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一项为美国各地患者创建量身定制医疗方案的新举措正受到一项 2.15 亿美元总统倡议的推动。这是一项雄心勃勃的 undertaking，充满了对患者隐私、资金以及此类数据将如何存储的担忧。但由于这是一个如此创新的想法，几乎没有蓝图可供参考。
这项广泛的联邦工作，最初在巴拉克·奥巴马总统的国情咨文演讲中宣布，然后在上周总统东厅演讲中充实了一些细节，将创建一个超过一百万个人的个人医疗保健信息数据库。除了患者病史外，这项工作还将包括基因数据以及来自可穿戴健康监测器等设备的信息，以及体内和体表的细菌、真菌和病毒的集合，称为微生物组。
科学家希望借助如此大量的数据，有朝一日能够提供更加个性化的医疗护理，或称精准医疗，这将根据每个人独特的基因构成和其他因素而有所不同。奥巴马表示，该倡议的最终结果将是“每次都在正确的时间为正确的人提供正确的药物”。此外，正如总统所设想的那样，患者也将能够访问自己的数据。
然而，这项工作并非从零开始收集数据，而是旨在利用临床试验中患者的现有信息，并将其纳入新的大规模工作中。加州大学旧金山分校基因组医学倡议项目经理克里斯汀·麦卡莱布说，问题就出在这里，情况变得复杂起来。
科学家们对于特定基因变异对疾病的重要性或意义常常意见不一。当一位生病的患者同意进行 DNA 分析时，就会引发一系列决策。医生可能会告诉实验室只寻找有关特定基因的结果。一旦基因组被测序，另一位专家就会做出判断——判断测序仪识别出的突变基因是否具有风险。某些突变，例如与乳腺癌相关的BRCA1基因变异，定义明确。然而，许多其他突变的意义仍然模糊不清，因此两位科学家查看每个人超过 30,000 个基因变异的相同列表时，对于这些基因突变是否与疾病密切相关或值得进一步探索，可能会有不同的看法。麦卡莱布说，这种歧义可能会给总统的精准医疗计划带来麻烦。“如果他们计划纳入来自一百万人的所有 30,000 个变异，最好有人拥有一台能够捕获所有原始数据的巨型、极速超级计算机，”她说，否则研究人员将依赖于对这些信息的一系列相对主观的解释，使其难以使用。“尽管我们对奥巴马总统将此作为优先事项感到兴奋，但仍有许多后勤工作需要解决，”她说。
波士顿布莱根妇女医院基因组研究项目 G2P 的主任罗伯特·格林表示，单个基因组的原始数据集大约需要 100 GB 的存储空间。因此，所有这些数据也将构成计算挑战。当他的团队为一项大型阿尔茨海默病研究收集了 800 个基因组时，他们可以实际共享数据的唯一方法，除了像现在这样在硬盘上发送数据外，他说，就是将其放在云端的巨型服务器上，然后研究人员可以登录远程访问服务器并使用分析工具来探索海量数据集。* “这是访问 800 个基因组的唯一方法，更不用说 10,000 个或一百万个了，”他说。
自然而然地，这引发了隐私问题。当一百万人的信息汇集在一起时，它将成为黑客的诱人目标，他们会努力将数据链接回个人。这种泄露可能会剥夺患者及其家人的隐私。研究数据通常会清除患者姓名和出生日期等识别因素，但对个人家谱有足够了解的人可能会将一些点连接起来。
此类数据隐私问题已经有吓退一部分潜在研究对象的记录。当人们同意参与一项学术研究时，他们会签署一份知情同意书，其中说明他们同意将其数据用于特定用途。例如，格林负责一个全基因组测序项目，旨在将基因数据纳入临床医学。为此，他的团队对 100 多名同意将其个人数据与大型政府数据库以及格林自己的生物样本库共享的人进行了基因组测序。格林说，这对白宫的精准医疗计划来说是个好消息，他希望他的数据集能够被纳入这项工作中。但他表示，让人们在了解其数据可能被使用的所有方式后签署协议确实具有挑战性。大约 25% 的研究参与者在知情同意过程中退出——当他们在办公室并亲自交谈时——理由是担心健康保险歧视是主要原因，他说。
其他一些项目，如加州大学旧金山分校的项目，也将不得不经历一个全新的知情同意过程，以及重新联系患者的耗时且昂贵的努力。麦卡莱布说，他们的患者并没有注册成为像这样的更大数据库的一部分。而且，究竟由谁来支付工作人员的时间费用仍不清楚。此外，随着不同的数据来源汇集在一起——例如加州大学旧金山分校的基因组测序与长期弗雷明汉心脏研究的综合患者病史——提出的问题不同，数据的组织方式也大相径庭，反过来，当所有信息混杂在一起时，也会引发关于信息误差范围的问题，她说。
美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯表示，将成立一个委员会，就隐私和数据可靠性等问题提供建议，并决定谁将监督该倡议及其细节。如果联邦机构获得总统2016 财年预算请求中概述的 2.15 亿美元，将负责创建一个易于访问的数据库，其中包含必要的隐私保护措施，并简化帮助科学家查找数据的仪器的监管审批流程。此外，奥巴马在 1 月 30 日的公开讲话中表示，患者倡导者和隐私专家将参与其中。“他们不会置身事外，这不会是事后才想到的”，我们将以负责任的方式保护患者，他说。提案的更多细节，无论何时发布，都可能有助于患者决定他们应该感到受到多大程度的保护。
*澄清（2014 年 2 月 3 日）：此句子在发布后经过编辑，以更准确地描述当前共享大型阿尔茨海默病研究数据的方式。