运动员对脑震荡风险基因检测保持距离

精英运动员也没有急于接受检测

支持者们将其标榜为可以拯救橄榄球的“脸颊拭子”:一种简单的基因检测,可以识别哪些年轻运动员脑震荡后可能遭受最严重后果。其目的是劝退那些孩子远离接触性运动,同时允许那些不易受影响的同龄人继续进行橄榄球运动。

“了解总比不了解好,不是吗?”一家基因检测公司在Facebook广告中问道。另一家公司则敦促:“了解风险。做出自信的选择。”

问题是?这项几年前还被吹捧为革命性的检测,其市场似乎异常疲软。


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没有多少运动员对接受检测感兴趣。保险公司也不愿支付。

现在,甚至一些测试的支持者也正在退缩。他们对向运动员及其父母提供有关其基因中潜藏风险的不安消息表示担忧,包括在脑震荡后最有可能出现问题的儿童也可能在晚年患上阿尔茨海默病的风险增加。

北卡罗来纳州的运动医学专家埃里克·沃伦博士说:“这可能是一项伟大的测试,但还未完全成熟。”他在开始向某些运动员推荐该测试不到一年后,就决定停止提供该测试。

一项“仍处于起步阶段”的科学

这些测试着眼于载脂蛋白E(“APOE”)基因,该基因编码一种在受伤后参与大脑恢复的蛋白质。每个人都会继承该基因的两个拷贝,该基因有三种变体,编号为2、3和4。

大约四分之一的人携带一个或两个“ε4”等位基因的拷贝,已被证明患晚发性阿尔茨海默病的风险更高。(有些人会为此目的进行检测,尽管专家不建议这样做。)

许多严肃的研究人员认为,ε4等位基因的携带者在脑震荡或其他形式的脑损伤后也可能面临特殊的挑战。

这方面的证据并不充分,但正在不断积累。一项2008年对14项研究进行的分析,这些研究总共调查了2500多人,发现携带ε4等位基因的人在脑损伤六个月后的结果略差于遭受类似创伤的同龄人。最近,一些对大学运动员进行的小型研究发现,在脑震荡后,ε4等位基因携带者比同龄人更容易出现更频繁和严重的头痛其他症状。(其他研究没有显示这种联系。)

研究这些关联的研究人员强调,就目前而言,证据还不够充分,尤其是在长期结果方面,APOE检测不足以有效地为关于参加体育运动的决策提供信息。

研究人员去年发布了一份共识声明,宣布脑震荡遗传学领域“仍处于起步阶段”,尤其是在儿童中。美国神经病学学会的2013年报告得出结论,ε4等位基因似乎是脑震荡后慢性认知障碍的危险因素,但不建议进行APOE检测。

运动员对了解太多保持警惕

所有这些都未能阻止过去几年涌现出一些企业,向运动员及其担心的父母推销APOE测试。

他们走在一条微妙的监管线上:美国食品和药物管理局禁止公司对诊断或治疗疾病做出具体声明,除非他们经过昂贵而漫长的批准过程。美国食品和药物管理局证实,没有公司获得此类批准。

运动员和父母似乎都很谨慎。

在马里兰州一家运动医学诊所,负责执行医疗任务并监督脑震荡管理的运动教练托马斯·本内特说:“这东西是新的。这很可怕。”该诊所提供由商业实验室处理的APOE测试,但本内特没有让一位运动员接受他关于进行测试的建议。“对这种知识的文化渴望还没有出现,”他说。

精英运动员也没有急于接受检测:几年前,一些担心隐私的英国职业橄榄球运动员据报道阻止了一项联盟计划,该计划旨在对运动员进行测试,作为一项研究与脑震荡相关的风险的一部分。

在北卡罗来纳州,沃伦也发现很少有人接受测试。一些运动员表示,他们对了解更多有关其患阿尔茨海默病风险的信息感到不安;另一些人则表示,无论基因检测结果如何,他们都不会改变自己的行为。

旧金山公司Athleticode,该公司推销了沃伦曾短暂提供过的测试,现已停止营业。(沃伦此前曾担任该公司的顾问。)

