2010年2月19日早上5:30,20岁的本尼·F·阿布拉姆开始了他在密西西比大学大三的第一天橄榄球训练。几个小时后,他倒下并死亡。上个月,阿布拉姆的家人与密西西比大学达成了非正常死亡诉讼和解,从美国大学生体育协会(NCAA)获得了275,000美元,并从该大学获得了50,000美元。
2010年晚些时候,20岁的乔斯潘·米兰杜和15岁的奥利弗·路易斯也在与他们的球队一起锻炼时意外死亡。这三人的尸检都显示了一个惊人的共同点:长长的镰刀状血细胞,表明他们至少携带一个镰状细胞性贫血的突变基因。镰状细胞性贫血是一种主要影响一些非洲裔人群的遗传疾病,但也更罕见地出现在白种人、西班牙裔和地中海人群中。为了减少过早死亡人数,镰状细胞突变的检测变得越来越普遍,但这些项目的风险和益处仍然不清楚。
镰状细胞性贫血和一种相关的疾病,称为镰状细胞特征,遵循经典的遗传模式。从父母那里获得两个突变基因副本的人患有镰状细胞性贫血,在这种情况下,他们的红细胞始终呈镰刀状。那些只遗传了一个基因副本的人被认为具有镰状细胞特征。他们的血细胞看起来正常,并且他们不会经历任何副作用——大多数时候是这样。但是,在少数情况下,那些具有镰状细胞特征的人会处于危险之中——例如爬山、自由潜水(在没有补充氧气的情况下潜入深海)或,正如一些橄榄球运动员所了解的那样,剧烈运动等使身体缺氧的情况。
在这些低氧条件下,会发生一些变化,具有镰状细胞特征的人更容易猝死。研究人员并不确切知道这些条件下死亡的原因,尽管他们有一些想法。由于某种原因,低氧条件似乎会导致骨骼肌分解。这可能会导致释放钾等物质,从而导致心力衰竭,以及导致肾功能衰竭的肌红蛋白。橄榄球由于多种原因使镰状细胞特征的风险特别高:训练往往在一年中最热的月份开始,并且球员经常穿着护具进行训练,这会增加热应激。
三年前,为了避免更多像阿布拉姆这样的死亡事件,美国大学生体育协会(NCAA)通过了一项政策,要求对所有一级运动员进行镰状细胞特征的强制性测试。但是此举引起了争议。仅仅对每个人进行这种特征的测试并不一定能拯救运动员,而且大多数具有镰状细胞特征的运动员永远不需要被拯救。但是,如果做得正确,镰状细胞测试可以帮助教练和未来的运动员避免阿布拉姆的命运。
要了解如何预防镰状细胞特征的偶尔副作用是复杂的,因为很难确定突变是否首先是特定问题的根源。对任何具有镰状细胞特征的人进行尸检都会显示镰刀状细胞,而不管该遗传缺陷是否是其死亡的真正原因。毕竟,低氧条件在死亡期间很常见,导致任何携带该突变基因的人的红细胞发生镰状化。
另一个复杂因素源于这样一个事实,即并非所有具有镰状细胞特征的运动员都面临相同程度的风险——这既有生物学原因,也有他们选择的运动项目的原因。在2004年至2008年之间,NCAA发生了273起运动员死亡事件,其中5起发生在具有镰状细胞特征的运动员中。当研究人员按运动项目分解数据时,他们发现橄榄球对具有这种特征的运动员可能特别危险。数据显示,患有镰状细胞特征的NCAA一级橄榄球运动员在训练期间因劳累而死亡的可能性是没有此特征的运动员的37倍。华盛顿大学的运动医学教授金·哈蒙说,事实上,过去20年NCAA记录的所有镰状细胞特征死亡事件都发生在男性身上,而且除了一人外,其他人都打橄榄球。
哈蒙是研究NCAA运动员镰状细胞特征死亡的主要研究员,她说橄榄球的精神可能也与其更大的风险有关。“有一种男子气概的文化,你不能放弃。你就是不允许放弃,”她说。“我们没有在可以自我调节的人身上看到镰状细胞死亡。我们只在人们被教练推着的时候才看到它们。”
这是NCAA测试运动员政策背后的部分原因——其想法是,如果教练知道他们哪些球员具有镰状细胞特征,他们就可以观察他们是否有发作的迹象,并在他们要求休息时听取他们的意见。“我喜欢了解我的哪些球员有镰状细胞特征,”哈蒙说,她也是华盛顿大学橄榄球队的运动生理学家。对她来说,该政策可以帮助培训师在球员出现问题时做出正确而快速的反应,并且可以帮助她的教练了解他们可以推动哪些球员,以及应该给谁更多的空间。
但是有些人认为,应该对所有球员进行普遍的改变,以降低所有球员中暑和精疲力竭的风险,而不是单独挑出镰状细胞特征的球员。宾夕法尼亚大学的生物伦理学家亚瑟·卡普兰是这样说的:“并非每个人都有相同的脑震荡风险,”他说。如果大脑扫描可以预测谁更容易发生脑震荡,他们是否应该接受测试并被告知要避免猛烈的铲球?“还是您应该坚持为每个人配备更好的头盔?”
