早睡早起可能是致富的秘诀，但对于一些“早起鸟”来说，这是一种不幸地写在他们基因中的状况。这些人患有家族性睡眠时相提前综合征 (FASPS)，这是一种罕见的疾病，患者会提前大约四个小时入睡和醒来。研究人员报告称，一种简单的蛋白质从细胞核中排出似乎是该综合征的根源，他们研究了一种先前确定的突变蛋白在培养的人类皮肤细胞中的行为方式。
生物钟是我们身体内在的工具，用于让我们保持大约 24 小时的作息时间，在固定的时间间隔内睡觉和吃饭，但它可能会出错。在许多 FASPS 患者中，研究人员已经确定了一种名为 PERIOD2 的蛋白质的突变。柏林夏里特大学医学院的昼夜节律研究员 Achim Kramer 说，一些人假设突变蛋白的影响是由于缺乏关键的磷酸基团引起的，但没有人确定其机制。
人们认为，PERIOD2 家族的蛋白质在磷酸基团较少时更稳定，但 Kramer 及其同事发现，在这种情况下，情况恰恰相反。该团队的研究于 9 月 18 日在线发表在《Genes and Development》杂志上，发现突变蛋白的降解速度快了两倍以上，显然是因为它很快地从细胞核运输到细胞质，而细胞质中富含蛋白质消化酶。“通常蛋白质在细胞溶质中产生，然后进入细胞核并抑制自身的合成，”Kramer 解释说。当蛋白质被泵出细胞核外时，这种抑制作用会减弱。由于突变蛋白更快地离开细胞核，抑制作用更早地被中和，导致周期加快。“这是第一个真正可以在分子水平上解释人类行为的例子，”Kramer 说。
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其他人则将这一结果视为向前迈出的有益一步。加州大学旧金山分校的睡眠遗传学家 Louis Ptacek 说，这有助于研究人员了解“这种精细的时钟调节是如何被修改的”。他补充说，动物研究应该更好地确定不同的磷酸基团如何影响活体生物中蛋白质的作用。