明具有诊断价值,它计划将该技术出售给医疗专业人员,而不是公众。
尽管 Exogen 的所有者承认缺乏将 DNA 损伤与疾病联系起来的证据,但其营销方式却不那么坦诚。其网站并未明确指出,科学家尚未在大多数人身上建立 DNA 损伤与疾病之间可靠的相关性(例外情况包括某些罕见的遗传性疾病)。相反,他们的网站声明:“尽量减少对您 DNA 的损伤非常重要,因为科学家已将 DNA 损伤和不良修复与癌症、神经系统疾病、加速衰老和许多其他严重的医疗状况联系起来,”普通消费者可能会认为这意味着确定的联系。“他们的网站有点倾向于炒作,”罗格斯大学药物基因组学和复杂疾病研究中心主任斯科特·迪尔说。然而,迪尔也承认,为了众筹一个项目,你不能害羞。“这些人很聪明。他们要求人们支持他们的研究——是的,他们也 quasi 向他们出售测试,但这与外面的其他骗子相比已经很温和了。”
一些科学家也对 Exogen 不寻常的研究方法持怀疑态度,因为像其他公民科学项目一样,该公司从客户那里收集数据,而不是使用标准化的临床试验研究设置。然而,亚诺内为公司的资质辩护。“我们不是一群菜农,我们是科学家,所以我们知道这是如何运作的,”他说。“我们期望我们的研究方法能够经受住同行评审过程的考验。”
与任何分析人们遗传物质的企业一样,隐私问题不可避免地会出现。根据迪尔的说法,Exogen 的隐私政策似乎是标准的,用户拥有自己的数据,并决定是否要参与 Exogen 的研究。用户也可以选择从数据库中删除所有个人信息(如果他们愿意)。如果 Exogen 发表其研究,参与者将保持匿名。
还存在公司可能有意或无意地将个人基因组信息泄露给其他认为其有价值的人(例如保险公司、雇主和广告商)的风险。2008 年的《遗传信息非歧视法案》在一定程度上缓解了这种风险。它禁止健康保险公司和雇主基于 DNA 进行歧视,例如分别拒绝向因具有特定疾病的遗传倾向的个人提供健康保险或就业机会。
然而,至少到目前为止,与其他基因测序业务相比,对 Exogen 的隐私担忧似乎微不足道。Exogen 处理的信息不如完整的基因谱有价值,因为科学家,更不用说广告商和保险公司,还不了解 DNA 损伤对个人健康的意义,尽管如果 Exogen 获得成功,这种情况可能会改变。
Exogen 的所有者认为,有一天 DNA 损伤测试可能会像胆固醇测试一样普遍,并且它将帮助医生评估某些疾病的风险。而且由于人们修复 DNA 的能力各不相同,因此当他们从事基因损伤活动(如吸烟或在阳光明媚的海滩上晒日光浴)时,它也可能会告诉某人他们患某些疾病的风险是更高还是更低。它还可以查明诸如西弗吉尼亚州查尔斯顿最近发生的化学品泄漏等有毒物质暴露事件是否会以导致严重健康问题的方式损害人们的 DNA。
通过众筹筹集了超过 8 万美元,很明显许多人对 Exogen 的研究感到兴奋。但他们是否意识到他们目前的贡献(包括金钱和体液)主要是利他主义的,这一点尚不明显。