乍一看，你可能不会注意到一个患有自闭症的年轻男孩有什么奇怪之处。但是，如果你尝试和他交谈，很快就会明显地感觉到有些严重的问题。他可能不会与你进行眼神交流；相反，他可能会避开你的目光，坐立不安，来回摇晃身体，或者用头撞墙。更令人不安的是，他可能无法进行任何类似于正常对话的交流。即使他可以体验到诸如恐惧、愤怒和快乐等情绪，他也可能缺乏对他人的真诚同情心，并且对大多数孩子都能毫不费力地捕捉到的细微社交暗示视而不见。
在 20 世纪 40 年代，两位医生——美国精神病学家利奥·坎纳和奥地利儿科医生汉斯·阿斯伯格——各自独立地发现了这种发育障碍，它困扰着大约 0.5% 的美国儿童。两位研究人员都不知道对方的工作，然而，非常巧合的是，他们都给这种综合征起了相同的名字：自闭症，这个词源于希腊词 autos，意思是“自我”。这个名字很贴切，因为这种疾病最明显的特征是脱离社会交往。最近，医生们采用了“自闭症谱系障碍”这个术语，以明确表明这种疾病有许多相关的变体，这些变体在严重程度上差异很大，但具有一些共同的症状。
自从自闭症被确认以来，研究人员一直在努力确定其病因。科学家们知道，对自闭症的易感性是遗传的，尽管环境风险因素似乎也起作用[参见帕特里夏·M·罗迪尔的《自闭症的早期起源》；《大众科学》，2000 年 2 月]。从 20 世纪 90 年代后期开始，我们在加州大学圣地亚哥分校的实验室的研究人员开始探索自闭症与大脑中一种新发现的神经细胞——镜像神经元——之间是否存在联系。由于这些神经元似乎与同理心和感知他人意图的能力有关，因此假设镜像神经元系统功能障碍可能导致自闭症的一些症状似乎是合乎逻辑的。在过去的十年中，几项研究为这一理论提供了证据。对镜像神经元的进一步研究可能解释自闭症是如何产生的，在此过程中，医生可能会开发出更好的方法来诊断和成功治疗这种疾病。
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑支持我们屡获殊荣的新闻报道，方式是 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保有关塑造我们今天世界的发现和思想的具有影响力的故事的未来。
解释症状
虽然自闭症的主要诊断迹象是社交孤立、缺乏眼神交流、语言能力差和缺乏同理心，但其他不太为人所知的症状也很常见。许多自闭症患者在理解隐喻方面存在问题，有时会按字面意思理解隐喻。他们也很难模仿他人的行为。他们常常表现出对琐事的古怪痴迷，却忽视了他们环境中的重要方面，尤其是他们的社会环境。同样令人困惑的是，他们经常对某些声音表现出极端的厌恶，这些声音没有明显的原因，却在他们的脑海中敲响了警钟。
为解释自闭症而提出的理论可以分为两类：解剖学理论和心理学理论。（研究人员已经否定了第三类理论——例如“冰箱母亲”假说——该假说将这种疾病归咎于不良的教养。）加州大学圣地亚哥分校的埃里克·库尔申和其他解剖学家已经优雅地证明，自闭症儿童的小脑中具有特征性的异常，小脑是大脑中负责协调复杂随意肌肉运动的结构。虽然在对自闭症的最终解释中必须考虑到这些观察结果，但如果就此断定小脑损伤是该疾病的唯一原因，那就为时过早了。儿童中风引起的小脑损伤通常会产生震颤、摇摆的步态和异常的眼球运动——这些症状在自闭症中很少见。相反，在患有小脑疾病的患者中，人们看不到任何自闭症的典型症状。自闭症儿童观察到的小脑变化可能是异常基因的不相关副作用，而这些基因的其他影响才是该疾病的真正原因。