作者：威尔·博格斯医学博士
（路透社健康）——研究人员表示，自闭症的遗传形式如此之多，以至于使用单数术语“自闭症”具有误导性。
斯蒂芬·W·舍勒博士通过电子邮件告诉路透社健康，“我们认为，使用‘自闭症们’或‘自闭症谱系障碍’（即复数形式）是更好的术语。” “自闭症有许多不同的形式。换句话说，自闭症更像是具有共同临床表现的不同疾病的集合。”
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他的团队发现，受影响个体的 DNA 差异显著。在仍然被称为自闭症谱系障碍或 ASD 的兄弟姐妹中，有三分之二表现出不同的基因变化。
舍勒来自加拿大多伦多安大略省的病童医院，他是一个旨在识别 ASD 患者所有基因变化的团队的成员。
在美国，疾病控制和预防中心 (CDC) 估计，每 68 名儿童中就有 1 名（男孩中为 1/42，女孩中为 1/189）患有自闭症谱系障碍。美国疾病控制与预防中心表示，最近在欧洲的估计表明，那里有百分之一到百分之二的儿童受到影响。
当舍勒的团队在来自 85 对患有 ASD 的兄弟姐妹及其父母的整个 DNA 中寻找基因变化时，他们发现每组 DNA 平均约有 73 个基因变化——但 85 个家庭中只有 36 个（42.4%）的突变与研究人员可以与已在某种程度上与 ASD 相关的基因联系起来。
当他们查看这 36 个家庭时，只有三分之一的受影响的兄弟姐妹携带相同的突变。研究人员在《自然医学》杂志上报道说，携带不同突变的兄弟姐妹表现出不同的自闭症症状，而携带相同突变的兄弟姐妹表现出相似的自闭症症状。
舍勒说：“这强调了这些孩子患有不同形式的自闭症（每个孩子都是独一无二的），需要以他们自己特殊的方式对待。”
他说：“既然我们知道了一些与自闭症核心特征相关的基因，我们就有了开发新药的靶点，这主要在生物技术公司和制药公司中进行。”
与此同时，他指出，“自闭症核心特征的最佳治疗方法实际上是强化行为干预。为此，为了获得最佳效果，您需要尽早开始。”
为了分析 DNA，研究人员使用了一种称为全基因组测序的技术。他们将结果添加到大型 Autism Speaks-Google MSSNG 数据库中，该数据库最终将包含“数万名自闭症患者”的基因组，舍勒说。
他认为，这将为更好的治疗方法铺平道路。“未来，一旦疑似诊断出自闭症，（孩子的）基因组将被测序，医生将将其与 MSSNG 数据库进行比较，以找出该孩子患有哪种形式的自闭症，”他说。“有了这些信息，他们就可以更好地告知家人该怎么做，以及同样重要的是，不该怎么做。”
有关 MSSNG 的更多信息，请访问 http://www.mss.ng。
来源：http://bit.ly/1rgBrwG 《自然医学》，在线发布于 2015 年 1 月 26 日。