要见到乔杰并不容易。早上 7:30，她管理的生育中心门外排起了长队，一直延伸到街上大约 80 米远。里面，她团队的约 50 名医生正在讨论最近的研究发现，但身为生育专家和北京大学第三医院院长的乔杰仍在进行早间咨询。
当她终于出现时，她立即谈到了手头的主题：普及植入前基因诊断（PGD）的意识，这是一项帮助进行体外受精（IVF）的夫妇避免将可能导致其子女患病或残疾的基因突变遗传给下一代的程序。乔杰通常会拒绝采访请求，但她担心人们没有足够快地了解 PGD 的信息。“现在，越来越多的疾病可以被阻止——即使不是立即阻止，也可以在下一代之后阻止，”她说。
早期实验开始显示，诸如 CRISPR 等基因组编辑技术 有朝一日如何在胚胎植入之前修复致病突变。但是，完善这些技术并获得监管部门的批准还需要数年时间。PGD 已经帮助了成千上万的夫妇。而且，尽管 PGD 在世界范围内的扩展普遍缓慢，但在中国，它正开始蓬勃发展。
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那里的条件已经成熟：遗传疾病带有严重的污名，残疾人几乎得不到任何支持，而且对 PGD 的宗教和伦理抵制几乎不存在。中国还取消了一些对家庭规模的限制，并且老年夫妇接受生育治疗的情况随后有所增加。在整个中国，针对与孕妇年龄相关的染色体异常的孕期基因筛查已经开始盛行，许多人认为这是 PGD 更广泛应用的前兆。
尽管中国生育医生在采用该程序方面起步较晚，但他们一直在采取比其他任何地方都更积极、更全面和更有系统的方法来使用该程序。中国中央政府以其长远的眼光而闻名，在过去十年中加强了为人民提供高质量医疗保健的努力，并且其当前的五年计划已将包括 PGD 在内的生殖医学列为优先事项，而乔杰正在领导这项工作。研究人员正在寻找中国人群中可能通过 PGD 进行筛查的各种突变。装备精良且实力雄厚的临床研究小组，包括乔杰的团队，正在加紧努力改进技术、提高意识并降低成本。
虽然很难获得全面的数据，但来自主要 PGD 提供商的估计表明，中国对该技术的使用已经超过了美国，并且其增长速度高达美国的五倍。仅乔杰的诊所每年使用 PGD 进行的程序就比整个英国都多。
“回顾中国过去 10 年的发展，他们可能会开始认为有可能摆脱这些疾病，”纽约市威尔康奈尔医学院的华裔生殖生物学家许康普说。
这种系统性的努力给生物伦理学家提出了棘手的问题。一些人担心，消除残疾的努力 会贬低那些已经患有残疾的人的生命价值。该程序的成本和可及性引发了人们对遗传特征进一步扩大贫富人口差距的担忧。此外，还有人担心推动选择与疾病无关的特征，例如 智力 或运动能力。优生学的幽灵一直潜伏在阴影中。但在中国，尽管人们会考虑这些担忧，但大多数想法都集中在这些程序的好处上。“存在伦理问题，但如果你能结束疾病，我认为这对社会有益，”乔杰说。
PGD 的鼎盛时期
英国的医生大约 30 年前 率先在人类中使用了 PGD，最初是为了帮助主要影响男孩的疾病的基因携带者。由于该程序，父母可以选择生女孩。通常，该过程包括从在 IVF 期间创建的胚胎中取出单个或几个细胞，然后使用各种技术来测试染色体的结构和数量，甚至是单个基因的序列。医生通常会丢弃未通过测试的胚胎。
由于不确定该程序的安全性，并警惕其潜在的滥用（例如，在中国选择生男孩是非法的），中国政府将该做法限制在持有许可证的医院。到 2004 年底，整个国家只有四个中心拥有这样的许可证。到 2016 年，这一数字已上升到 40 个。
这些诊所规模庞大且不断增长。乔杰的中心在 2016 年进行了 18,000 例 IVF 手术。最大的诊所，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院，同年记录了 41,000 例 IVF 手术。这大约是美国全年数量的四分之一。急剧上升的原因之一是中国去年改变政策，现在允许家庭生育两个孩子。这导致大量老年妇女寻求生育治疗。另一个因素是中国文化的变化。十年前，无法怀孕的人会服用中药，或者他们可能会收养一个孩子。“现在他们知道辅助生殖技术可以提供帮助，”乔杰说。
