医学界持久的谜团之一是个体基因、环境和生活方式如何结合起来引发疾病或保护我们免受疾病侵害。解开这个谜题对于希望实现提供量身定制的治疗或个性化预防计划这一难以捉摸的目标的科学家来说仍然至关重要。
这就是为什么奥巴马总统在 2015 年宣布一项雄心勃勃的计划，旨在启动精准医疗计划，该计划旨在招募一百万不同背景的人。参与者将自愿通过他们的医生或在线注册的方式，向美国国立卫生研究院提交他们的医疗记录。他们还将填写关于他们生活方式的在线调查，提供血液和尿液样本，并进行基因组测序。之后他们可能还会提供其他生物学数据，甚至佩戴可能还不存在的健康追踪器。研究人员和公众可以申请访问匿名化的患者数据，并追踪个人的健康结果，希望能从中了解我们的个体差异如何影响健康和疾病风险。
在公布这项大胆的计划三年后——大约一年前更名为“我们所有人 (All of Us)”——它现在才正式启动。尚未有任何基因组被测序。相反，联邦工作人员和临床合作伙伴已经在该项目的试点阶段招募了“beta 测试者”。大约 26,000 名志愿者提供了血液或尿液样本，并填写了关于他们医疗保健的调查问卷。
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正式招募阶段终于在本周开始。在该计划于 5 月 6 日敞开隐喻的大门后，任何 18 岁以上的美国居民都可以通过JoinAllOfUs网站或参与的医疗保健提供者组织注册。儿童将被允许在未来几年加入，但他们的参与细节仍在敲定中。庞大的“我们所有人”计划是几个旨在利用大数据力量的公共和私人项目之一，它还承诺参与者可以访问他们自己的信息以及来自整个计划的汇总数据。美国国立卫生研究院还表示，计划在参与者携带与特定健康问题相关的某些基因变异时通知他们。“我们所有人”计划耗资巨大：《21 世纪治愈法案》于 2016 年 12 月通过，授权该计划在 10 年内总共拨款 15 亿美元——但这些资金受制于年度国会拨款程序，因此确切的资金水平可能会有所不同——或者可能由其他政府拨款补充。
“我们所有人”计划的项目主任埃里克·迪什曼此前曾在英特尔从事商业和健康科学工作，并就他个人与癌症和基因组测序的经历发表了TED 演讲。《大众科学》最近与他谈论了围绕“我们所有人”计划的一些争议、障碍和机遇。
[以下是采访的编辑稿。]
上周，有新闻报道称，在 DNA 和家谱网站 GEDmatch 上发现的金州杀手一位远亲的基因数据被用来帮助识别他。自然而然地，人们可能会担心他们的“我们所有人”基因组测序信息未来可能被当局访问——尤其因为这项工作是由联邦政府管理的。您如何回应这种对隐私和执法部门访问的担忧？
我刚刚给我们的所有首席研究员和临床站点发送了一份通知，说您可能会收到有关此事的询问。联邦法律保护参与者，禁止我们与其他联邦机构[如执法部门]共享这些数据。
我们所有的合作伙伴都受到与所有联邦研究相同的保密证书的保护。它规定您不能将这些数据提供给其他联邦机构。此外，即使不知何故数据被盗或类似情况，这些数据——因为它是作为研究的一部分提供的——在法庭上是不可采纳的，参与者免受可能试图利用它的任何后果的影响。
我们所有的合作伙伴依法都必须保护这些数据——即使正在发生刑事诉讼并且他们被传唤。
请告诉我您的 beta 测试者。他们是谁，他们提供了什么信息，您在他们身上遇到过任何问题吗？
我们希望 beta 体验尽可能接近国家体验。这个阶段唯一的不同之处在于您必须拥有一个代码才能加入，这些代码由全国 120 多个参与诊所分发。我们最初的目标是让 10,000 到 15,000 人通过我们的系统使用我们的真实协议——这基本上是同意参与一项纵向研究，您同意向我们提供您的电子健康记录、关于整体健康状况的三个初步调查以及一些关于家族史的信息。有些人还被邀请进行身体测量，如身高、体重、血压和臀围，并在诊所提供血液和尿液的生物样本。然后这些样本在 24 小时内运送到梅奥诊所进行存储。这就是“开始”协议。截至今天，大约有 44,000 人已经开始了流程中的某个环节。他们可能已经开始进行调查，正在等待下一步。但 26,000 人已经完成了整个流程。
