自闭症风险可能源于性别特异性特征

编码男孩和女孩之间不同身体特征的基因序列似乎也增加了患自闭症的风险

一项新的研究表明，塑造随性别而异的身体特征（如腰臀比）的基因变异也可能影响自闭症的风险。

主要研究者，加利福尼亚大学旧金山分校精神病学副教授劳伦·韦斯表示，许多参与这些特征的基因与自闭症甚至大脑无关。相反，它们有助于建立两性之间的基本身体差异。

她说：“无论何种普遍的生物性别差异导致 [变异] 对男性和女性的身高等事物产生不同的影响，这些相同的机制似乎也在促成自闭症的风险。”这项工作发表在11月的《PLOS Genetics》杂志上。

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结果证实了这样一种观点，即某些基因的突变导致自闭症的性别比例失衡：该病在男孩中的诊断率约为女孩的五倍。这可能是因为女孩需要更大的基因打击才能表现出该病的特征，因为子宫内的性激素会增加男孩的风险，或者因为自闭症在男孩中比在女孩中更容易检测到。

这项新研究是第一个研究称为单核苷酸多态性（SNP）的常见基因变异中的性别差异的研究。它表明，不同性别的人所拥有的自闭症相关 SNP 不同，但此类 SNP 的总体数量相同。

韦斯和她的团队分析了来自四个数据库的已发表遗传数据以及来自其他五个数据库的未发表数据。他们总共审查了来自 8,646 名自闭症患者的信息，其中包括 1,468 名女孩和妇女。他们还分析了来自 15,028 名对照组的数据，其中一些人与自闭症组的人相关。

研究人员首先确定了患有自闭症的男性与其未受影响的家庭成员和无关的对照组之间不同的 SNP。然后，他们对患有自闭症的女孩和妇女重复了该程序。

这两项分析揭示了与自闭症相关的不同的 SNP 集：男性中的五个 SNP 集和女性中的三个 SNP 集。之前没有发现任何变异与自闭症相关。

然后，研究人员将患有自闭症的男性与患有该病的女性进行了比较。他们发现两组的基因变异水平相似，受影响的自闭症风险基因数量相等。这一结果表明，常见变异并未导致患有自闭症的女孩出现更强的基因打击。

当研究人员将患有自闭症的人与对照组进行比较时，他们没有发现对性激素有反应的基因中的 SNP 有任何差异。

然后，该团队研究了 11 个已知会影响女性身高、体重、体重指数、臀部和腰围的 SNP，以及 15 个会影响男性这些身体特征的变异。他们发现，患有自闭症的人比对照组有更多这些性别特异性 SNP。之前没有发现这些 SNP 与自闭症相关。

研究结果表明，不同的 SNP 会导致男孩和女孩的自闭症风险。

多伦多大学精神病学助理教授赖孟川（未参与该研究）表示，其中一些 SNP 还以性别特异性的方式塑造身体特征，这一事实特别有趣。他说，科学家应该研究自闭症患者的大脑结构中的性别差异是否与性别特异性 SNP 相关。

韦斯说，她希望这些发现将促使研究人员在筛选基因组数据时更多地关注性别的因素。为基因库配备按性别排序数据的选项将是该方法的下一步。

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本文经spectrumnews.org许可转载。这篇文章最初于2017年1月11日发表。