家长们通常在孩子 12 到 18 个月大的时候注意到自闭症的最初迹象。也许孩子没有眼神交流,或者当妈妈或爸爸走进门时不会微笑。
但一项新的研究表明,甚至更早——在孩子一周岁之前——大脑中就存在自闭症的证据,而且这些迹象可以在磁共振成像 (MRI) 扫描中看到。“我们了解到,在症状开始出现时或之前,会发生生物学变化,”杜克大学的临床心理学家和自闭症研究员杰拉尔丁·道森说,她没有参与这项新工作。“在自闭症的最早期阶段检测到它的能力,将使我们能够在综合征完全显现之前进行干预。”
在这项发表在本周《自然》杂志上的研究中,研究人员对 150 名儿童进行了三次 MRI 扫描:分别在六个月大、一岁和两岁时。其中 100 多名儿童属于高危人群,因为他们有一个被诊断患有自闭症的哥哥姐姐。他们大脑表面积的更快增长率正确预测了十分之八的高危儿童将继续被诊断出患有这种疾病。
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北卡罗来纳大学卡罗来纳发育障碍研究所 (CIDD) 的心理学家、该论文的第一作者希瑟·哈兹利特说,大脑的增大似乎与症状的出现有关。尽管如此,由于只有 100 名高危儿童,这项研究规模太小,不足以被认为是决定性的——医生也不应急于使用 MRI 来诊断自闭症,哈兹利特说。
但是,如果在未来的研究中证实了这项研究结果,它可能会为在高危儿童的症状变得明显之前——并且可能在治疗最有效的时候——提供一种新的筛查选择。更快的脑部生长模式“可能是一种生物标志物,可用于识别那些可能从早期刺激中获益的婴儿,”道森说。“这可以帮助这些孩子获得最佳结果。”
自闭症谱系障碍——之所以如此称呼是因为它们呈现出广泛的、或谱系的不同的社交和沟通挑战——通常以包括摇摆动作或痴迷在内的行为为特征。家长们通常在 18 个月左右才会注意到指向自闭症诊断的迹象,那时典型的孩子应该会说话和进行社交互动。自闭症科学基金会的首席科学官、生物心理学家艾莉西亚·哈拉迪说,该研究通过展示儿童的神经生物学变化先于行为变化,可能有助于父母更好地理解孩子的经历。该基金会是一家支持研究的非营利组织,但未参与这项新工作。
耶鲁大学儿童研究中心的心理学家詹姆斯·麦克帕特兰表示,通过向科学家展示更多关于大脑在自闭症诊断之前如何发育的信息,这项研究也可能为了解自闭症的遗传触发因素提供见解,他也没有参与这项研究。“当我们更多地了解神经通路时,我们可以更多地考虑遗传通路,”他说。
这项研究无法表明的是,与似乎没有家族联系的自闭症相比,在有不止一个孩子患有这种疾病的家庭中,自闭症是否存在任何不同之处。每 68 个儿童中就有一个被诊断出患有自闭症;但在自闭症谱系儿童的弟弟妹妹中,这一比例高达五分之一。
许多研究正在这些自闭症谱系儿童的弟弟妹妹中进行,他们通常被称为“婴儿同胞”,他们更有可能患上自闭症。与普通人群相比,这个群体更容易研究,因为找到将继续患上自闭症的儿童所需的测试对象更少。但目前尚不清楚这些“婴儿同胞”是否在类别上与其他自闭症谱系人群有所不同。
为了找到足够的儿童来使他们的研究有用,研究团队跟踪了 500 多名婴儿,并在半夜扫描了他们中的许多人,以便他们处于深度睡眠状态。他们花了数年时间才获得 150 名儿童的足够有效数据,而这些家庭都是自愿抽出时间的。“我们常常没有考虑到进行这种研究需要付出多大的努力,”道森说。
哈兹利特和资深作者约瑟夫·皮文是 CIDD 的同事,他们说他们大约在十年前开始了这项研究,此前一项早期研究表明,自闭症儿童的大脑在他们两岁生日时就已经异常大了——而且在自闭症的行为症状通常出现之前。
精神病学家皮文说,其机制尚不完全清楚。但他推测,与不会患自闭症的孩子相比,未来会患上自闭症的婴儿在生命的第一年以不同的方式体验世界——而这种对世界的改变的体验可能会导致随后自闭症的大脑发育。
道森说,由于大脑在生命的第一年变化如此之大,这可能是一个发育的关键窗口,此时行为干预——例如教孩子注意父母的面部表情——可能会产生最大的效果。由于直到最近才清楚自闭症的差异早在怀孕和婴儿期就开始了,因此目前尚无治疗如此年幼的儿童的疗法。但目前正在测试此类疗法。道森说,这项新研究通过为研究人员提供一种诊断婴儿的潜在工具,可以为测试潜在的新疗法开辟可能性。
麦克帕特兰将可能的治疗方法描述为“过度育儿”。他说,虽然让一个神经正常的孩子玩玩具可能没问题,但一个即将患上自闭症的孩子可能会从更多的互动中受益,比如父母的哄哄、欢笑和歌唱。“尽可能用社交信息来饱和孩子的环境,”他说。“并希望它能奏效。”