并且拥有 PGD 许可证的中心在其争夺技术首创的竞赛中引起了轰动。2015 年，中信湘雅夸耀中国首个“无癌婴儿”。这个男孩的父母在基因检测显示存在视网膜母细胞瘤（一种在早期发育过程中在眼睛中形成的癌症，通常会导致失明）后终止了之前的妊娠。在他们的下一次尝试中，这对夫妇使用了 PGD 来确保不存在导致视网膜母细胞瘤的基因变异。其他团队已帮助夫妇避免遗传一系列疾病：短肋多指症、脆骨病、亨廷顿舞蹈病、多囊肾病和耳聋等。乔杰与马萨诸塞州剑桥市哈佛大学的生物化学家谢晓亮合作，还引入了一种方法，可以在单个细胞上进行染色体分析和下一代基因分析。中国可能起步较晚，但现在在 PGD 的使用方面正在赶超西方国家。
乔杰的诊所去年对胚胎进行了大约 100 次单个致病基因的筛查。在另外 670 个病例中，它筛查了异常的染色体计数，例如与唐氏综合征相关的染色体计数。相比之下，在 2014 年（可获得数据的最新年份），整个英国进行了 578 例此类手术。而且中国的接受率正在快速增长。在中信湘雅，植入前检测程序的数量在短短 2 年内增长了 277%，从 2014 年的 876 例增加到 2016 年的 2,429 例，其中 700 例是针对单基因疾病的。
此外，中国的许多生育中心都具有高质量研究的能力。乔杰对安全性很感兴趣，并且正在研究提取细胞进行 PGD 是否会对胚胎造成细微的损害。她正在整理来自中国所有 IVF 诊所的数据，以进行一项为期 10 年的关于此类影响的研究。
乔杰还与谢晓亮和上海宜康基因科技有限公司的首席技术官陆思嘉合作，开发一种技术，通过采样胚胎培养基中的游离 DNA，在不取出细胞的情况下进行所有必要的测序。这种进步可以使 PGD 更安全、更容易进行。
迈阿密佛罗里达国际大学的医学遗传学家、植入前基因诊断国际协会前主席乔·利·辛普森对中国生育诊所的质量和规模印象深刻。他说，它们“非常棒，而且拥有庞大的单位。它们在短短的 2 或 3 年内就从无到有。”
中国研究人员还在寻找更多与疾病相关的基因变异，特别是为了扩大 PGD 的影响。最集中的努力是由上海交通大学的遗传学家贺林组织的。他制定了一个雄心勃勃的项目：找出所有导致疾病的基因中的所有突变，并将它们放入一个数据库中。他说：“我们只是一个接一个地进行，直到我们获得整套基因，”他指的是大约 6,000 种已知的遗传疾病。随着疾病-基因联系得到验证，它们可以添加到 PGD 可以筛查的事物列表中。
贺林说，第一个目标是耳聋。中国人民解放军总医院的听力损失专家、该项目负责人王秋菊说，她计划从中国各地 150 家医院获取多达 200,000 个样本，以识别相关的突变。
之所以需要如此庞大的数量，是因为有少数几个基因与听力损失有关，并且它们中的每一个都有几十甚至数百个突变。“当我们拥有庞大的数据库时，我们可以更清楚地看到每个基因的贡献。然后很容易进行 PGD，”王说。
文化冲突
这种努力，特别是针对听力损失的努力，可能看起来很刺耳，因为西方很多人并不认为这是一个需要避免的问题。在美国，一些聋人夫妇使用 PGD 来选择先天性耳聋，以努力保护 聋人文化。王说，这种情绪对中国的许多父母来说毫无意义，因为他们几乎得不到任何支持：“如果他们有一个聋哑孩子，他们会觉得需要一个正常的孩子来帮助他们照顾这个聋哑孩子。”
与保护胚胎相比，中国人似乎更有可能感到有义务生育尽可能健康的婴儿。在中国，使用基因技术确保健康分娩的愿望可以从唐氏综合征和其他染色体异常的孕期检测的快速兴起中看出。自从总部位于深圳的 BGI 在 2013 年推出唐氏综合征检测以来，它已售出超过 200 万个试剂盒；其中一半的销量是在过去一年中实现的。