另一家营销商,弗吉尼亚州的实验室AIBioTech,也停止销售其200美元的“运动X因子”测试,该测试包括对APOE状态的分析。

去年冬天,一家名为Simplified Genetics的得克萨斯州公司停止直接向消费者销售其299美元的“Simply Safe”邮寄APOE测试。原因是:它所发现的基因信息“对我们来说太过重要,不能随意发布”,首席执行官科特·约翰森说。

Simplified Genetics现在以199美元的批发价向一些临床医生出售该测试。它仍然不太受欢迎;约翰森说,该公司在它上市的约20个月内仅进行了大约100次测试。

运动员还可以通过诸如23andMe或Ancestry.com之类的公司发送一般基因分析来获得结果。只需5美元,他们就可以将结果上传到名为Promethease的在线服务,该服务生成的报告包括有关APOE状态的信息。(Promethease多年来运行了数千份报告,但无法确定有多少客户是寻求有关其APOE状态信息的运动员。)

来自俄勒冈州的43岁母亲伊莉丝·E正是此类服务试图吸引的客户。

她已经知道自己携带至少一个ε4等位基因的拷贝。(她要求不要公布她的全名,因为她担心自己会因为患阿尔茨海默病的风险增加而面临保险歧视。)

伊莉丝知道她可能也将该基因传给了她的儿子。他酷爱运动:他的第一个词是“球”,而且6岁时,他已经开始山地自行车和踢足球了。她认为现在没有必要让他接受APOE状态测试。

但她的儿子也热爱橄榄球。伊莉丝说,如果他长大后想参加比赛,她会坚持让他先检查自己的APOE状态,最好是通过与他的医疗记录无关的商业测试。

如果他携带ε4等位基因?伊莉丝会强烈劝阻他不要参加比赛。

她说:“即使你不是APOE ε4携带者,橄榄球的风险也会增加。”“如果你是APOE ε4携带者,可能存在更大的风险,我不知道这些风险是否真的值得。”

“病人崩溃并哭泣”

尽管APOE检测没有被广泛接受,但它正在一些替代医学从业者中取得进展。

在纽约,罗切斯特整体中心提供营养咨询,销售未经证实的膳食补充剂,并管理Simplified Genetics的APOE测试。(该中心总裁阿努·乔德里称,自去年上市以来,只有不到10位客户要求进行该测试,该测试在网上被宣传为“SportSafe”。)

在科罗拉多州,脊椎按摩师本·加利亚特还提供Simplified Genetics的APOE测试,以及针灸和神经反馈等替代疗法。

在网上宣传该测试,使用了生动的语言:他的网站说,ε4等位基因是“水中无人提及的鲨鱼”。此外,它还说,携带者“因脑震荡而晚年患上阿尔茨海默病的可能性高出10倍”。(这是从1995年的一项研究中推断出来的,该研究基于236名老年人是否携带ε4等位基因以及是否有外伤性脑损伤史来研究阿尔茨海默病的患病率。)

加利亚特估计,在过去几年中,他已对其约100名患者进行了各种APOE测试,其中一些患者的年龄只有二年级,他们通常是在脑震荡后或在决定参加接触性运动之前来找他。对他们来说,听到自己携带ε4等位基因并不总是那么容易。

加利亚特说:“我曾多次看到患者在办公室里崩溃并哭泣。也许妈妈患有阿尔茨海默病,或者爸爸患有阿尔茨海默病,他们看到了这个过程,或者只是非常担心。”

但加利亚特说,在每种情况下,一旦他解释了他认为他们可以做些什么来减轻长期损害的风险,患者都离开了他的办公室,感到自己更有能力:考虑避免接触性运动。在脑震荡后在场边休息更长时间。保持血糖稳定。

加利亚特言行一致:在去年开始为他的病人提供测试之前,他自己和他的四个儿子都接受了测试。加利亚特在成长过程中曾多次遭受运动性脑震荡,结果发现他自己携带ε4等位基因。他的一个儿子也携带该基因;加利亚特说,那个孩子可能不会再参加接触性运动了。

加利亚特并不担心在科学尚未完全了解之前就倡导这项测试。

加利亚特说:“我们必须从某个地方开始,而这正是为了保护NFL和拯救接触性运动而需要建立的对话。”

经许可转载自STAT。本文最初发表于2016年8月15日

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