弗朗西丝还是婴儿的时候，她开始发出咿呀学语的声音、走路和说话都很晚。她三岁才会回应自己的名字。尽管有一些迹象表明她的发育有些异常，但她的父母最没有想到的就是自闭症。“她非常善于社交，而且是一个非常快乐、省心的孩子，”弗朗西丝的父亲凯文·佩尔弗里说。
佩尔弗里是耶鲁大学世界著名的儿童研究中心的著名自闭症研究员。但即使是他也没有认出女儿的病情，女儿最终在五岁左右被诊断出来。如今，弗朗西丝是一个身材苗条、脸上略带雀斑的 12 岁女孩，有着她父亲温暖的棕色眼睛。像许多同龄女孩一样，她很害羞，但对她想做什么和不想做什么也有强烈的看法。午餐时，她和她的小弟弟洛厄尔进行了一些经典的兄弟姐妹争吵——“妈妈，他踢我！”
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七岁的洛厄尔在 16 个月大的时候就被诊断出患有自闭症。他们的母亲佩奇可以回忆起她两个孩子的诊断过程有多么不同。对于洛厄尔来说，这很容易。她说，对于弗朗西丝，他们从一位医生到另一位医生，被告知只需观察和等待——或者说她的发育迟缓有各种身体原因，例如由于一种称为斜视的眼部疾病而无法看清东西，这需要在 20 个月大的时候进行手术治疗。“我们得到了很多不同的随机的小诊断，”她回忆道。“他们一直说，‘哦，你有一个女儿。这不是自闭症。’”
事实上，自闭症谱系障碍 (ASD) 的诊断标准——一种以社交和沟通困难以及重复、刻板的行为模式为特征的发育状况——几乎完全基于对男孩的研究得出的数据。佩尔弗里和其他研究人员认为，这些标准可能会遗漏许多女孩和成年女性，因为她们的症状看起来不同。历史上，这种疾病，现在估计影响美国每 68 名儿童中的 1 名，被认为在男孩中至少比女孩中常见四倍。专家们还认为，患有自闭症的女孩平均而言受影响更严重——症状更严重，例如智力障碍。较新的研究表明，这两种观点都可能是错误的。
许多女孩可能像弗朗西丝一样被诊断得较晚，因为自闭症在女性身上可能具有不同的症状。另一些人可能未被诊断出或被诊断为注意力缺陷/多动障碍 (ADHD)、强迫症 (OCD)，甚至一些研究人员认为，厌食症。随着科学家们研究这种疾病如何在女孩身上表现出来，他们正在面对可能颠覆他们对自闭症以及性别及其在生物学和社会学上如何影响发育的许多方面的想法的发现。他们也开始找到满足谱系中女孩和妇女独特需求的方法。
女孩身上的差异
近年来，科学家们调查了自闭症性别比例失调的几种解释。在此过程中，他们发现了可能有助于女性比男性更好地掩盖或补偿 ASD 症状的社会和个人因素，以及可能从一开始就阻止病情发展的生物学因素[请参阅下文“受保护的性别”]。研究还揭示了诊断该疾病的方式中的偏见。
伦敦国王学院的认知神经科学家弗朗西斯卡·哈普及其同事在 2012 年进行的一项研究中，比较了超过 15,000 对双胞胎样本中自闭症特征的发生率和正式诊断。他们发现，如果男孩和女孩具有相似水平的此类特征，那么女孩需要有更多的行为问题或严重的智力障碍，或两者兼而有之，才能被诊断出来。这一发现表明，临床医生遗漏了许多处于自闭症谱系中残疾程度较低的女孩，这些女孩以前被指定为阿斯伯格综合征。
2014 年，克利夫兰诊所的心理学家托马斯·弗雷泽及其同事评估了 2,418 名自闭症儿童，其中 304 名是女孩。他们也发现，被诊断为自闭症的女孩更有可能智商较低且有极端的行为问题。女孩的“受限兴趣”（例如对恐龙或迪士尼电影等特定主题的强烈痴迷）的迹象也更少（或可能不太明显）。这些兴趣通常是谱系中较轻程度的关键诊断因素，但诊断中使用的例子通常涉及刻板印象的“男性”兴趣，例如火车时刻表和数字。换句话说，弗雷泽发现了更多女孩被遗漏的证据。2013 年的一项研究表明，像弗朗西丝一样，女孩通常比男孩更晚接受自闭症诊断。