在 5 月 6 日启动日期之后，已注册的患者可以改变主意并删除他们的数据吗？
是的。有一个撤回程序。在任何时候您都可以撤回，我们将停止从您的健康记录中提取您的数据。但显然，如果有人在研究中使用了您的数据作为汇总统计数据的一部分，或者对其进行了分析并且已经发表，我们就无法阻止这种情况。但它在该阶段已经被“去身份化”，并且不与个人联系在一起。
那么为了明确起见，如果您退出，您的生物样本和基因组测序数据会被丢弃吗？
从他们的调查到他们的样本，所有的一切都不能再继续使用。他们确实会销毁所有这些东西。他们不会把它扔到后面——我们不会把样本放在垃圾桶里或任何类似的地方——但是，是的，它会被销毁。此外，当样本到达生物样本库时，除非进行测序，否则其中没有任何信息会将样本与个人联系起来。
该计划的目标之一是从代表性不足的群体中获得强有力的代表，其中一些群体与研究人员的关系历来充满问题。您计划如何做到这一点？
好消息是，我们真的希望从这个 beta 阶段获得多样性，因为这是该计划的基本目标之一，截至[4 月 26 日]，我们的人数继续保持在生物医学研究中代表性不足的人口范围的 70% 到 75%。我们特别关注种族、民族、收入和年龄。此外，我们还关注性和性别少数群体、教育程度和地理位置——例如，农村地区实际上尚未纳入生物医学研究。我们还在关注获得医疗保健和残疾的情况。
我们所有的临床站点都有一个当地参与者咨询委员会和当地社区顾问，他们在社区中享有信任。对于许多代表性不足的社区来说，他们唯一熟悉的案例是像塔斯基吉梅毒实验这样的负面案例——所以很多人问我，我们是否为 5 月 6 日的启动设定了一些大的数字目标，答案是否定的。目标是开始教人们什么是精准医疗，以及“我们所有人”计划是什么。
我之前曾写过关于退伍军人事务部的退伍军人基因组项目及其从一百万志愿者那里获得完整健康信息和 DNA 分析的相关目标。为什么有必要设立一个单独的美国国立卫生研究院项目，而不是纳入该工作的数据?
队列越多越好！大型队列项目之间需要合作和协作才能获得科学成果，并有望为罕见和非常罕见的疾病找到治疗方法。“百万退伍军人计划”是我们的合作伙伴。事实上，他们是我们的医疗服务提供者组织之一；在 beta 阶段，他们已经开始招募一些人加入“我们所有人”计划。像 Geisinger 和 Kaiser Permanente 这样的大型医疗服务提供商也给了我们很好的建议。
我不是在竞争，但我确实认为我们的计划也有一些与众不同的方面：第一个是多样性重点；没有人尝试这样做。更好地覆盖代表性不足的生物医学研究的科学使命在我们计划中是独一无二的。我们尝试收集并在一段时间内收集的数据类型多样性也与众不同。这是一项生命阶段研究，旨在通过收集遗传、行为、地理和环境数据类型来了解导致一个人生病而另一个人不生病的复杂性。另一件事是将参与者视为合作伙伴，并询问他们想要回哪些数据，然后将其反馈给他们。这些数据也将同时向公众和研究人员开放——数据访问有不同的层次，基于数据去身份化的层次，但这与其他队列项目不同。
您将向参与者反馈哪些基因数据？
随着全基因组测序和基因分型工作在今年晚些时候到明年开始，我们将启动我们的“负责任的信息反馈”试点。该试点的一部分是，我们如何为那群人配备适当的教育和咨询资源？我们已经知道我们将寻找 ACMG 59——临床基因组测序中推荐反馈的临床接受的 医学上可操作的基因 列表。我们希望确保为他们提供咨询以接收该信息——以及对该数据含义的一般教育和理解，以及它与您去年圣诞节从付费家谱服务中获得的信息有何不同。
您认为启动该计划的最大障碍是什么？
我认为这是教育和期望管理。我患癌症 23 年了，通过将我的所有电子医疗保健数据整合在一起，并在最后一刻进行基因组测序，它挽救了我的生命——我在我的 TED 演讲中谈到了这一点。但我们知道大多数癌症还没有精准疗法，我们希望在不夸大其词的情况下谈论该领域的前景。
虽然早期会有一些研究仅使用电子医疗保健记录和调查问卷，但 All of Us 计划要取得任何基于证据的研究和突破还需要一段时间。那么，您如何在保持这种信任和志愿服务重要性的同时，管理期望，明确这不会是关于一夜之间创造奇迹的事情呢？