虽然普遍的预防措施会很好,但哈蒙说,这并不现实。“他们可能是对的,他们应该[增加更多的预防措施],”她说,“但这根本不是现实。”
其他人担心教练可能会更多地让具有镰状细胞特征的球员坐在板凳上,或将他们从训练中拉出来,使他们处于不利地位。这种担心并非完全没有道理。当德沃恩·达林在佛罗里达州立大学的训练期间死于镰状细胞特征发作时,他的同卵双胞胎德瓦德被该队的医务人员禁止参赛。而且球员自己也担心他们在NFL选秀中的前景。卡罗尔·弗兰斯堡是南佛罗里达大学的一名双硕士研究生,她研究镰状细胞突变的不同类型如何改变球员的健康状况,但只招募到15名球员。她说:“似乎很多人都担心这会影响他们进入NFL的前景。”尽管NCAA政策旨在对所有球员进行该特征的测试,但弗兰斯堡表示,许多球队会集体放弃测试。
哈蒙就她而言,指出了歧视不是问题的时候。她的两名具有镰状细胞特征的球员是首发球员。德沃恩·达林的双胞胎德瓦德后来在NFL效力,没有发生任何意外。尽管没有人知道NFL中患有镰状细胞特征的球员的确切人数,但估计在1600多名球员中约有90名,其中包括纽约喷气机队的外接手桑托尼奥·霍姆斯、辛辛那提猛虎队的边锋吉诺·阿特金斯和六次入选职业碗的外接手特雷尔·欧文斯。他们都没有遇到过麻烦。然而,匹兹堡钢人队的后卫瑞安·克拉克在2007年于丹佛发生的一次镰状细胞特征发作中差点丧生。他仍然在打球,但当他的球队回到海拔一英里的城市时他会缺席,此后没有再发生过事故。
像许多基因测试一样,镰状细胞特征的问题归结为:了解一个人的健康状况是否真的有助于拯救他们。医生和教练是否对镰状细胞特征的风险有足够的了解,以使测试成为一种有效的预防方法?科学家是否对镰状细胞的病理学有足够的了解,以便能够推荐预防策略?耶鲁大学的流行病学家尧·阿莫滕-阿杰彭认为是的。“我们可能不知道确切的事件顺序,我们可能无法准确地预测事物——但坦率地说,在医学上,我们对我们所做的大多数事情从来没有绝对的确定性,但我们会继续行动,”他说。到目前为止,NCAA测试项目实施三年以来,还没有人因镰状细胞特征发作而死亡。
7月,在阿布拉姆的家人与密西西比大学达成和解后,NCAA同意在其2012-2013 NCAA运动医学手册中添加有关镰状细胞特征的更详细的信息。随着更多信息的可用,教练应该可以更好地保护他们的镰状细胞特征球员的安全——并且随着更多的研究,科学家希望更好地理解这些球员面临的风险到底是什么造成的。因为虽然教练当然想赢,但哈蒙说,“他们不想杀死这些孩子。”
*更正(2013年8月22日):此句子在发布后进行了编辑。原文错误地指出卡罗尔·弗兰斯堡就读于佛罗里达大学。