佩尔弗里是一群不断壮大的研究人员中的一员，他们希望了解生物性别和性别角色可以教给我们关于自闭症的什么——反之亦然。他对自闭症的兴趣既有专业性，也有个人性。在他的三个孩子中，只有他的第二个孩子是正常的。佩尔弗里开玩笑说，肯尼斯患有典型的“老二综合征”，并抱怨他的兄弟姐妹“逍遥法外，因为他们可以将其归咎于他们的自闭症”。
佩尔弗里现在正在与哈佛大学、加州大学洛杉矶分校和华盛顿大学的研究人员合作，对患有自闭症的女孩和妇女进行一项大型研究，该研究将跟踪参与者从童年到成年早期的过程。佩尔弗里说，研究人员想要“我们可以获得的每一条临床信息，因为我们不知道我们应该寻找什么”。因此，他们还要求参与者和家庭成员提出调查领域，因为他们亲身知道什么是最有帮助的和最成问题的。
研究中的女孩将与自闭症男孩以及两性的典型发育儿童进行比较，使用脑部扫描、基因检测和其他措施。此类比较可以帮助研究人员梳理出哪些发育差异归因于自闭症，而不是性别，以及自闭症本身是否会影响大脑中的性别差异，以及社会和生物学因素如何在产生性别典型行为方面相互作用。
佩尔弗里已经在他的初步研究中看到了自闭症女孩身上令人着迷的差异。“我们不断发现的最不寻常的事情是，我们认为我们所知道的关于功能性大脑发育的一切都不是真的，”他说。“我们认为自闭症的一切真理似乎只适用于男孩。”例如，许多研究表明，患有自闭症的男孩的大脑通常使用与典型男孩的大脑不同的脑区来处理诸如眼球运动和手势等社交信息。“这是自闭症的一个伟大发现，”佩尔弗里说。但这在女孩身上并不成立，至少在他的小组迄今收集的未发表数据中是如此。
佩尔弗里发现，患有自闭症的女孩确实与其他女孩在分析社交信息的方式上有所不同。但她们不像患有自闭症的男孩。相反，每个女孩的大脑看起来都像同龄的典型男孩的大脑，与通常与社交相关的区域的活动减少。“与典型发育的女孩相比，她们仍然减少了，”佩尔弗里说，但她们显示的脑活动指标在男孩身上不会被认为是“自闭症”。“我们现在正在研究的一切，从大脑方面来看，似乎都在遵循这种模式，”他补充道。简而言之，患有自闭症的女孩的大脑可能更像典型男孩的大脑，而不是患有自闭症的男孩的大脑。
简·麦吉利夫雷及其在澳大利亚迪肯大学的同事在 2014 年发表的一项小型研究为这一观点提供了行为证据。麦吉利夫雷及其同事比较了 25 名自闭症男孩和 25 名自闭症女孩与数量相似的典型发育儿童。在友谊质量和同理心的衡量标准上，自闭症女孩的得分与同龄的典型发育男孩一样高——但低于典型发育的女孩。
佩尔弗里发现，自闭症也突出了女孩和男孩之间正常的发育差异。他说，性激素“几乎影响您可能感兴趣的每一种结构，以及您可能感兴趣的每一种过程。”尽管男孩通常比女孩成熟得晚得多，但大脑发育的差异似乎相当大——远远大于行为差异。
掩盖自闭症
詹妮弗·奥图勒是一位作家，也是 Asperkids 网站和公司的创始人，直到她的丈夫、女儿和儿子被发现患有自闭症谱系障碍后才被诊断出来。从外表上看，她看起来几乎与自闭症相反。在布朗大学，她是一名啦啦队队长和姐妹会女孩，她的男朋友是兄弟会主席。
但在内心深处，情况却大相径庭。社交生活对她来说一点也不自然。她运用自己强大的智力成为一名优秀的模仿者和演员，而为此付出的努力常常让她精疲力竭。从她三岁开始阅读到整个童年都在天才儿童计划中，奥图勒研究人的方式就像其他人研究数学一样。然后，她模仿他们——只通过贪婪地阅读小说和尴尬的失态之后才能学到大多数人在操场上自然吸收的东西。
奥图勒的故事反映了个人补偿发育障碍的能力，并暗示了女性自闭症患者容易被忽视的另一个原因。女孩可能更擅长隐藏自己的症状。“如果你只是根据外在行为来判断，你可能真的不会注意到这个人有什么不同，”剑桥大学发育精神病理学家西蒙·巴伦-科恩说。“这更多地依赖于深入了解表面，倾听她们的经历，而不是她们向世界展示自己的方式。”
