深夜电视节目主持人吉米·金梅尔周一以充满情感的叙述，将公众的目光聚焦在一种罕见的先天性心脏病上，讲述了他儿子比利出生时的戏剧性场面。在金梅尔的妻子莫莉分娩几个小时后，医生诊断比利患有法洛四联症并肺动脉闭锁，这是一种在每2000名婴儿中就有一例的疾病。这些缺陷会影响心脏的结构，使低氧血液从心脏流向身体的其他部位。这导致比利皮肤呈蓝色，这有助于提醒他的护士出了问题。
法洛四联症以法国医生艾蒂安-路易斯·阿瑟·法洛的名字命名，其特征是在胎儿发育过程中心脏发生的四种畸形。其中包括心脏下腔室（左心室和右心室）之间的壁上的一个或多个孔洞，以及心脏和肺之间的瓣膜变窄。与此同时，主动脉（将含氧血液从心脏输送到身体其他部位的主要动脉）没有从左心室分支出来，而是直接生长在心室之间受损的壁上方，使来自右心室的脱氧血与来自左心室的富氧血混合。前三种情况导致了第四种情况，即过度劳累的心脏右心室壁增厚，导致心脏衰弱并最终衰竭。
肺动脉闭锁是一种严重的问题，心脏血液流向肺部的瓣膜完全关闭。据梅奥诊所称，不良的孕产妇营养、病毒性疾病或遗传性疾病可能会增加患病风险，但在大多数情况下，病因不明。
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在周一晚的开场独白中，金梅尔说，比利的出生过程相对顺利，他最初看起来也很健康。然而，大约三个小时后，一名护士注意到这个新生儿有心脏杂音，而且他的皮肤“变成了紫色”。超声心动图检查显示他的心脏有问题，比利被送往洛杉矶儿童医院接受手术，以闭合两个心室之间的孔洞。
这位深夜节目主持人还将注意力转向了全民医疗保险的需求，以及为儿子的生存负责的科学研究提供资金的问题。金梅尔指出，唐纳德·特朗普总统曾提议将美国国立卫生研究院（NIH）的资金削减60亿美元。“感谢上帝，我们的国会议员昨晚达成了一项协议，不赞同这一点，”他说。“他们实际上增加了20亿美元的资金，我为此赞扬他们。”
大众科学联系了华盛顿特区国家儿童医疗中心的杰拉德·马丁，他是一位心脏病专家和全球健康医疗主任，以了解更多关于该疾病的信息。
[以下是采访的编辑稿。]
什么是心脏杂音？
杂音是指血液流过心脏或血管的声音。它们可以是无害的——血液正常流动的声音——也可以是病理性的杂音，由更湍急的血流引起，这表明心脏存在异常。无害的杂音在高达 90% 的儿童一生中的某个时候都会出现，而且比病理性的杂音更常见。
新生儿出现心脏杂音常见吗？
杂音在婴儿中很常见。然而，在患有心脏病的新生儿中，杂音是病理性的。这可能是由于心脏上的孔洞或瓣膜阻塞或泄漏造成的。
皮肤呈紫色或蓝色会告诉医生和护士关于新生儿的什么信息？
皮肤呈蓝色称为发绀。当血液中氧气水平异常低时，就会发生这种情况。发绀（所谓的“蓝孩子”）表明心脏结构异常，要么是血液流向肺部的通道受阻（如患有法洛四联症的儿童），要么是动脉连接异常，静脉连接异常，或者缺少动脉和静脉血液混合的瓣膜或腔室。还有其他一些情况也可能导致发绀，例如肺炎或败血症。
法洛四联症合并肺动脉闭锁的情况，像这样在出生后立即出现，而不是几个月或几年后出现，有多常见？
这种情况通常在孩子出生后 24 小时内出现，症状包括呼吸急促或食欲不佳、体检异常、心脏杂音或发绀（皮肤呈蓝色）。有时很难看到发绀，尤其是在动脉导管未闭合的情况下。对于这些孩子，通常会在出院前通过严重先天性心脏病筛查进行诊断。
有没有办法在怀孕期间识别出这种情况？
许多先天性心脏缺陷可以在出生前通过胎儿超声检查识别出来。严重先天性心脏缺陷的平均识别率从 25% 到 50% 不等，但我们正在与产科医生合作以提高这一比率。出生后，护理团队也可以通过症状、体检异常或使用脉搏血氧仪进行严重先天性心脏病筛查（测量血液中的氧气水平）来识别患有先天性心脏病的婴儿。这些类型的筛查在美国过去 5 到 10 年才开始。
据金梅尔说，他的儿子将在三到六个月内进行另一次开胸手术以闭合孔洞。这个手术有多严重？
每个孩子的心脏状况都是独特的，但室间隔缺损闭合的存活率通常为 95% 到 98%。
金梅尔还说，他的儿子将在青少年时期接受第三次（希望是非侵入性的）手术来更换他现在使用的瓣膜。该手术的性质是什么？
对于许多患有法洛四联症合并肺动脉闭锁的儿童来说，下一步的手术称为经静脉肺动脉瓣植入术，使用Melody 瓣膜。这是一种心脏导管插入术，将瓣膜插入连接右心室和肺动脉的导管中。
对美国国立卫生研究院的资助与美国的医疗保健质量之间有什么联系？ 20 亿美元的资金增加有多重要？
对美国国立卫生研究院的科研资助对于医疗保健的进步至关重要。美国国立卫生研究院的资金有助于确保我们不断改进和推进儿科医学。在国家儿童医疗中心，我们利用这些资金使手术对儿童的侵入性更小、痛苦更少、效果更好。这笔钱支持 NIH 内部的[研究]，以及[大学]的外部研究，它有助于确保儿童获得帮助他们更健康成长的医疗服务。
在所有目光都集中在医疗保健的情况下，我们国家的领导人有机会将美国儿童的健康和未来放在首位。目前，医疗补助计划覆盖了超过 3000 万儿童，而美国国立卫生研究院的资金有助于确保研究、临床试验和医疗创新方面的进步。继续这两个项目对于确保我们的孩子获得他们所需的医疗服务至关重要。