患有自闭症人士的亲属表现出眼动缺陷

自闭症患者的父母或兄弟姐妹更有可能出现与其受影响亲属相同的一些视觉追踪问题


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自闭症症状和遗传标记的复杂网络让研究人员在不寻常的地方寻找模式和趋势。一项针对近亲之间共享的细微症状的新研究强调了该疾病的遗传性。8月2日在线发表在《普通精神病学文献》上的研究结果增加了关于该疾病的家族性线索的列表:共享的眼动缺陷。

伊利诺伊大学芝加哥分校(U.I.C.)认知医学中心的研究人员发现了一个引人注目的趋势:患有自闭症亲属的人更可能表现出与他们受折磨的亲属相似的眼动障碍

大规模遗传研究已经揭示了关于自闭症及其无数症状的遗传基础的细致入微且相互矛盾的结果。其他研究发现,许多有自闭症亲属或孩子的人自己也可能有一些细微的行为变异,例如强迫症倾向或沟通问题。

与复杂的社交和行为模式相比,眼动在神经学上更容易研究,这很大程度上是因为“我们对大脑的哪些部分参与其中了解很多”,U.I.C.精神病学助理教授、新研究的主要作者马修·莫斯科尼说。新发现检验了未被社交倾向掩盖的基本缺陷,例如许多自闭症谱系障碍患者对看着脸的反感。

为了监测测试对象的眼动、流畅性和反应时间,研究人员使用了精确的投影和记录设备。他们测试了57名(年龄在8至54岁之间)有自闭症直系亲属的人和40名没有精神疾病家族史的志愿者。所有受试者本身都不是自闭症患者,也没有其他发育障碍。

受试者接受了快速眼动测试,这种眼动允许焦点在视野中的多个物体上转移(又名扫视),以及跟随在视野中移动的物体的能力,称为平滑追踪。

莫斯科尼说,虽然并非所有自闭症患者都表现出眼动缺陷——也并非所有人都具有研究的两种类型——但那些表现出眼动缺陷的人,确实表现出非常具体且可衡量的差异,这在一般未受影响的人群中极为罕见。“所以当你确实看到一些细微的偏差时,那非常重要,”他指出。

莫斯科尼说,眼球运动缺陷非常细微,以至于“需要非常灵敏的实验室测试”才能检测到。在一些自闭症患者的直系非患病亲属中发现的其他行为和沟通差异更明显,有时可以在随意交谈中检测到。

家庭成员的眼动能力与他们在其他认知或社交行为测试中的得分没有很强的相关性,莫斯科尼称这一结果“令人兴奋”。他说,虽然弱关系在疾病研究中通常令人失望,但这种趋势具有启发性,“因为这告诉我们,我们正在了解拼图的不同部分”——其中“有很多碎片”,他指出。

莫斯科尼指出,研究具有这些眼睛异常的个人和家庭最终可能能够阐明受影响大脑部位背后的遗传学。“我们想更进一步——尝试将这些更广泛的特征与基因联系起来,”他说。眼动追踪问题在一些自闭症患者及其家庭中很普遍的证据表明,小脑(有助于控制运动技能、注意力和语言)的异常可能是罪魁祸首。这将意味着研究人员接下来可以“以更集中的方式[寻找]可能与小脑发育有关的特定基因”。

但是,由于自闭症风险的遗传或其他特征仍然遥遥无期,莫斯科尼指出,眼动或认知缺陷等简单测试可以在此期间用于指示夫妇生育自闭症儿童的风险。他和他的同事正在研究加强赔率的特异性;一些眼动模式是自闭症特有的,而另一些模式与其他疾病(如精神分裂症)有相似之处。

虽然这项研究规模相对较小,并非旨在发展关于疾病遗传风险和眼动异常的理论,但莫斯科尼指出,如果父母双方都表现出这种情况,那么“患有自闭症孩子的风险可能会更高”。

但还需要进行更多研究,以深入了解这些模式如何与风险相关联。而且由于并非所有自闭症患者都表现出眼动异常,因此它不会成为通用测试。然而,眼睛和其他认知检查非常实用。“它们是快速而灵敏的测试,这令人兴奋,”莫斯科尼说。

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