临床经验表明，奥图勒对阅读和在社交生活中寻找规则和规律的痴迷比男孩更具自闭症女孩的特征。自闭症男孩有时不在乎他们是否有朋友。事实上，一些诊断指南明确指出对社交不感兴趣。然而，自闭症女孩往往表现出更强烈的联系愿望。
此外，患有自闭症的女孩和男孩的玩耍方式也不同。研究发现，自闭症女孩表现出的重复行为比男孩少，正如弗雷泽及其同事 2014 年的发现所表明的那样，自闭症女孩通常没有与刻板印象的自闭症男孩相同的兴趣。相反，她们的爱好和偏好更类似于其他女孩。
例如，弗朗西丝·佩尔弗里对迪士尼人物和美国女孩娃娃的痴迷似乎很典型，而不是自闭症。奥图勒记得强迫性地整理她的芭比娃娃。此外，尽管自闭症通常以缺乏假装游戏为特征，但研究发现，这种情况在女孩身上不太常见。
在这里，她们也可以掩盖自己的症状。奥图勒的行为可能在她的父母看来像是典型的假装，因为她像其他小女孩一样举办芭比娃娃婚礼。但奥图勒实际上是在设置静态视觉场景，而不是故事情节，而不是想象自己是新娘。
此外，与男孩不同，女孩典型发育和自闭症发育之间的差异可能较少在于她们兴趣的性质，而更多在于其强度水平。这些女孩可能拒绝谈论任何其他事情或按照预期的对话轮流进行对话。“用来描述谱系女性的词语可以归结为‘太’这个词，”奥图勒说。“太多，太强烈，太敏感，太这，太那。”
她描述了她的感官差异——她可能会被人群淹没，并且会被嘈杂的声音和某些质地所困扰——以及她的社交笨拙是如何让她与众不同的。她的生活被焦虑所支配。奥图勒广泛地谈到谱系中的人，她说，“实际上，我们没有一刻不感到某种程度的焦虑，通常源于感官或社交问题。”
随着她的成长，奥图勒将她的自闭症过度专注引导到另一个文化经常引导女性的领域：节食和身体形象，并带有大量的完美主义。“我过去有一个电子表格，记录了我可以吃多少卡路里，多少克这个，那个和另一个东西，”她说。由此产生的厌食症变得如此严重，以至于她在 25 岁时不得不住院治疗。
在 2000 年代中期，伦敦国王学院的精神病学家珍妮特·特雷asure领导的研究人员开始探索厌食症可能是自闭症在女性身上表现出来的一种方式，使她们不太可能被识别为自闭症。“认知特征方面有惊人的相似之处，”伦敦国王学院的饮食失调研究员兼特雷asure的同事凯特·特查图里亚说。自闭症患者和厌食症患者都倾向于刻板、注重细节并且对变化感到不安。
此外，由于许多自闭症患者发现某些味道和食物质地令人厌恶，他们最终往往会严格限制饮食。一些研究暗示了厌食症和自闭症之间的联系：2013 年，巴伦-科恩及其同事对一组 1,675 名少女（其中 66 名患有厌食症）进行了评估，测量她们具有各种自闭症特征的程度。研究发现，患有厌食症的女性的这些特征水平高于典型女性。
没有人认为大多数患有厌食症的女性也患有自闭症。特查图里亚及其同事在 2015 年进行的一项荟萃分析中，将这一数字定为约 23%，ASD 发生率远高于普通人群。所有这一切都表明，谱系中一些“失踪的女孩”可能反而被诊断为饮食失调。
此外，由于自闭症和 ADHD 经常同时发生——并且由于被诊断患有 ADHD 的人往往比普通人具有更高水平的自闭症特征——那些看起来容易分心或多动的女孩可能会被贴上这个标签，即使自闭症更合适。强迫症行为、刻板性和对变化的恐惧也发生在自闭症患者和强迫症患者身上，这表明自闭症女性也可能隐藏在这个群体中。
双重标准
即使年轻女性相对“容易”诊断，她们在发育过程中仍然面临许多挑战——尤其是社交方面的挑战。格雷恩的情况就是如此。她的母亲玛吉·哈利代在一个爱尔兰大家庭中长大，并且很早就看出她的第三个孩子格雷恩与众不同。“我从她几个月大的时候就知道有些不对劲，”哈利代说。“她不喜欢被抱着或拥抱。她可以让自己变得像死了一样沉重——你无法抱起她。”
