6 个月大婴儿的脑部活动模式可以准确预测他们中哪些人会在 2 岁时被诊断出自闭症。研究结果暗示，脑部扫描可能有一天能帮助医生检测出婴儿的自闭症。
这项研究规模较小，其结果需要在临床应用前进行重复验证。但研究人员几乎一致赞扬了这项研究对早期诊断自闭症的希望。
“这对该领域来说是一个改变游戏规则的研究，”位于华盛顿特区的乔治华盛顿大学自闭症和神经发育障碍研究所主任凯文·佩尔弗雷说道，他没有参与这项研究。
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该研究今天发表在《科学转化医学》上。
自闭症的特征，如社交问题或重复性行为，通常在 2 岁左右出现，大多数儿童在 4 岁左右被确诊。了解哪些婴儿最有可能患自闭症，将使临床医生能够在他们的大脑最具可塑性的时候开始对他们进行行为治疗。
“我认为大多数父母都会觉得这真的很有帮助，并且想要了解这一点，”北卡罗来纳大学教堂山分校精神病学杰出教授托马斯·E·卡斯特洛，也是该项目的主要研究者之一的约瑟夫·皮文说道。
研究人员观察了“手足同胞”（即有自闭症哥哥姐姐的儿童）的脑部扫描结果。已知与一般人群相比，“手足同胞”患自闭症的风险增加了约 20 倍。研究人员发现，这些扫描结果预测自闭症的准确率达到了 97%。
研究人员使用的这种脑部扫描类型费用高达数千美元，但更无创且更经济的方法，如脑电图或近红外光谱，可能有一天会在临床中使用。
“这是一个非常非常重要的进步，”耶鲁大学精神病学和神经科学教授乔伊·赫希说道，她没有参与这项研究。“即使（这种方法）可能不是成为临床标准的特定版本，它也为更早和更客观的诊断铺平了道路。”
模式识别
皮文和他的合作者使用功能性磁共振成像（fMRI）来观察 59 名“手足同胞”在扫描仪中睡觉时的脑部活动。这些儿童是“婴儿脑成像研究（IBIS）”的一部分，该研究跟踪了 300 多名“手足同胞”的发展。
“自闭症被定义为一系列行为，但婴儿实际上并没有这些行为，”皮文实验室的博士后研究员罗伯特·爱默生说。“我们所寻找的是大脑中为未来建立这些行为的基础。”
婴儿步：脑部扫描可以 97% 的准确率预测婴儿的自闭症。图片来源：Mark Shen 和 Chad Chappell，北卡罗来纳大学
爱默生和他的同事测量了 26,335 对脑区之间同步活动的程度。被认为同时活动的区域连接紧密。科学家们考虑了婴儿的头部运动和其他潜在的误差来源。
当这些儿童 2 岁时，他们的父母填写了关于他们重复性行为的问卷。研究人员评估了儿童的语言能力、运动技能、社交和沟通行为。他们诊断出 59 名儿童中有 11 名患有自闭症。
然后，研究小组将脑部活动测量值和行为测试分数输入到机器学习算法中。利用 59 名婴儿中的 58 名的数据，该算法挑选出了患有和不患有自闭症的儿童之间存在差异的脑连接，并且这些连接与任何行为测试的分数相符。
然后，该算法使用第 59 名婴儿的脑部活动数据来预测她是否会在以后被诊断出自闭症。研究人员重复这个过程 58 次，以预测每个婴儿的诊断。计算机正确标记了 11 名患有自闭症的儿童中的 9 名，并且在识别没有患自闭症的儿童时没有犯错。
“他们的机器学习方法具有如此高的特异性和灵敏度，并且在个体儿童的层面上非常有用，这一事实令人印象深刻，”哈佛大学儿科和神经科学教授查尔斯·纳尔逊说，他没有参与这项研究。
有希望的预测因子
这些发现为越来越多的证据提供了佐证，即大脑的改变在自闭症的特征出现之前就已经预示了这种疾病。今年 2 月，皮文和他的同事们利用在儿童时期多个时间点收集的大脑结构快照预测了“手足同胞”的诊断。
新方法只需要对每个孩子进行一次扫描。
曾与皮文团队合作过的佩尔弗雷表示，脑部扫描的数据也可能对评估治疗效果有所帮助。
敏感扫描：研究人员将婴儿包裹起来，让他们在脑部扫描期间保持舒适。图片来源：Mark Shen 和 Chad Chappell，北卡罗来纳大学
该研究没有揭示自闭症中哪些脑区或连接发生了改变，也没有揭示其潜在的生物学机制。
伦敦大学伯贝克学院脑与认知发展中心讲师艾米丽·琼斯说：“下一步是弄清楚这是否告诉我们，这些（改变的）连接在早期大脑发育方面意味着什么，”她没有参与这项研究。
重要的是还要看看脑部扫描是否可以预测某些技能的困难。“将自闭症作为一个类别进行预测不一定有用，”琼斯说。“你想要做的是预测哪些孩子会遇到更多困难，或者他们可能需要早期干预的困难类型。”
爱默生说，他和他的同事正在调整他们的算法，将脑部活动模式与特定的能力联系起来。他们还在探索他们发现的模式如何与婴儿大脑的结构变化相关。
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