尽管这种检测在英国和美国已成为例行公事，但西方许多人不会仅仅因为唐氏综合征而终止妊娠。
俄克拉荷马城俄克拉荷马大学健康科学中心的遗传咨询师陈嘉妮说，中国的情况并非如此。“在中国，如果你想堕掉一个患有唐氏综合征的婴儿，没有人会责怪你。”自从从她的家乡台湾搬到俄克拉荷马州后，陈自己说，她不再确定自己会怎么做。
在西方，PGD仍然引发人们对创造精英基因阶层的担忧，批评者谈论着滑向优生学的斜坡，这个词让人联想到纳粹德国和种族清洗。然而，在中国，PGD却没有这样的包袱。中文里“优生”这个词，在几乎所有关于PGD的对话中都被明确地用作褒义词。“优生”的含义是生育质量更好的孩子。怀孕期间不吸烟也是“优生”的一部分。
这并不是说中国人没有考虑过这项技术的滥用。和许多西方国家政府一样，中国政府也担心PGD会被用来选择身高或智力等身体特征。获得PGD许可的诊所只能将其用于避免严重疾病或辅助不孕不育治疗。并且，通过PGD进行性别选择是被禁止的。奕康的陆先生说，有些家庭要求剔除使许多亚洲人无法处理酒精的突变，这可能会影响他们参加经常有酒精的中国商务午餐。“他们希望他们的儿子能喝酒，”陆先生说。“我们说不。”上海交通大学的何教授已将培训遗传咨询师——即精通PGD相关风险、益处和伦理问题的人员——作为优先事项。目前，他们在中国几乎不存在。
英国人类受精与胚胎学管理局也严格监管PGD，将其使用限制在400种疾病上。但在美国，诊所拥有相当大的自由裁量权。例如，美国生殖医学会承认性别选择是有争议的，但其伦理委员会基本上将是否允许进行性别选择的决定权留给了各个诊所。
对许多生育专家来说，中国采用PGD最引人注目的是其速度和组织性。中国似乎已经比美国提供了更多的手术，并且估计每年增长60-70％，有望在未来几年内在人均基础上赶上美国。
考虑到PGD的经济论证，这可能对中国有利。例如，一项研究比较了避免囊性纤维化的PGD手术所需的平均成本——57,500美元——与普通患者一生中产生的医疗费用，后者高达230万美元（I. Tur-Kaspa et al. Reprod. Biomed. Online 21, 186–195; 2010）。作者计算得出，一年中所有出生的患者在平均37年寿命期间，医疗保健的净节省额为333亿美元。这仅仅是可以通过PGD避免的数百种疾病中的一种。
但是，PGD在西方并非易事。例如，天主教会反对胚胎操作，包括取出细胞进行检测以及销毁胚胎。“科学家扮演上帝的想法始终是一个主题，”华盛顿特区一家专注于遗传疾病的游说团体遗传联盟的首席战略官娜塔莎·博诺姆（Natasha Bonhomme）说。
还有社会和经济方面的担忧。一些受影响儿童的父母认为，减少患有这些疾病的儿童数量会减少政府对治疗研究的资助。其他人则反对他们被劝阻不要以通常的方式生育孩子的想法。
这场辩论使医生和科学家保持警惕。“科学界不希望在公众舆论面前走得太远，”辛普森说，即使他认为证据支持更多地采用PGD。“每次生殖生物学取得进展，”他说，“我们都会遇到相同的问题：‘难道不会有滑坡导致滥用吗？’ 但这种情况从未发生过。”
博诺姆说，结果是美国从未真正组织起来对PGD进行倡导。而且，在没有政府支持的情况下，对许多人来说，它仍然是一项费用高昂的手术。伊利诺伊州北布鲁克市的基因检测公司生殖基因创新的负责人斯维特兰娜·雷奇茨基（Svetlana Rechitsky）说，保险覆盖“可怜”。她坐在办公桌旁，整理着保险公司的来信——大多是拒绝为PGD提供保险——她说：“情况越来越糟。”
在中国，这项手术已经便宜得多——大约是美国成本的三分之一。更便宜的检测将使其更易于被国家保险覆盖，这是乔已经开始推动的事情。“在我退休之前，我想让政府参与进来。我有12年的时间，”她说。
本文经许可转载，并于2017年8月16日首次发表。