尽管格雷恩的智商测试在正常范围的低端，但结果并没有很好地反映出她的能力或残疾。如今，这位青少年的强烈兴趣是男孩乐队和音乐剧。尽管非常害羞，但她在舞台上绽放光彩，并且喜欢唱歌。“她参演的戏剧，当他们交付剧本时，在一个星期内，她就记住了每个人的角色和乐谱中的每首歌，”哈利代说。
由于一种遗传疾病，格雷恩个子矮小：4 英尺 7 英寸——半英寸，她坚持认为。尽管她沉默寡言，不倾向于主动交谈，但她也很活泼，经常微笑，显然对交流感兴趣。她非常仔细地权衡她所说的话。例如，当被问及她是否认为自闭症女孩比自闭症男孩更善于社交时，格雷恩说，“有些人可能是，”不想概括。
当然，青春期对大多数孩子来说都很困难，但对自闭症女孩来说尤其具有挑战性。许多人可以应对小学友谊的简单世界，但她们在初中的“坏女孩”以及调情和约会的微妙之处上遇到了障碍。此外，青春期涉及不可预测的变化，例如乳房发育、情绪波动和月经——而自闭症患者最讨厌的事情莫过于在没有警告的情况下发生变化。“她想有一个男朋友——这就是为什么她喜欢男孩乐队，”哈利代说，并补充说她认为格雷恩可能不明白这种关系真正意味着什么。
不幸的是，自闭症患者倾向于直率和字面理解事物，这可能会使受影响的女孩和妇女容易受到性剥削。奥图勒本人就是一个虐待关系的受害者，她说这个问题在谱系中的女性中“很普遍”，尤其因为很多人都敏锐地意识到自己的社交孤立。“当你觉得自己太难以被爱时，你就会为了面包屑而爱，”她说。
从这个意义上说，自闭症对女性可能更痛苦。那些似乎对社交生活不感兴趣的自闭症患者可能不会痴迷于她们错过了什么——但那些想要联系却无法联系的人会因她们的孤独而感到痛苦。巴伦-科恩及其同事在 2014 年发表的一项研究发现，66% 的患有较轻形式 ASD（所谓的阿斯伯格综合征）的成年人报告有自杀念头，这一比例几乎是普通人群的 10 倍。在女性中，这一比例为 71%，女性约占样本的三分之一。
直到最近，几乎没有资源可以帮助自闭症女孩度过这些困难。现在，研究人员和临床医生开始填补这些空白。例如，堪萨斯大学医学中心的助理临床教授蕾妮·杰米森在堪萨斯城运营着一个名为“女孩之夜”的项目。该项目旨在帮助受影响的女孩度过青春期，重点关注卫生和着装等具体问题。尽管这种强调可能看起来微不足道或对性别刻板印象的让步，但事实上，未能解决这些“肤浅”的担忧可能会导致严重的生活问题并限制独立性。
杰米森说，即使是许多谱系中非常聪明的女孩在洗头、使用除臭剂和穿着得体方面也存在困难。这种行为的一部分与感官问题有关；问题的其他方面与在做你认为不重要的事情时难以遵循适当的行为顺序有关。“当格雷恩上七年级时，我不得不告诉她不戴胸罩是违法的，”哈利代谈到她觉得胸罩不舒服的女儿时说。格雷恩也不想使用除臭剂——几乎肯定准确地说，男孩闻起来更难闻。
“女孩之夜”小组开展各种有趣的活动，从修指甲到运动。获得学校学分志愿服务的典型女孩提供指导，并谈论男孩和其他女孩可能不想与成年人讨论的问题。“我们真正努力的事情之一是让她们尝试新事物，以弄清楚她们可能喜欢什么，”杰米森说。
在纽约市，其创始人称之为世界上第一个谱系女性社区中心的费利西蒂之家于 2015 年开业。它由西蒙斯基金会资助，占据了格拉梅西公园附近一座壮观的内战时期豪宅的几层楼，并提供课程和社交活动，以便自闭症女性可以相互认识和支持。在费利西蒂之家开业前几周，五位帮助创建费利西蒂之家的自闭症女性聚在一起谈论谱系生活。只有两人在儿童时期被诊断出来——一人患有阿斯伯格综合征，另一人患有所谓的“伴有自闭症倾向的 ADHD”。在其他三位女性中，有两位在成年后被诊断出来之前与抑郁症作斗争。
26 岁的艾米丽·布鲁克斯是一名作家，正在纽约城市大学攻读残疾研究硕士学位。她认为自己是性别酷儿，并认为性别规范给谱系中的人带来了许多问题。她指出，在广泛同意的情况下，男孩被允许更大程度地偏离社会期望。“如果一个男人做了被认为在社交上不合适的事情……他的朋友有时可能会鼓励其中一些行为，”她说，并补充说“如果你做了任何不同的事情，少女就会让你闭嘴。”
莱罗尼卡·霍金斯是一位艺术家，她创作了一本关于阿斯伯格综合征的漫画书，她还必须应对关于种族的社会暗示。“这不仅仅是因为我是谱系中的女性。我是谱系中的黑人女性，我必须处理[其他人]可以忽略的社会暗示，”她说。她补充说，她认为女性“可能因为没有按照我们应该的方式行事而受到更多惩罚。我一直听说女性在社交方面了解他人的需求，但大多数时候我不是……我觉得我受到了以这种方式行事的压力。”
由于这些期望，对异常行为的容忍度较低——而且不仅仅是在高中。许多女性报告说，尽管资质优秀，但在保住工作方面有困难——而不是找到工作。耶鲁大学的佩尔弗里说，“即使在高水平的学术部门的教员会议上，您也可以看到这一点。男性仍然可以逍遥法外得多得多。”
随着对自闭症的认识不断提高，女性和女孩已经被诊断出的可能性越来越大；这一代人显然比过去的人有显着优势。但是，还需要做更多的研究来设计更好、更适合性别的诊断工具。也许在此期间，患有自闭症的女性的经历应该教会我们对女性在社交方面笨拙的行为更加宽容——或者对男性在这方面的行为更不宽容。无论哪种方式，显然都需要更好地了解女孩身上的自闭症，以认识到这种情况。在此过程中，它可以阐明典型行为的新方面以及性别塑造社会世界的方式。
受保护的性别
发育精神病理学教授兼剑桥大学自闭症研究中心主任西蒙·巴伦-科恩帮助发展了指导当前自闭症思维的几个主要理论。他正在继续检验的其中一个假设是“极端男性大脑”理论，该理论于 2002 年首次出现在文献中。其思想是自闭症是由胎儿暴露于高于正常水平的男性激素（如睾丸激素）引起的。这种情况塑造了一种更注重“系统化”（理解和分类对象和想法）而不是“共情”（考虑社交互动和其他人的观点）的思维。
换句话说，自闭症思维可能在男性大脑平均而言倾向于具有优势的领域更强大——而在女性（再次，广义而言）是优势性别的领域更弱。（当然，就个人而言，这些平均值并不能说明特定男性或女性的能力或能力——差异也不一定反映了不可改变的生物学，而是文化。）
最近的许多研究都支持了巴伦-科恩的观点。2010 年，他和他的同事发现，在怀孕期间羊水中睾丸激素水平较高的男性胎儿长大后往往具有更多的自闭症特征。他与剑桥大学同事孟川来共同撰写的一项 2013 年的研究发现，在自闭症儿童身上看到的大脑扫描差异最常发生在典型儿童中往往因性别而异的区域。
2015 年，巴伦-科恩及其同事发表了对来自丹麦的大量羊水样本进行分析的结果，这些样本与精神健康人口登记相关联。他们发现，在男孩中，自闭症诊断与胎儿睾丸激素和各种其他激素水平较高有关，但第一个测试队列中患有自闭症的女孩太少，因此他们正在分析后来的出生情况，以查看是否会发现相同的结果。进一步的证据来自一项大型瑞典研究，该研究也于去年发表，发现患有多囊卵巢综合征（一种涉及男性激素水平升高的内分泌疾病）的女性生育自闭症儿童的风险增加了 59%。
很少有科学家——包括巴伦-科恩——认为极端男性大脑理论是全部。当观察女性的典型优势时，会出现第二个想法。如果拥有女性激素和女性型大脑结构会提高阅读他人情绪的能力，并使社交问题更加突出，那么可能需要更多的遗传或环境“打击”才能将这种能力改变到可以诊断出自闭症的水平。这个想法被称为“女性保护”假说。
沿着这些思路，几项研究表明，在受影响女儿的家庭中，已知的拷贝数变异突变数量高于仅男孩受影响的家庭。瑞士洛桑大学的遗传学家塞巴斯蒂安·雅克蒙及其同事在 2014 年进行的一项研究发现，与男性相比，患有自闭症的女性的有害拷贝数变异增加了 300%。
如果这些假设中的任何一个——或两者——是正确的，那么谱系中男孩将永远多于女孩。“我设想，一旦我们非常擅长识别女性的自闭症，仍然会存在男性偏见，”巴伦-科恩说。“只是不会像四比一那么明显。它可能更像二比一。”——M.S.